PER QUÈ APAREIX AQUESTA ALTERACIÓ CROMOSÒMICA?

No es coneix bé la causa de l’error cromosòmic que origina la SD. Els pares d’una persona amb SD han de saber que res del que varen fer o no varen fer abans o després de la concepció del seu fill/a és la causa de la síndrome. També ho han de saber les altres persones, ja que no es pot prevenir i qualsevol persona pot tenir un fill amb la SD.

A QUINA EDAT COMENCEN A CAMINAR?

El desenvolupament motor dels nens amb Síndrome de Down pateix un retard respecte als nens sense discapacitat; si aquests comencen a caminar quan tenen un any, més o menys, els nens amb Síndrome de Down generalment ho fan més tard.
La variabilitat individual és molt àmplia donat que mentre hi ha nens que comencen després del primer any, altres ho faran als quatre.

APRENEN A PARLAR?

La Síndrome de Down no representa cap barrera per a l’accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta síndrome –si no tenen una altra discapacitat- poden entendre i parlar normalment.
La discapacitat es manifesta, al llarg de la infantesa, en el retard en l’aparició de les primeres paraules i de les primeres frases, en la pobresa de vocabulari i en l’articulació deficient d’alguns sons.
Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada nen i com; en l’adquisició del llenguatge verbal, la variabilitat individual encara és més àmplia que en el desenvolupament motor. L’edat en què comencen a expressar-se combinant dues o tres paraules oscil·la entre els 18 mesos i els 5 anys.
Tot i que no es coneix el perquè d’aquestes diferències, és probable que no hi hagi una sola causa, sino la concurrència de diversos factors.
És molt important tenir en compte que el seu nivell de comprensió del llenguatge sempre supera el nivell de les seves produccions verbals; en altres paraules, el nen amb la Síndrome de Down entén molt més d’allò que és capaç de dir. Per això, quan es dirigeixi al nen, l’adult s’acomodarà més a la seva edat i a la seva comprensió de situacions que no al nivell de les paraules que utilitza.

ES POT PREVENIR LA SÍNDROME DE DOWN?

No és possible saber abans de la concepció si una parella tindrà un fill amb la SD. Un cop el fetus està format, la dona embaraçada pot sol·licitar un diagnòstic prenatal per conèixer la dotació cromosòmica del fetus gestant.

Existeixen diverses proves, les més freqüents són:

• Amniocentesi: prova de diagnòstic que consisteix en l’extracció, mitjançant una punció abdominal i a través de l’úter, d’una petita mostra de líquid amniòtic, que és el que envolta el fetus durant tota la gestació. Aquesta prova es pot realitzar, per a diagnòstic prenatal, preferentment entre les setmanes 15 i 16 de gestació. (Risc d’un 1% de pèrdua fetal).
• Biopsia de corió: prova diagnòstica mitjançant l’extracció i posterior anàlisi d’una petita mostra de teixit provinent de la placenta. L’extracció s’efectúa via vaginal o bé via abdominal, entre les setmanes 10 i 13 de l’embaraç. (Risc d’un 2% de pèrdua fetal).
• Screening bioquímic: prova de despistatge, la finalitat de la qual és la detecció d’aquells embaraços que tenen un major risc de SD.
  

LA SÍNDROME DE DOWN ES CURA?

No existeix cap mètode ni tècnica mèdica o psicològica que pugui curar la SD. No és cap lesió ni cap malaltia crònica que, amb una intervenció quirúrgica, un tractament o qualsevol altre procediment, pugui modificar-se. És una alteració congènita d’origen genètic que afecta la globalitat de la persona per a tota la vida de forma uniforme, és a dir, no existeix una forma progressiva o regressiva de la síndrome. S’han fet estudis amb fàrmacs i complements vitamínics però per ara no existeix cap suplement o medicament que alteri de forma significativa l’evolució de la SD

LA SÍNDROME POT REPETIR-SE EN POSTERIORS EMBARAÇOS?

No està clar que els pares d’un nen amb una trisomia regular o mosaic tinguin una predisposició genètica a alteracions cromosòmiques. Encara que el naixement d’un segon fill amb trisomia es dóna en un 1% de les famílies, això sembla ser suficient per pensar que el risc s’accentúa respecte a les famílies que no tenen cap fill amb trisomia.La SD pot ser deguda a una alteració cromosòmica dels pares; en els casos de trisomia per translocació hi ha un risc molt alt de reincidència segons l’alteració cromosòmica, que pot arribar fins al 100%.

PER QUÈ APAREIX LA SÍNDROME DE DOWN?

La Síndrome de Down és fruit d’una alteració cromosòmica, produïda en el procés de fecundació, que provoca la presència d’un cromosoma extra en el parell 21 a totes les cèl·lules de l’organisme.