Març 03': Caracterització citogenètica de la síndrome de Down a la província de Camagüey

Héctor Pimentel Benítez, Elisa Dyce Gordon
Hospital Pediàtric Universitari Dr. Eduardo Agramonte Piña. Centre Provincial de Genètica Mèdica. Camagüey, Cuba.

Correspondència:
HÉCTOR PIMENTEL BENÍTEZ.
Calle 2 # 6 e/ A y Final
Rpto Las Mercedes. Camaguey
CP: 71200. CUBA.
e-mail: pimentel@finlay.cmw.sld.cu

Resum

Es presenta un estudi descriptiu transversal de caracterització citogenètica realitzat a 143 pacients amb síndrome de Down diagnosticada clínicament, al Centre Provincial de Genètica Mèdica de Camagüey, entre els anys 1986 i 2000.
Els cromosomes es van obtenir segons el procediment de Ram S. Verma i Harbin Babu (1995).
La trisomia regular per no-disjunció cromosòmica va resultar la principal causa d'aparició de la síndrome, seguida d'un 9,09% dels casos per mosaïcisme i un 4,86% per translocacions robertsonianes, entre les quals la més freqüent va ser la t(14;21).
L'estudi conclou amb un comentari sobre la importància i vigència d'aquest tipus d'anàlisi per al diagnòstic, el pronòstic i la integració social de les persones amb aquesta síndrome.

Paraules clau: síndrome de Down, no-disjunció, translocació, cromosoma 21, trisomia 21.