La Fundació Catalana Síndrome de Down, privada i sense ànim de lucre, es va constituir el 30 de març de 1984 i es va declarar d’utilitat pública el 24 d’octubre del mateix any. Està inscrita en el Registre de Fundacions de la Generalitat de Catalunya amb el número 61.
|
Març 03': Caracterització citogenètica de la síndrome de Down a la província de Camagüey
Héctor Pimentel Benítez, Elisa Dyce GordonHospital Pediàtric Universitari Dr. Eduardo Agramonte Piña. Centre Provincial de Genètica Mèdica. Camagüey, Cuba. Correspondència: HÉCTOR PIMENTEL BENÍTEZ. Calle 2 # 6 e/ A y Final Rpto Las Mercedes. Camaguey CP: 71200. CUBA. e-mail: pimentel@finlay.cmw.sld.cuResumEs presenta un estudi descriptiu transversal de caracterització citogenètica realitzat a 143 pacients amb síndrome de Down diagnosticada clínicament, al Centre Provincial de Genètica Mèdica de Camagüey, entre els anys 1986 i 2000. Els cromosomes es van obtenir segons el procediment de Ram S. Verma i Harbin Babu (1995). La trisomia regular per no-disjunció cromosòmica va resultar la principal causa d'aparició de la síndrome, seguida d'un 9,09% dels casos per mosaïcisme i un 4,86% per translocacions robertsonianes, entre les quals la més freqüent va ser la t(14;21). L'estudi conclou amb un comentari sobre la importància i vigència d'aquest tipus d'anàlisi per al diagnòstic, el pronòstic i la integració social de les persones amb aquesta síndrome.
Paraules clau: síndrome de Down, no-disjunció, translocació, cromosoma 21, trisomia 21.
Març 03': Variant de Dandy-Walker associada a síndrome de Down
Jaume Roquer
Neuròleg. Centre Mèdic Down. Barcelona. Correspondència: Dr. Jaume Roquer Centre Mèdic Down C/ València 229, pral. 1a 08007 Barcelona ResumEs presenta el cas d'un pacient amb síndrome de Down i una afectació multisistèmica caracteritzada per la presència d'una cardiopatia congènita (canal auriculoventricular comú), angioma facial i malformació neurològica (variant de Dandy-Walker). Es revisa la situació nosològica de les malformacions quístiques de fossa posterior ja que es considera que aquest cas aporta dades favorables pel que fa a la utilitat del concepte de complex Dandy-Walker per situar sindròmicament en un mateix grup les malformacions de fossa posterior (megacisterna magna, síndrome de Dandy-Walker i variant de Dandy-Walker). Paraules clau: complex Dandy-Walker, síndrome de Down, hipoplàsia cerebel·losa/vermiana, atàxia.
Març 03': Estudi de la situació actual i drets constitucionals de les persones amb discapacitat
Antoni VilàProfessor associat de la Universitat de Girona i assessor jurídic de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Montserrat TruetaPresidenta del Patronat de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Correspondència: Sra. Montserrat Trueta Fundació Catalana Síndrome de Down C/ València 229, pral. 08007 Barcelona Nota: El darrer 25 de setembre de 2002 la Sra. Montserrat Trueta, Presidenta del Patronat de la Fundació Catalana Síndrome de Down, va comparèixer al congrés de diputats a petició de la Subcomisión sobre el estudio de la situación actual de la discapacidad y perspectivas de futuro (154/011) constituïda dins la Comisión de Política Social y Empleo per a informar sobre l’opinió de la Fundació Catalana Síndrome de Down respecte al nou projecte de llei per a persones amb discapacitat. ResumPer analitzar la situació actual, l’article fa un repàs històric des de la creació de la Llei d’Integració Social dels Minusvàlids (LISMI-1977), encaminada a l’establiment d’una llei que regulés els drets de les persones amb discapacitat. Després es fa un balanç força exhaustiu sobre la seva aplicació i el grau de desenvolupament assolit, que en termes generals es considera acceptable tot i que s’hi identifiquen alguns aspectes mal resolts i d’altres pendents de desenvolupament. Finalment, els autors conclouen esmentant les reformes que fan referència al fons, l’estratègia i els aspectes formals, així com les diferents vies d’actuació que, seguint l’objectiu consensuat en la votació de la LISMI, consideren aquesta llei com un començament perquè les persones afectades estiguessin integrades en un pla d’absoluta igualtat en la legislació general aplicable a tots els espanyols.
