La Fundació presta una especial atenció als aspectes mèdics que pertanyen a la síndrome de Down (SD), ja que el manteniment d'un bon estat de salut és fonamental pel desenvolupament integral de les persones amb la síndrome. Amb aquesta finalitat es va crear el 1987 el Centre Mèdic Down (CMD), el primer especialitzat de l'Estat espanyol.

Des d'un principi, el CMD, ha anat evolucionant, tant en els serveis que ofereix, com en el nombre de persones ateses. Actualment és un dels centres més rellevants en l'atenció a les persones amb la síndrome de Down, tant per la quantitat com per la qualitat dels serveis prestats. El seu objectiu primordial és procurar una atenció mèdica preventiva a les persones amb SD, així com l'assessorament del personal mèdic i/o assistencial que habitualment tenen cura d'elles. Cobreix 19 especialitats i el grup de persones ateses supera les 2.100, la majoria procedents de Catalunya però també de l'Estat espanyol i, de manera cada cop més significativa, de països llatinoamericans. El volum de visites supera les 2.300 l'any.

Al mateix temps que portava a terme la tasca assistencial, el CMD va iniciar la seva activitat divulgativa, i va editar, ininterrompudament durant 10 anys, la revista "Síndrome de Down. Treballs i Resums Científics".

Actualment s'ha modificat i ampliat i s'anomena: "SD. Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down".



També, des del CMD, s'ha fomentat la investigació clínica sobre la síndrome de Down.

La Fundació Catalana Síndrome de Down ha rebut el PREMIO REINA SOFÍA 2010 DE PREVENCIÓN DE LA DISCAPACIDAD 
per la seva tasca mèdica i assistencial en el 
CENTRE MÈDIC DOWN (clicka aquí)

Fruit del treball de l'equip mèdic del CMD, s'han editat les següents publicacions: