Recerques biomèdiques 1993 Investigació Fundació Catalana Síndrome de Down

1993

- Estudi genètic amb noves tècniques diagnòstiques. Investigador principal: Dr. Serés, genetista del CMD. Estudi comparatiu de les tècniques de diagnòstic de la SD, on es valora la tècnica d’hibridació in situ (FISH) amb la citogenètica habitual. Aquest estudi, dissenyat des del Centre Mèdic Down, pretén establir el valor real de cadascuna d’aquestes tècniques diagnosticades i la seva aplicació clínica.

• Serés-Santamaria A, Catala V, Cuatrecasas E. Villanueva R, Flourescent in-situ hybridisation and Down’s síndrome, Lancet, 1993 (8859):1544.
• Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonès, Aran JM, Flórez J i Estivill X, Generació i caracterització de models de la síndrome de Down en el ratolí, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 7: 18-24 (1999).
• Serés A, Triviño E, Gímenez i Corretger JM, Trisomia parcial del cromosoma 21 diagnosticada mitjançant hibridació in situ (FISH), SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 6: 6-9 (1999).
• M. Nadal, Estivill X, Correlacions genotip-fenotip en casos de síndrome de Down amb trisomia parcial del cromosoma 21, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 2: 19-24 (2001).
• Dierssen M i altres, Alteracions de la microarquitectura de l’escorça cerebral en el ratolí Ts65Dn, un model murí de la síndrome de Down: efectes d’enriquiment ambiental, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 7: 18-25 (2003).

- Estudi neurològic de les alteracions del son en les persones amb SD. S’estudien tots aquells casos que presenten trastorns del somni. S’utilitzen els mètodes més recents en aquest camp, tant diagnòstics com terapèutics. Investigador principal: Dra. M. De la Cazada, de l’Hospital Universitari Vall d’Hebrón, Barcelona.

- Estudi dels paràmetres de normalitat en els infants amb SD que es visiten al CMD. Les dades recollides en els últims anys serviran per a elaborar unes taules de normalitat pròpies. Investigador principal: X. Pastor, de l’Hospital Clínic de Barcelona.

• Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM, Cas clínic: Paràmetres somatomèrics de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitats al CMD (part I), SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 3: 9-11 (1997).
• Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM, Cas clínic: Paràmetres somatomèrics de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitats al CMD (part II), SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 4: 9-12 (1998).
• Corretger JM i altres, Programa de salut de la Fundació Catalana Síndrome de Down per a nens i adults amb síndrome de Down sense patologies associades, SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, 1: 2-6 (2002).

2004 - 2005  |  2000 - 2003  |  1994 - 1999  |  1993