Paraules clau: síndrome de Down, discapacitat, LISMI, legislació, vida independent.
Des. 02': Ametropia i estrabisme en el nen amb síndrome de Down
J. Puig, E. Estrella, A. GalánHospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona Correspondència Dr. J. Puig Diagnòstic i Terapèutica Ocular 0Tuset, 23-25, 3º 3ª 08006 Barcelona Resum
Objectiu: Analitzar les característiques de les ametropies i estrabismes presents en nens amb síndrome de Down. Material i mètodes: S’ha realitzat un estudi oftalmològic complet en 546 nens amb síndrome de Down d’edats compreses entre ..... i ...... anys. Resultats: L’agudesa visual va ser superior a 0,5 en només el 21% dels ulls. Es va detectar ambliopia en el 9,7% dels nens. La mitjana aritmètica de l’equivalent esfèric fou de +1,02 diòptries. El 72% dels ulls eren emmetrops o hipermetrops, mentre que el 28% eren miops. El 17% dels ulls presentaven un astigmatisme negatiu igual o superior a 2 diòptries. Es va trobar estrabisme en 240 casos. Només l’1,2% presentava una desviació vertical aïllada. L’estrabisme més prevalent en el grup va ser l’endotropia d’angle variable. Conclusions: Els nens amb síndrome de Down presenten ametropies i estrabismes diferents als dels nens sense aquesta síndrome, tant en freqüència com en tipus, incidència d’ambliopia i causa de torticoli. Paraules clau: Ametropia, estrabisme, síndrome de Down, oftalmologia pediàtrica.
Des. 02': Púrpura trombocitopènica immune crònica en una nena de 21 mesos amb síndrome de Down
M.T. Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu. Barcelona. Correspondència Dra. M. Teresa Toll Costa Hospital de Sant Joan de Déu Pg. de Sant Joan de Déu, 2 08950 Esplugues de Llobregat e-mail: ttoll@hsjdbcn.orgResumEs presenta el cas d'una nena de 21 mesos d'edat amb síndrome de Down que té una trombocitopènia immune crònica (PTI). En aquest cas es va manifestar amb una púrpura petequial d'un mes d'evolució i una plaquetopènia (10x109 /L). Es va instaurar un tractament amb prednisona via oral durant tres setmanes. Al cinquè mes va aparèixer un quadre infecciós i dermatològic amb plaquetopènia (20x109 /L) i augment de transaminases secundari a una mononucleosi infecciosa. Solucionada la infecció, la nena continua amb un nivell de plaquetes de 30-50x109 /L. No està descrita un major freqüència de PTI en aquesta síndrome. Paraules clau: síndrome de Down, trombocitopènia immune crònica, plaquetopènia, mononucleosi infecciosa. Etiquetes de comentaris: Cas clinic
Des. 02': L’accés a la pròpia llar: una nova oportunitat per construir un projecte de vida
Josep Ruf
Pedagog i Coordinador del Programa d’Habitatge a la Pròpia Llar «Me’n vaig a casa» de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Correspondència J. Ruf Fundació Catalana Síndrome de Down València, 229 pral 08007 Barcelona
ResumReconèixer que la persona amb discapacitat psíquica adulta pugui accedir a una vida autònoma a la seva pròpia llar, esdevé una fita personal i social, durant molt temps impensable, que reflecteix els canvis soferts en la mateixa concepció de la discapacitat i dels tipus de serveis i recursos que la nostra societat posa a l’abast de les persones que volen i poden decidir lliurement on, com i amb qui volen viure. La tasca de donar suport a aquest projecte de vida implicarà el recolzament de l’autodeterminació de la persona amb discapacitat, entesa com a garantia dels seus interessos i desitjos, a l’hora que determinarà l’afavoriment de les habilitats funcionals i les actituds pròpies que proporcionaran un major control de la pròpia vida i de l’entorn. Paraules clau: Vida autònoma, autodeterminació, qualitat de vida, habitatge, suport. Etiquetes de comentaris: Avencos psicopedagogics
Jul. 02': Rendiment de la Unitat de Cardiologia del Centre Mèdic Down (CMD)
