Recerques biomèdiques 2000-03 Investigació Fundació Catalana Síndrome de Down

2003-2000

Cardiologia

- Estudi clínic i epidemiològic de l’associació entre síndrome de Down i cardiopatia congènita. Investigador principal: Dr. J. Casaldàliga, cardiòleg del CMD. Valoració de les dades estadístiques de la Fundació, estudi dels pacients SD ingressats en l’Hospital de la Vall d’Hebron i avaluació diagnòstica prenatal a partir de la recopilació de les dades de les interrupcions legals d’embaràs de l’esmentat hospital.

- Estudi sobre el rendiment de la Unitat de Cardiologia a nivell del CMD. Investigador principal: Dr. J. Casaldàliga, cardiòleg del CMD.

• Bendayán I, Casaldàliga J, Fuster M, Sánchez C, Girona J, Gonçalves A, Evolució d’un grup de 265 nens amb síndrome de Down, la majoria afectats de cardiopatia congènita, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 2001: vol. 5, núm. 3, pàg. 34-40).
• Casaldàliga J, Bosser R, Corretger JM, Garnacho À, Rendiment de la Unitat de Cardiologia del Centre Mèdic Down, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 2002: vol. 6, núm. 2, pàg. 18-23).

Traumatologia i Cirurgia Ortopèdica

- Estudi específic de la patologia del peu. Investigador principal: Dr. J.C. Gonzàlez i Casanova, traumatòleg del CMD. Associació amb altres inestabilitats (cervical, malucs i ròtula), relació amb patologies associades (cardíaca, oftalmològica, etc.), relació amb el cariotip i amb l’inici de la deambulació.

• Torner F, Muset A, Cepero S, Huguet R, Inestabilitat coxofemoral i inestabilitat femoropatel·lar en la síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 3: 40- 43 (2005).

Neurologia Infantil

- Estudi per relacionar els diferents cariotips (trisomia 21 regular, mosaic i translocació), amb l’evolució del pacient des del punt de vista neurològic. Investigador principal: Dra. Poó P, de l’Hospital de Sant Joan de Déu.

• Póo P, Gassió R, Desenvolupament motor en nens amb síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 3: 34-40 (2000).

- Estudi i anàlisi de les alteracions i trastorns del son en les persones amb la SD. Investigador principal: Dra. M. D. de la Calzada (Hospital Vall d’Hebrón).

• De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A, Enquete sur les troubles du sommeil chez les enfants et adolescents porteurs d’un syndrome de Down, Journal de la Trisomie 21, 2005, 14: 10-15.
• De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A, Enquesta sobre trastorns del son en nens i adolescents amb síndrome de Down, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down (2005), vol. 9, núm. 1: 7-11.

Neurologia Adults

- Estudi per tal de comparar les primeres visites amb les visites de seguiment. Interès en veure l’evolució dels diferents problemes neurològics, dels diagnòstics i dels tractaments. Investigador principal: Dr. J. Roquer, neuròleg del CMD.

• Roquer J, Variant de Dandy-Walker associada a síndrome de Down, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down (2003), vol. 7, núm. 1: 6-9.

- Efectes Cognitius i de Comportament en Adults amb Demència i SD. Tractats amb Donepizilo. Investigador principal: Dra. M. Boada, juntament amb l’equip de la Fundació ACE i en col·laboració amb el CMD de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

• Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tarraga-Mestre L, Clinical-Therapeutic study of dementia in people with Down syndrome and the effectiveness of donepezil in this population, Neurology, 2005, 1-15; 41 (3): 129-36. Spanish.
• Castañé M, Boada-Rovira M, Hernández –Ruiz, Eye conditions as features of Down syndrome in patients over 40 years of age. Neurology, 2004, 1-15; 39 (11): 1017-21 Spanish.
• Castañé M, Boada M, Hernández I, Estudi de la qualitat visual en adults amb síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 8: 2-7 (2004).
• Simó, García JR, Hernández I, Escanilla A, Boada M, Lomeña F, Estudi del metabolisme cerebral de glucosa mitjançant tomografia per emissió de positrons (PET) en pacients amb la síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 8: 23-28 (2004).
• Castañé M, Boada M, Hernández I, Etude sur la qualité de la vue chez les adultes porteus d’un syndrome de Down, Journal de la Trisomie 21, 14: 16-21 (2005).

Endocrinologia

- Estudi dels motius de consulta més freqüents i relació amb els diferents grups d’edat i sexe. Valoració dels tractaments més usats i evolució dels pacients. Investigador principal: Dr. A. Goday, endocrinòleg del CMD.

• Chillarón A, Goday M, Carrera JA, Flores J, Puig J, Cano JF, Trastorns tiroides en la síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 3: 34-38 (1998).

Medicina Interna

- Estudi de les patologies principals dels pacients adults i la seva edat mitjana. S’observa les diferències entre sexes i la seva evolució. Investigador principal: Dr. A. Garnacho, internista del CMD.

Oftalmologia infantil

- Estudi i avaluació de les característiques de l’ametropia i estrabisme en nens amb SD. Investigador principal: Dra. A. Galán, oftalmòleg del CMD.

• Puig J, Estrella E, Galán A, Desprendiment bilateral de la retina després de correcció de miopia magna amb Lasik en un nen amb síndrome de Down, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down; 2002; Vol. 6, Núm. 2; pàg. 24-27.
• Puig J, Estrella E, Galán A, Ametropia i estrabisme en el nen amb síndrome de Down, SD-DS. Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down; 2002; Vol. 6, Núm. 3; pàg. 34-40.

Otorinolaringologia

- Tamany del Conducte Auditiu Extern a la SD. Relació amb la Patologia Auditiva en Nens i Adolescents. Investigador principal: Dr. Juan Domènech, otorinolaringòleg del CMD.

• Domenèch J, Carulla M, Relació de la mida del conducte auditiu extern i la permeabilitat de la trompa d’Eustaqui en nens i adolescents amb síndrome de Down, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, Vol 7: 34-38 (2003).

2004 - 2005  |  2000 - 2003  |  1994 - 1999  |  1993