Preguntes freqüents

Qué es la síndrome de Down?

La síndrome de Down (SD) o Trisomia 21 és un conjunt de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupament global de la persona des de la seva concepció, a causa de l'excés de material genètic del cromosoma 21.

Alguns d'aquests símptomes i signes es presenten en tots els casos; d'altres, al contrari, poden estar presents o no.

Els trets comuns de les persones amb la síndrome de Down són:

  • Algunes característiques físiques particulars, com, per exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, etc...
  • Hipotonia muscular generalitzada
  • Discapacitat intel·lectual
  • Creixement retardat i envelliment prematur.

Possibles alteracions cromosòmiques que amb més freqüència apareixen a la síndrome de Down

  • Trisomía regular: Aquest tipus d'alteració apareix en el 94% dels casos de la síndrome de Down i s'origina per la no disjunció (no separació) del parell 21 quan es forma el gamet masculí o femení, o en la primera divisió cel·lular posterior a la fecundació. En ambdós casos, la primera cèl·lula, a partir de la qual es formarà l'embrió per successives divisions, conté tres cromosomes del parell 21 i, per tant, aquesta còpia extra està present a totes les cèl·lules de l'organisme.
  • Mosaicisme: En altres casos, molt poc freqüents (2-3%), l'error en la divisió cromosòmica no apareix a la primera cèl·lula, sinó a la segona o tercera. En conseqüència, l'embrió es formarà per la divisió simultània de cèl·lules normals i de cèl·lules amb el cromosoma 21 de més.
  • Translocació: Aquest tipus d'alteració, que és estadísticament el 3-4% dels casos de trisomia, es caracteritza perque el cromosoma 21 extra, o una part d'aquest, està adherit a un altre cromosoma, més freqüentment al 14. En una tercera part dels casos de translocació un dels pares és portador de la anomalia. Ser portador vol dir que la persona presenta una anomalia en l'estructura cromosòmica, però com que això no comporta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.

 

A quina edat comencen a caminar?

El desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down pateix un retard respecte als nens sense discapacitat; si aquests comencen a caminar quan tenen un any, més o menys, els nens amb síndrome de Down generalment ho fan més tard. La variabilitat individual és molt àmplia donat que mentre hi ha nens que comencen després del primer any, altres ho faran als quatre.

Aprenen a parlar?

La síndrome de Down no representa cap barrera per a l'accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta síndrome –si no tenen una altra discapacitat- poden entendre i parlar normalment.

La discapacitat es manifesta, al llarg de la infantesa, en el retard en l'aparició de les primeres paraules i de les primeres frases, en la pobresa de vocabulari i en l'articulació deficient d'alguns sons.

Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada nen i com; en l'adquisició del llenguatge verbal, la variabilitat individual encara és més àmplia que en el desenvolupament motor. L'edat en què comencen a expressar-se combinant dues o tres paraules oscil·la entre els 18 mesos i els 5 anys.

Tot i que no es coneix el perquè d'aquestes diferències, és probable que no hi hagi una sola causa, sino la concurrència de diversos factors.

És molt important tenir en compte que el seu nivell de comprensió del llenguatge sempre supera el nivell de les seves produccions verbals; en altres paraules, el nen amb la síndrome de Down entén molt més d'allò que és capaç de dir. Per això, quan es dirigeixi al nen, l'adult s'acomodarà més a la seva edat i a la seva comprensió de situacions que no al nivell de les paraules que utilitza.

Per què apareix la síndrome de Down?

La síndrome de Down és fruit d'una alteració cromosòmica, produïda en el procés de fecundació, que provoca la presència d'un cromosoma extra en el parell 21 a totes les cèl·lules de l'organisme.

Per què apareix aquesta alteració cromosòmica?

No es coneix bé la causa de l'error cromosòmic que origina la síndrome de Down.

Els pares d'una persona amb síndrome de Down han de saber que res del que varen fer o no varen fer abans o després de la concepció del seu fill/a és la causa de la síndrome. També ho han de saber les altres persones, ja que no es pot prevenir i qualsevol persona pot tenir un fill amb la síndrome de Down.

Poden fer esport?

