Març 08': Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en subjectes adults amb síndrome de Down i demència

M. Boada1,2, M. Alegret1, M. Buendia1, I. Hernández1, G. Viñas1, A. Espinosa1, S. Lara1, M. Guitart1, Ll.Tárraga1 1 Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades 2 Hospital General Universitari Vall d´Hebron

Correspondència: Dr. Mercè Boada Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades Marquès de Sentmenat, 35-37 08014 Barcelona Espanya

Resum
Introducció: Les persones amb síndrome de Down(SD) tenen un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer (MA), però el fet que el seu nivell intel·lectual sigui inferior al de la població general és sovint un obstacle per objectivar si durant l’envelliment es produeix una reducció de les seves capacitats que compleixi els criteris diagnòstics de MA. El «Mini-Mental State Examination» (MMSE) i la «Severe ImpairmentBattery» (SIB) són proves cognitives estandarditzades que es fan servir molt per detectar demència en la població general, però són pocs els estudis que els han utilitzat en subjectes amb SD amb sospita de demència.
L’objectiu del present treball era analitzar la utilitat del MMSE i la SIB en la valoració de les funcions cognitives de subjectes amb SD. Mètode: Es van administrar el MMSE i la SIB a 45 subjectes amb SD (16 amb MA i 29 sense demència) i el qüestionari «Dementia Questionnaire for MentallyRetarded Persons» (DMR) als seus cuidadors. Resultats: Els subjectes amb SD i demència van mostrar una alteració més gran que els subjectes amb SD sense demència en el DMR-social i el DMR-total, però no es van trobar diferències significatives entre ambdós grups en el rendiment de la SIB, el MMSE niel DMR-cognitiu. Les puntuacions en la SIB van correlacionar significativament amb les del MMSE, elDMR-total, el DMR-cognitiu i el DMR-social. El rendiment en el MMSE va correlacionar significativament amb el del DMR-total, el DMR-cognitiu i la SIB. Conclusions: El MMSE i la SIB són eines útils per al seguiment de les funcions cognitives en subjectes amb SD i deteriorament cognitiu o demència. Paraules clau: Demència. Cognició. Malaltia d’Alzheimer. Síndrome de Down.

Març 08': Anèmia i malaltia celíaca en una pacient amb síndrome de Down

Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1 Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grup Assistència. Barcelona.
2 Consultor de Gastroenterologia Pediàtrica. 3 Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.

Correspondència:
Dr. Pere Sala Castellví
Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 Barcelona
E-mail: neonatos@sciashdb.com

Resum
Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen més probabilitat de patir malaltia celíaca (MC) que la població general. Es presenta un cas de MC que es manifesta amb anèmia important, en una noia adolescent amb SD.
Pacient de sexe femení de 13 anys d’edat, amb SD, que ingressa per anèmia que s’acompanya d’astènia, anorèxia i alteració del ritme intestinal d’unes 4 setmanes d’evolució. Té antecedents de patir menstruacions abundants i algún vòmit abans de l’inici de la malaltia actual. En constatar-se la pal·lidesa cutània, se li practica analítica que mostra una important anèmia, amb xifra d’hemoglobina de 4,7 g/dL, per la qual cosa es deriva a l’hospital. L’exploració física mostra una freqüència cardiaca 106xminut, tensió arterial 112/48 mmHg, pal·lidesa cutània i de mucoses i un buff sistòlic. L’anèmia era normocítica hipocroma i amb ferropènia. Els estudis d’imatge van descartar patologia hemorràgica gastrointestinal. L’estudi de moll de l’os va ser també normal. S’inicia tractament amb sulfat ferrós per via oral. Un mes més tard reingressa per dolor abdominal, vòmits i diarrea. Durant l’ingrés es varen practicar determinació d’anticossos antiendomisi i antitransglutaminasa tissular, que varen resultar positius. La biòpsia intestinal va confirmar MC. Es va instaurar una dieta sense gluten i es va mantenir el tractament amb ferro amb una evolució favorable i recuperació de l’anèmia.
Diferents autors i institucions aconsellen la pràctica de cribratge de MC en persones assimptomàtiques amb SD. En aquells que presenten sintomatologia gastrointestinal o d’altres tipus, com pot ser una anèmia no explicable per altres motius, s’ha de descartar la possibilitat de MC.
Paraules clau: Anèmia. Malaltia celíaca. Síndrome de Down.

Març 08': Difondre les bones pràctiques d’escola inclusiva

Emili Grande
Director tècnic, Federació ECOM.

