Març 08': Anèmia i malaltia celíaca en una pacient amb síndrome de Down
Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1 Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grup Assistència. Barcelona.
2 Consultor de Gastroenterologia Pediàtrica. 3 Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.
Correspondència:
Dr. Pere Sala Castellví
Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 Barcelona
E-mail: neonatos@sciashdb.com
Resum
Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen més probabilitat de patir malaltia celíaca (MC) que la població general. Es presenta un cas de MC que es manifesta amb anèmia important, en una noia adolescent amb SD.
Pacient de sexe femení de 13 anys d’edat, amb SD, que ingressa per anèmia que s’acompanya d’astènia, anorèxia i alteració del ritme intestinal d’unes 4 setmanes d’evolució. Té antecedents de patir menstruacions abundants i algún vòmit abans de l’inici de la malaltia actual. En constatar-se la pal·lidesa cutània, se li practica analítica que mostra una important anèmia, amb xifra d’hemoglobina de 4,7 g/dL, per la qual cosa es deriva a l’hospital. L’exploració física mostra una freqüència cardiaca 106xminut, tensió arterial 112/48 mmHg, pal·lidesa cutània i de mucoses i un buff sistòlic. L’anèmia era normocítica hipocroma i amb ferropènia. Els estudis d’imatge van descartar patologia hemorràgica gastrointestinal. L’estudi de moll de l’os va ser també normal. S’inicia tractament amb sulfat ferrós per via oral. Un mes més tard reingressa per dolor abdominal, vòmits i diarrea. Durant l’ingrés es varen practicar determinació d’anticossos antiendomisi i antitransglutaminasa tissular, que varen resultar positius. La biòpsia intestinal va confirmar MC. Es va instaurar una dieta sense gluten i es va mantenir el tractament amb ferro amb una evolució favorable i recuperació de l’anèmia.
Diferents autors i institucions aconsellen la pràctica de cribratge de MC en persones assimptomàtiques amb SD. En aquells que presenten sintomatologia gastrointestinal o d’altres tipus, com pot ser una anèmia no explicable per altres motius, s’ha de descartar la possibilitat de MC.
Paraules clau: Anèmia. Malaltia celíaca. Síndrome de Down.
1 Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grup Assistència. Barcelona.
2 Consultor de Gastroenterologia Pediàtrica. 3 Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.
Correspondència:
Dr. Pere Sala Castellví
Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 Barcelona
E-mail: neonatos@sciashdb.com
Resum
Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen més probabilitat de patir malaltia celíaca (MC) que la població general. Es presenta un cas de MC que es manifesta amb anèmia important, en una noia adolescent amb SD.
Pacient de sexe femení de 13 anys d’edat, amb SD, que ingressa per anèmia que s’acompanya d’astènia, anorèxia i alteració del ritme intestinal d’unes 4 setmanes d’evolució. Té antecedents de patir menstruacions abundants i algún vòmit abans de l’inici de la malaltia actual. En constatar-se la pal·lidesa cutània, se li practica analítica que mostra una important anèmia, amb xifra d’hemoglobina de 4,7 g/dL, per la qual cosa es deriva a l’hospital. L’exploració física mostra una freqüència cardiaca 106xminut, tensió arterial 112/48 mmHg, pal·lidesa cutània i de mucoses i un buff sistòlic. L’anèmia era normocítica hipocroma i amb ferropènia. Els estudis d’imatge van descartar patologia hemorràgica gastrointestinal. L’estudi de moll de l’os va ser també normal. S’inicia tractament amb sulfat ferrós per via oral. Un mes més tard reingressa per dolor abdominal, vòmits i diarrea. Durant l’ingrés es varen practicar determinació d’anticossos antiendomisi i antitransglutaminasa tissular, que varen resultar positius. La biòpsia intestinal va confirmar MC. Es va instaurar una dieta sense gluten i es va mantenir el tractament amb ferro amb una evolució favorable i recuperació de l’anèmia.
Diferents autors i institucions aconsellen la pràctica de cribratge de MC en persones assimptomàtiques amb SD. En aquells que presenten sintomatologia gastrointestinal o d’altres tipus, com pot ser una anèmia no explicable per altres motius, s’ha de descartar la possibilitat de MC.
Paraules clau: Anèmia. Malaltia celíaca. Síndrome de Down.
Etiquetes de comentaris: Cas clinic