Les persones amb la síndrome de Down poden, i és molt aconsellable, fer exercicis físics o algun tipus de esport. S'ha de tenir en compte que alguns esports, sobretot aquells on no existeix un contacte físic i afavoreixen una autoestimulació, com l'atletisme, la natació, etc., són ideals per a les persones amb la síndrome de Down.

La limitació de l'exercici físic només està justificada quan existeix una lesió de caràcter mèdic, com pot ser una cardiopatia o una inestabilitat a nivell del coll; en aquests casos, s'ha d'adaptar l'exercici a les condicions individuals. És important fer una exploració física completa abans d'iniciar qualsevol tipus d'esport, inclús si no és per competir.

Poden tenir fills?

La possibilitat de tenir descendència en una persona amb la síndrome de Down és escassa, però existeixen excepcions.

Les noies amb síndrome de Down tenen una disminució notable de la seva fertilitat, però poden tenir fills. La probabilitat que aquests fills tinguin també la síndrome és alt, encara que també poden néixer sense cap alteració.

Pel que fa als homes, les possibilitats són molt reduïdes en associar-se la síndrome de Down a un quadre d'esterilitat. Existeixen molt pocs casos documentats en els quals un noi amb la síndrome hagi tingut fills, i el risc que aquests tinguin la Síndrome de Down també és alt.

La síndrome de Down es cura?

No existeix cap mètode ni tècnica mèdica o psicològica que pugui curar la síndrome de Down. No és cap lesió ni cap malaltia crònica que, amb una intervenció quirúrgica, un tractament o qualsevol altre procediment, pugui modificar-se.

És una alteració congènita d'origen genètic que afecta la globalitat de la persona per a tota la vida de forma uniforme, és a dir, no existeix una forma progressiva o regressiva de la síndrome. S'han fet estudis amb fàrmacs i complements vitamínics però per ara no existeix cap suplement o medicament que alteri de forma significativa l'evolució de la síndrome de Down.

Es pot prevenir la síndrome de Down?

No és possible saber abans de la concepció si una parella tindrà un fill amb la síndrome de Down. Un cop el fetus està format, la dona embaraçada pot sol·licitar un diagnòstic prenatal per conèixer la dotació cromosòmica del fetus gestant.

Existeixen diverses proves, les més freqüents són:

  • Amniocentesi: prova de diagnòstic que consisteix en l'extracció, mitjançant una punció abdominal i a través de l'úter, d'una petita mostra de líquid amniòtic, que és el que envolta el fetus durant tota la gestació. Aquesta prova es pot realitzar, per a diagnòstic prenatal, preferentment entre les setmanes 15 i 16 de gestació. (Risc d'un 1% de pèrdua fetal).
  • Biopsia de corió: prova diagnòstica mitjançant l'extracció i posterior anàlisi d'una petita mostra de teixit provinent de la placenta. L'extracció s'efectúa via vaginal o bé via abdominal, entre les setmanes 10 i 13 de l'embaraç. (Risc d'un 2% de pèrdua fetal).
  • Screening bioquímic: prova de despistatge, la finalitat de la qual és la detecció d'aquells embaraços que tenen un major risc de síndrome de Down.

La síndrome pot repetir-se en posteriors embaraços?

No està clar que els pares d'un nen amb una trisomia regular o mosaic tinguin una predisposició genètica a alteracions cromosòmiques. Encara que el naixement d'un segon fill amb trisomia es dóna en un 1% de les famílies, això sembla ser suficient per pensar que el risc s'accentúa respecte a les famílies que no tenen cap fill amb trisomia.

La síndrome de Down pot ser deguda a una alteració cromosòmica dels pares; en els casos de trisomia per translocació hi ha un risc molt alt de reincidència segons l'alteració cromosòmica, que pot arribar fins al 100%.

Són malalts?

La síndrome de Down no és una malaltia i no ha de ser tractada com a tal.

De vegades, a conseqüència d'un dèficit en el seu sistema immunològic, els nens amb la síndrome de Down, sobre tot durant els primers anys de vida, són més susceptibles a patir infeccions, principalment en l'aparell respiratori i en el digestiu. Aquesta propensió va disminuint en augmentar l'edat, de tal forma que, després dels 5 anys d'edat, la majoria no pateixen més malalties infeccioses que la resta de nens.