Correspondència:
Federación ECOM
Gran Via de les Corts Catalanes, 562, pral. 2ª
08011 Barcelona


Resum
La Plataforma Ciutadana per una Escola Inclusiva a Catalunya està formada per un conjunt d’entitats i de persones que cooperem amb la finalitat de promoure a Catalunya un ensenyament públic i concertat inclusiu i de qualitat per a tothom. Els infants amb discapacitat han de tenir garantit l’accés a la mateixa oferta educativa que qualsevol infant de la seva edat.
La seva integració amb altres nens i nenes sense discapacitat representa una experiència
educativa i de convivència per a tots, que ensenyarà els infants i joves amb discapacitat a millorar la seva autonomia i les seves capacitats d’interacció amb iguals i
també ensenyarà a la resta de membres de l’aula, inclosos mestres i educadors, a conviure amb gent diversa. Les xifres d’escolarització inclusiva a Catalunya estan al voltant del 65% en centres d’ensenyament ordinaris en les etapes d’educació infantil i primària, mentre que aquest percentatge cau dramàticament en els cursos d’Ensenyament Secundari Obligatori (ESO).
Per tal de donar un nou impuls a aquest procés, la Plataforma ha endegat una iniciativa per identificar, reconèixer i difondre «Bones pràctiques d’escola inclusiva a Catalunya». A l’article s’explica quins són els criteris que poden considerar-se com a bona pràctica d’escola inclusiva, així com les dades obtingudes de la primera experiència.
Paraules clau: Escola inclusiva. Inclusió. Innovació. Normalització i sectorització.

Nov. 07' : Vida independent i inclusió social

Josep Ruf
Coordinador del servei de suport a la vida independent «Me’n vaig a casa» de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Professor d’Educació Social a la Universitat de Barcelona.

Correspondència:
Sr. Josep Ruf
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell, 201-203, entresol
08029 Barcelona

Resum
Després d’uns anys de materialitzar-se l’oportunitat de vida independent per a persones amb discapacitat intel·lectual, la situació actual permet analitzar realitats que ens permetin reflexionar sobre quina és la situació d’aquestes persones respecte el grau d’accés i participació socials. Alhora que ens permet plantejar nous horitzons cap on haurien d’orientar-se les voluntats de: les pròpies persones, llurs famílies, la comunitat, els professionals, les entitats i les administracions.

Paraules clau: Inclusió social. Qualitat de vida. Vida independent.

Nov. 07' : IX Jornada Internacional sobre la Síndrome de Down

Cap a la tercera edat: reptes i esperances.
Barcelona (9 de novembre del 2007)
IX International Symposium on Down Syndrome.
Into Old Age: Challenges and Hopes
Barcelona, 9 November 2007

Jul. 07' : Seguiment de nens amb síndrome de Down a l’hospital maternoinfantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina

I. Schapira, N. Aspres, A. Ferrari, M. Rittler, G. Chernovesky, V. Feld, A.B. Álvarez Gardiol, R. Bedacarratz, A. Antoniutti, G. Gravnosky,
M. Piperno.
Grup At.i.e.n.do: Atenció Interdisciplinària de Nens amb Síndrome
de Down. Consultori Extern de Pediatria. Hospital Maternoinfantil
«Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondència:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra. Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resum
Es presenten els resultats del programa de seguiment de nens amb síndrome de Down (SD), Grup At.i.e.n.do (Atenció interdisciplinària de nens amb SD), la majoria d’ells nascuts a l’hospital maternoinfantil «Ramón Sardá» (HMIRS) de Buenos Aires, Argentina. Es descriu el programa, les característiques de la població estudiada, els resultats, la incidència de les patologies més freqüents i les modalitats d’intervenció per afavorir la integració social i familiar.

Paraules clau: Seguiment multidisciplinari. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Factors predictius de desenvolupament de malformacions raquídies a la síndrome de Down

Lluís Rosselló1, Francesc Pallisó1, Esther Siscart2, Tere Boronat2, Emma Puerto3, Rafel Llovet3.
1Servei Reumatologia i Aparell Locomotor de l’Hospital de Santa Maria de Lleida.
2Servei de Medicina i Rehabilitació Centre ACUDAM de Mollerussa (Lleida).
3Servei de Medicina i Rehabilitació del Centre ASPROS de Sudanell (Lleida).