Roser Bosser*, Agustí Serés** , Josep Maria Corretger*** , Àngel Garnacho**** , Jaume Casaldàliga *****. *Genetista i responsable de la base de dades del Centre Mèdic Down (CMD) **Genetista i coordinador mèdic del CMD ***Pediatre i director mèdic del CMD ****Internista del CMD *****Cardiòleg del CMD Correspondència Dr. J. Casaldàliga Centre Mèdic Down (CMD) València 229, pral. 1ª 08007 Barcelona e-mail: integra@fcsd.org Resum
La Unitat de Cardiologia (UC) ha estat funcionant des de 1986; fins a finals del 2000 s’havien atès en el CMD un total de 1.431 pacients amb síndrome de Down (SD); d’aquests, 237 (16,5%) van ser visitats a la UC, el 62% presentava una cardiopatia. Entre els pacients prèviament diagnosticats «sense cardiopatia», en un 89% es va confirmar la normalitat, però en un 11% es va trobar una cardiopatia, en un cas aquesta era greu. Dels pacients que tenien un diagnòstic previ de cardiopatia, en un 71% aquest diagnòstic era concordant amb allò establert a la UC; en el 29% restant es va trobar una discordança important en un 20%, que implicava conseqüències terapèutiques en un 10%.
Paraules clau: Síndrome de Down, cardiopatia, rendibilitat diagnòstica. Etiquetes de comentaris: Avencos psicopedagogics
Jul. 02': Despreniment bilateral de la retina després de correcció de miopia alta amb Lasik en un nen amb síndrome de Down
E. Estrella, A. Galán, J. Puig.Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. Correspondència Dr. J. Puig Diagnòstic i Terapèutica Ocular Tuset, 23-25, 3r 3a 08006 Barcelona ResumUn nen amb síndrome de Down i hipoacúsia greu va ser remès al nostre centre per a la seva valoració oftalmològica. Després de fer-li una exploració completa, li vam diagnosticar miopia alta bilateral i endotropia. La impossibilitat d’aconseguir que portés ulleres o lents de contacte ens va fer decidir per la intervenció d’ambdós ulls, mitjançant la tècnica de Lasik, per a la correcció de la miopia. El resultat va ser satisfactori i es va mantenir així durant alguns anys. Després, la presència d’un despreniment bilateral de la retina i d’una cataracta unilateral va provocar un altre descens de la seva agudesa visual no corregida. El pacient va ser sotmès a una vitrectomia bilateral i a una lentectomia unilateral i la seva agudesa visual no corregida va tornar a millorar. A partir d’aquest cas, s’analitzen les possibles indicacions, els resultats i les complicacions de la cirurgia refractiva en l’edat pediàtrica.
Paraules clau: Ametropia, síndrome de Down, cirurgia refractiva, despreniment de la retina. Etiquetes de comentaris: Cas clinic
Jul. 02': «A mi també em podria passar?» Què saben les persones amb discapacitats
D. Kerr, C. Rae, H. Wilkinson
* Course Leader for the Postgraduate Diploma/ MSc in Dementia Studies at Dementia Services Development Centre, University of Stirling. She is also an independent trainer, consultant and researcher in the field of learning disability and dementia. ** Independent Researcher. *** Senior research Fellow, Centre for Research on Families and Relationships University of Edinburgh. Correspondència D. Kerr DSDC University of Stirling Stirling FK9 4KA Tel.: 01786 46774 E-mail: d.w.kerr@stir.ac.uk
ResumLa meta general d’aquest projecte era analitzar què en saben i com veuen la demència les persones amb discapacitats d’aprenentatge. Es van crear quatre grups de treball formats per entre 6 i 10 persones amb discapacitat d'aprenentatge. Als resultats es pot veure com els participants associaven la demència amb la confusió, la pèrdua de memòria, el deteriorament físic i l’agressió. Cal destacar que la majoria relacionava la demència amb el fet que se’ls enduguessin lluny de «casa seva». Es van fer recomanacions per preparar i ajudar les persones a viure amb altres que tenen demència.
Paraules clau: Discapacitats d'aprenentatge, demència, grups de treball. Etiquetes de comentaris: Avencos psicopedagogics
Programa de Salut de la Fundació Catalana Síndrome de Down
Especialistes del Centre Mèdic Down (CMD): M. E. Alari, J. Domènech, D. de la Calzada, J. Cararach, J. Casaldàliga, J. M. Corretger, J. Ferrando, A. Galán, A. Garnacho, B. Garvía, R. Gassió, J. C. González, A. Goday, G. Mayoral, A. Monner, J. Roquer, A. Serés, J. Serrat i J. M. Simón. Correspondència Dr. J. M. Corretger Centre Mèdic Down València, 229 pral 1ª 08007 Barcelona E-mail: integra@fcsd.orgResumEs presenta el Programa de Salut que s’aplica al Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down. En aquest programa es descriuen les actuacions mèdiques mínimes que tota persona amb síndrome de Down hauria de rebre al llarg de la seva vida. En funció de l’edat, el PS es divideix en dos apartats, un inicial fins als 18 anys, l’eix conductor del qual són les visites al pediatre, i un altre per a l’edat adulta, amb el suport fonamental de l’internista. Paraules clau: Programes de Salut, síndrome de Down, atencions mèdiques.
Insuficiència renal ràpidament progressiva i hemorràgia pulmonar en una
Dr. Joan FortServei de Nefrologia. Hospital General Universitari Vall d’Hebron. Barcelona Correspondència Dr. J. Fort Servei de Nefrologia 7a planta annex Hospital General Universitari Vall d’Hebron Pg. Vall d’Hebron 119-129 08035 Barcelona e-mail: 9159jfr@comb.es Resum
La descripció clínica del present cas il·lustra clarament la presentació d’una pacient amb síndrome de Down que va desenvolupar una VPV-ANCA (vasculitis necrosant de vas petit amb absència o escassa presència de dipòsits immunes) amb hemorràgia pulmonar i insuficiència renal ràpidament progressiva que va respondre satisfactòriament al tractament amb cessament de l’hemorràgia pulmonar i millora de la funció renal. Malgrat el marcat grau d’esclerosi renal en el moment del diagnòstic, la pacient va mantenir xifres de filtrat glomerular acceptables durant quatre anys, sense senyals de recidiva de la malaltia. Posteriorment, el deteriorament progressiu de la funció renal va obligar a iniciar un tractament substitutiu renal amb hemodiàlisi. Onze mesos després, la pacient va rebre un empelt renal que funciona amb normalitat en l’actualitat.
Paraules clau: Vasculitis de vas petit, vasculitis granulomatosa de Wegener, síndrome de Down.
Beneficis que genera el treball en empreses ordinàries en persones amb discapacitat (Estudi comparatiu)
Màrius Peralta i CorreasCoordinador del Servei d’Integració Laboral «Col·labora» de la Fundació Catalana Síndrome de Down Correspondència Màrius Peralta i Correas Fundació Catalana Síndrome de Down València 229, pral 08007 Barcelona Email: colabora@fcsd.org Nota: Aquest estudi ha estat realitzat per l’equip del Servei d’Integració Laboral «Col·labora» de la Fundació Catalana Síndrome de Down, format per Màrius Peralta, Marta Casellas, Javier Sanhueza, Margarida Roure i Teresa Lloret, i ha estat finançat pel Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Discapacidad. Resum L’article es basa en un estudi en el qual es comparen els canvis ocorreguts, al llarg d’un període de temps determinat, entre persones amb discapacitat psíquica que treballaven i d’altres que no ho feien. Es tractava de valorar l’evolució d’aquestes persones tant pel que fa a la capacitat per realitzar determinades accions com pel que fa a l’opinió sobre certs temes relatius a la percepció que tenen de si mateixos i el seu entorn. Trobem una proporció molt més gran de canvis en la mostra de les persones que treballen que no en la de les que no treballen. Paraules clau: Síndrome de Down, integració laboral, maduració psicològica, comportament adaptatiu, posicionament social.
|
NOVETAT!
Disponible l'últim número de la Revista Mèdica SD-DS.
Si vols descarregar-la gratuïtament clica aquí
subscripció gratuïta
Missatges anteriors
Arxius
Subscriure's a
Missatges [Atom]
|
|
Clica aquí i fes el 
