Jul. 06 : Setze anys de cribratge de la síndrome de Down

JK Morris
Directora del National Down Syndrome Cytogenetic Register. Centre for Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry.

Correspondència:
JK Morris
Charterhouse Square, London EC1M 6BQ, UK
E-mail: j.k.morris@qmul.ac.uk
Web del NDSCR: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr

Resum
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register» (NDSCR) recull des de 1989 les dades de tots els casos de trisomia 21 o de les seves variants citogenètiques detectats a Anglaterra i Gal·les per estudis citogenètics o d’ADN. Un dels objectius de l’NDSCR és fer un seguiment de l’eficàcia i la disponibilitat dels serveis de diagnòstic genètic prenatal. Aquest article fa ús de les dades de l’NDSCR per tal d’estudiar els canvis produïts en els serveis de cribratge entre 1989 i 2004. El nombre de diagnòstics de síndrome de Down ha experimentat un augment del 55%. El nombre de casos amb diagnòstic prenatal ha augmentat en més del 300%, amb una lleu disminució del nombre de nascuts vius.

Paraules clau: Cribatge poblacional. Diagnòstic prenatal. Epidemiologia. Medicina preventiva. Síndrome de Down.