Ampliació de l'estudi per la detecció precoç de l'Alzheimer en les persones amb la síndrome de Down gràcies al suport de l'Obra Social "la Caixa"

La nvestigació neix de l'aliança entre la Fundació Bancària "la Caixa" i l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i permetrà unir sinèrgies per a la investigació d'excel·lència derivades de la conjunció de la Fundació Catalana Síndrome de Down amb la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de Sant Pau.

Jaume Giró, director general de la Fundació Bancària ”la Caixa”; el doctor Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i el doctor Albert Salazar, director gerent del mateix hospital, van presentar al Palau Macaya de l’Obra Social ”la Caixa” el projecte de recerca pioner Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), acompanyats de Vicente del Bosque, representant de famílies de persones amb la síndrome de Down.

Aquest estudi neix de l’aliança entre la Fundació Bancària ”la Caixa” i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i permetrà unir les sinergies per a la recerca d’excel·lència que es deriven de la conjunció d’una de les fundacions més grans del món relacionada amb la síndrome de Down, la Fundació Catalana Síndrome de Down, amb la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de Sant Pau, actualment centre de referència internacional en l’assistència i la recerca de l’Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives.

««Avui presentem un estudi pioner a càrrec dels millors experts, que ha de contribuir a millorar notablement la salut de les persones amb síndrome de Down, que per la seva trisomia (alteració genètica)presenten un risc elevat de poder desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. No solament per ells, sinó també per les seves famílies, cal unir tots els esforços necessaris per aconseguir una millor qualitat de vida per a aquesta part de la societat, sensiblement en risc d’exclusió», va explicar Jaume Giró, director general de la Fundació Bancària ”la Caixa”.

«La Unitat Alzheimer-Down va néixer com a primer centre de referència assistencial creat al món per a la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer en les persones adultes amb síndrome de Down. Va ser possible gràcies a la col·laboració entre la Fundació Catalana Síndrome de Down i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i el posterior reconeixement de la Generalitat de Catalunya. Igualment, es va iniciar el projecte de recerca DABNI per trobar signes biològics de l’Alzheimer en les persones amb Down, com a marcadors diagnòstics de la malaltia en etapes asimptomàtiques i poder desenvolupar estratègies terapèutiques per prevenir, aturar o guarir la malaltia. Ara, gràcies a la filantropia de la Fundació Bancària ”la Caixa”, tenim l’oportunitat única d’estudiar la cohort de persones amb Down més gran del món, constituir-nos en el centre de referència internacional de la recerca de la malaltia d’Alzheimer en el Down, avançar en el coneixement de la manera com emmalalteix el cervell, fer el diagnòstic abans de l’aparició de la demència, i poder desenvolupar tractaments preventius per a les persones amb risc de patir Alzheimer, sobretot, per a les que són portadores d’una predisposició genètica, com la síndrome de Down», va afirmar el doctor Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

L’augment de l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down ha generat que a partir dels 60 anys un 80 % d’aquestes persones presentin aquesta malaltia degenerativa. Aquesta evidència ha motivat que es desenvolupi una recerca que aporti noves dades per a la possible detecció i prevenció: Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative.

Les persones que participin en l'estudi rebran un seguiment anual que inclou una sèrie de proves, com ara una avaluació clínica, neurològica i neuropsicològica, un electroencefalograma (EEG) i una analítica sanguínia.

En un subgrup, a més, es duran a terme unes proves específiques consensuades internacionalment per avaluar l’evolució de la malaltia d’Alzheimer. Entre altres proves, se’ls farà una punció lumbar, una polisomnografia, una ressonància magnètica cerebral i una tomografia per emissió de positrons (PET) per detectar la b-amiloide i la Tau, que són les proteïnes que s’agreguen de forma anòmala en el cervell de les persones afectes d’Alzheimer.

 Els objectius de l’estudi són els següents:

-       Avançar en el coneixement dels mecanismes patogènics que van del dipòsit anormal d’amiloide a nivell cerebral a la causa de la mort de les neurones.

-       Disposar dels biomarcadors que indiquin en quina de les tres etapes patològiques de la malaltia d’Alzheimer es troba el pacient (preclínica, simptomàtica amb deteriorament cognitiu lleu o simptomàtica en l’etapa de demència).

-       Pel que fa a prevenció, desenvolupar estratègies terapèutiques per a les etapes preclínica o prodròmica (abans de la demència) per aconseguir la prevenció de l’Alzheimer en la síndrome de Down.

-       En l’àmbit del tractament, millorar la qualitat de vida dels malalts i familiars controlant els símptomes d’una forma més efectiva.

 La malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down

La síndrome de Down és una síndrome complexa que s’associa a diferents problemes mèdics que es presenten en determinats períodes vitals. Alguns s’originen durant la infància, i d’altres en l’edat adulta i la senectut. El significatiu augment de l’esperança de vida de les persones amb la síndrome de Down, que ha passat de menys de 10 anys a més de 60 en l’últim segle, redunda en un interès especial per les complicacions que els afecten a l’edat adulta.

Cap als 40 anys, pràcticament totes les persones que tenen síndrome de Down presenten els elements característics de la malaltia d’Alzheimer, perquè els subjectes amb síndrome Down tenen una còpia extra de la proteïna precursora d’amiloide. Aquesta proteïna es pot dipositar de forma anòmala al cervell causant la mort de les neurones.

La presentació clínica d’una demència, però, succeeix en la població amb síndrome de Down en edats més prematures, i assoleix prevalences de més del 80 % en les persones més grans de 60 anys, segons els estudis més recents. 

Actualment es desconeixen les causes de la variabilitat en la presentació de la demència. El diagnòstic del deteriorament cognitiu associat a la malaltia d’Alzheimer en una població amb discapacitat intel·lectual és molt complex i és un desafiament per a l’afrontament del qual els facultatius, en general, se senten poc preparats.

Per aquest motiu, el 2012 el Centre Mèdic Barcelona Down creà la Unitat de síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer, integrada per un equip multidisciplinari. El 2014 es va firmar un conveni amb l’Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau per la integració funcional de la Unitat de síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer amb el servei de Neurologia de l’Hospital.