NOV. 09': 10º Congrés Mundial sobre la Síndrome de Down

Viure i aprendre al llarg de la vida10th World Down

Syndrome CongressLifelong living and learning

Dublin, Irlanda (19 – 22 d’agost, 2009)

El passat mes d’agost va tenir lloc a Dublín (Irlanda) el 10è Congrés Mundial sobre la Síndrome de Down. Al mencionat congrés, van assistir més de 2.000 delegats de tot el món. Volem destacar la nombrosa delegació australiana, que va participar de valent. La presència de delegats del nostre país va ser escassa.En representació de la Fundació Catalana Síndrome de Down va assistir el Dr. Serés, coordinador del Centre Mèdic Down (CMD). En el congrés, de la mateixa manera que en anteriors ocasions, es van tractar temes molt diversos: socials, mèdics, educatius, etc. Destaquem la bona organització dels diferents actes socials i de les sessions científiques. És impossible resumir tots els temes tractats i, per aquest motiu, s'ha fet una petita tria dels resums que, des del punt de vista mèdic, són els més interessants.

NOV. 09 Grups de nens amb germans amb la síndrome de Down

Cristina Gallart i Valls
Psicòloga del Centre Mèdic Down (CMD) i del Servei d’Atenció Terapèutica
(SAT) de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD)
Correspondència: psicologia@fcsd.org

Resum
Aquest article és una reflexió que parteix dels testimonis que ens han ofert nens i nenes amb germans amb la síndrome de Down. Aquest nens s’han reunit en uns grups o espais de trobada que s’organitzen a la FCSD i han pogut parlar i compartir les seves experiències com a germans d’una persona amb discapacitat. Veurem quins són els objectius i la dinàmica d’aquests grups i quins són els sentiments expressats pels germans. A partir de frases textuals dites pels nens i extretes de diferents sessions, intentarem entendre i donar sentit a les seves experiències
i als seus sentiments.

Paraules clau. Germans amb la síndrome de Down. Grup de nens. Espai de trobada. Relació
fraterna. Sentiments expressats.

Jul. 09': Símptomes de demència en la síndrome de Down

Bessy Benejam1

1 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entl.
08029, Barcelona. Espanya
Correspondència: neuropsicologia@fcsd.org
Article rebut: 01.06.09


Resum
És un fet contrastat que les persones amb síndrome de Down (SD) desenvolupen les característiques neuropatològiques de la malaltia d’Alzheimer (MA) a partir
dels 40 anys d’edat. Sorprenentment, però, no tots aquests pacients manifestaran els símptomes clínics de la demència. Aquest article és un repàs als criteris que s’apliquen actualment al diagnòstic d’aquesta malaltia, i inclou una descripció sobre com es manifesten els
símptomes de demència en les persones amb SD.

Paraules clau: Malaltia d’Alzheimer. Demència. Síndrome de Down. Envelliment. Neuropsicologia.

Jul. 09': Espasmes infantils i síndrome de Down

Andrés Nascimento1,2 , Carlos Ortez1

1Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca (CDIAP) de la
FCSD, Barcelona.
2Centre Mèdic Down de la FCSD.
Correspondència: ciortez@hsjdbcn.org
Article rebut: 07.07.09

Resum
Els espasmes infantils van ser descrits per primer cop per West, l’any 1841. Quan van acompanyats de retard psicomotor i patró electroencefalogràfic d’hipsarítmia, són denominats «síndrome de West». Exposem el cas de tres pacients amb síndrome de Down que presentaven espasmes infantils acompanyats de retard psicomotor i d’un patró electroencefalogràfic
no hipsarítmic. Malgrat el diagnòstic primerenc i l’inici de farmacoteràpia amb diversos fàrmacs, l’evolució continua sent mòrbida i persisteixen les crisis convulsives, el retard psicomotor i les anomalies en l’EEG. Vista la seqüència mòrbida, és probable que el quadre
evolucioni a síndrome de Lennox Gastaut. Algunes sèries reporten una evolució satisfactòria de pacients amb síndrome de Down que presenten síndrome de West.

