POSSIBLES ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES QUE AMB MÉS FREQÜÈNCIA APAREIXEN A LA SÍNDROME DE DOWN

Trisomía regular: Aquest tipus d’alteració apareix en el 94% dels casos de SD i s’origina per la no disjunció (no separació) del parell 21 quan es forma el gamet masculí o femení, o en la primera divisió cel·lular posterior a la fecundació. En ambdós casos, la primera cèl·lula, a partir de la qual es formarà l’embrió per successives divisions, conté tres cromosomes del parell 21 i, per tant, aquesta còpia extra està present a totes les cèl·lules de l’organisme. Mosaicisme: En altres casos, molt poc freqüents (2-3%), l’error en la divisió cromosòmica no apareix a la primera cèl·lula, sinó a la segona o tercera. En conseqüència, l’embrió es formarà per la divisió simultània de cèl·lules normals i de cèl·lules amb el cromosoma 21 de més. Translocació: Aquest tipus d’alteració, que és estadísticament el 3-4% dels casos de trisomia, es caracteritza perque el cromosoma 21 extra, o una part d’aquest, està adherit a un altre cromosoma, més freqüentment al 14. En una tercera part dels casos de translocació un dels pares és portador de la anomalia. Ser portador vol dir que la persona presenta una anomalia en l’estructura cromosòmica, però com que això no comporta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.