Conclusió: en pacients amb síndrome de Down i espasmes infantils acompanyats de retard psicomotor i EEG anormal de patró no hipsarítmic, tot i haver-hi un tractament
adequat, l’evolució pot ser desfavorable, amb persistència de les crisis convulsives i un desenvolupament psicomotor greument alterat.

Paraules clau: Espasmes infantils. Patró no hipsarítmic. Síndrome de Down.

Jul. 09': El sorgiment de la vida psíquica de l´infant amb la síndrome de Down: consideracions des de l´atenció precoç

I. Jover, D. Torres

Psicòlogues del Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca
(CDIAP) de la FCSD, Barcelona.
Correspondència: cdiap@fcsd.org
Article rebut: 05.05.09

Resum

La franja d’edat des de la qual intervé el professional de l’atenció precoç permet ser testimoni i a la vegada acompanyant del procés de construcció subjectiva del nen amb la síndrome de Down (SD). Considerant el desenvolupament com un procés dinàmic s’analitza quines haurien de ser les condicions necessàries per afavorir el creixement del bebè/nen cap a la vida adulta i es revisa com sorgeix la vida psíquica de l’infant a partir de la trobada relacional que estableix amb els seus progenitors. Finalment, es reflexiona sobre alguns aspectes que, des de l’experiència
de l’atenció precoç, es consideren rellevants en el desenvolupament emocional del nen amb la
síndrome de Down (SD).

Paraules clau. Síndrome de Down. Atenció precoç. Construcció subjectiva. Vincle. Desenvolupament emocional.

Març 09: Hipertiroïdisme en la síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux 1, Juan José Chillarón-Jordan 1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3
1 Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down.
3 Facultat de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondència: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resum
La patologia tiroïdal, fonamentalment l’hipotiroïdisme, és freqüent en les persones amb la síndrome de Down (SD). L’hipertiroïdisme, també es presenta amb més freqüència en els pacients amb SD, si bé fins ara només s’havien publicat casos aïllats o sèries curtes. Recentment hem publicat la sèrie més extensa fins ara sobre la relació entre hipertiroïdisme i SD. Es va fer una revisió sistemàtica dels 1856 pacients atesos a la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) entre els anys 1991 i 2006 i es van diagnosticar 12 casos d’hipertiroïdisme. L’etiologia va ser en tots els casos la malaltia de Graves i després d’un tractament inicial amb fàrmacs antitiroïdals, tots els pacients van necessitar tractament definitiu amb Iode-131. El diagnòstic precoç fent cribratge anual bioquímic sol ser ineficaç comparat amb l’hipotiroïdisme.
L’hipertiroïdisme pot tenir efectes sobre el creixement i desenvolupament dels nens i adolescents amb SD, que són reversibles amb la instauració del tractament.
Paraules clau: Hipertiroïdisme. Síndrome de Down. Malaltia de Graves. Tiroides. Creixement.

Nov. 08': L’envelliment en la síndrome de Down: Dyrk1A com a gen candidat per al declivi cognitiu*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Gens i Malaltia, Centre de Regulació Genòmica, (CRG-UPF)
PRBB, Barcelona, Espanya.
2 Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares
(CIBERER), Barcelona, Espanya.
3 Departament de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, Espanya.
4 Departament d’Imatge Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, Espanya.

Hem centrat aquesta revisió en el treball fet amb intenció de determinar el paper del gen DYRK1A en el procés degeneratiu present a la síndrome de Down
(SD) i els seus mecanismes patogenètics, fent servir com a aproximació experimental models de ratolí genèticament modificats amb diferents dosis d’aquest gen. A partir d’aquests resultats, proposem que Dyrk1A és un gen dosi-sensible que, pel seu patró d’expressió i pels substrats de fosforilació identificats, podria participar en les alteracions motrius i cognitives i en el procés
neuropatològic tipus malaltia d’Alzheimer de persones amb SD.