Correspondència:
Dr Lluís Rosselló-Aubach
Servei de Reumatologia. Hospital de Santa Maria de Lleida.
Rovira Roure, 44
25198 Lleida (Espanya).
E-mail: lrosello@gss.scs.es

Resum
Introducció: Hi ha molts estudis de patologia raquídia en persones amb la síndrome de Down (SD), però la majoria ho són de les anomalies atloaxoidees de columna cervical; en canvi no hi ha massa informació que faci referència a altres malformacions com l’escoliosi, cifosi o lordosi, potser per semblar patologia poc freqüent i de poca repercussió física o vital. L’objectiu del nostre estudi ha estat determinar la prevalença d’aquestes malformacions raquídies en un grup de persones amb SD i buscar aquells factors predictius que orientin sobre el seu desenvolupament.
Pacients i mètodes: S’ha estudiat un total de 60 persones amb SD, 26 dones (43,33%) i 34 homes (56,67%), amb unes mitjanes d’edat de 39,8 ± 10,19 anys, de pes de 65,4 ± 13,55 Kg i d’alçada de 1,51 ± 0,4 metres. A tots ells els hem estudiat les diferents alteracions de l’estàtica raquídia seguint un protocol ben establert d’estudi en els tres plans de l’espai. Els hem estudiat dades antroponomètriques i s’ha valorat també la presència d’altres alteracions que per la seva freqüència pensem que podrien estar relacionades amb les malformacions raquídies estudiades: patologia tiroïdal, cardíaca, visual i altres tipus d’alteracions de l’aparell locomotor, com inestabilitat atloaxoidea, hiperlaxitud lligamentosa i deformitat d’extremitats inferiors.
Resultats: Un total de 49 (81,67 %) tenien alguna malformació raquídia, escoliosi 21 (35%), cifosi 19 (31,67%) i hiperlordosi lumbar 30 (50%), 15 (25%) compartien 2 o més d’aquestes malformacions. Entre els factors predictius no s’ha trobat relació amb el sexe i la talla, però sí amb l’edat, la prevalença de lordosi lumbar és major en els de menys edat (p < 0,01), en canvi en els de major edat predomina la cifosi dorsal
(p < 0,001). Al creuar les malformacions raquídies amb altres trastorns hem vist que aquells que tenien algun tipus de patologia visual tenien més risc de patir escoliosi (p < 0,0009) així com també els que patien altres tipus de malformacions esquelètiques (p < 0,02).
Conclusions: La prevalença de malformacions raquídies en el grup de persones amb SD estudiada és molt alta. Amb els anys van canviant les curvatures, en els més joves predomina la hiperlordosi lumbar i en els més grans la cifosi dorsal. Aquells que tenen trastorns visuals i altres malformacions esquelètiques tenen major risc de patir escoliosi. Pensem que en aquest grup de la població és molt important prevenir o reduir l’aparició de desviacions raquídies.
Paraules clau: Factors de risc. Malformacions raquídies. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Per arribar a ser adult

Beatriz Garvía Peñuelas
Psicòloga del Centre Mèdic Down. Coordinadora del Servei d’Atenció
Terapèutica (SAT) de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

Correspondència:
Sra. Beatriz Garvía
Fundació Catalana Síndrome de Down
c/ Comte Borrell, 201-203, entresol
08029 Barcelona


Resum
Perquè les persones amb discapacitat intel·lectual (DI) s’incorporin a la societat i en formin part, han de tenir un projecte de vida, un concepte d’elles mateixes i una identitat clara, que faci possible l’acceptació de les dificultats, el descobriment de les seves potencialitats i el reforçament de la seva autoestima. La construcció de la identitat no acaba en l’adolescència, sinó que continua al llarg de tota la vida. L’etapa adulta, però, és la de més exigència externa –sobretot quan la persona està integrada al món laboral ordinari– i la que menys suport rep a nivell intern. I el fet cert és que en l’edat adulta continua la necessitat de la persona amb DI de conèixer-se, saber què vol, quedar satisfeta amb el que fa, superar-se, escollir i sentir-se ajudada i reconeguda.

Paraules clau: Construcció de la identitat. Discapacitat. Edat adulta. Integració social. Representació mental.

Març 07' : Síndrome de Down: avaluació del desenvolupament psicomotor en menors de dos anys i impacte en la integració social i familiar

Iris Teresa Schapira, Alejandra María Ferrari, Norma Aspres,
Ana Belén Guardiol, Ana Inés Antoniutti, Roxana Bedacarratz
Hospital Materno Infantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondència:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resum
Actualment no hi ha cap prova específica per a l’observació i avaluació del desenvolupament dels nens amb síndrome de Down (SD). Aquesta situació obliga a aplicar programes de seguiment i a avaluar el nivell de rendiment d’aquests nens. D’altra banda, facilita una intervenció primerenca i adequada per tal d’afavorir el ple desenvolupament de les seves potencialitats psicomotrius i cognitives i d’obrir-los camí cap a la integració escolar, laboral, social i familiar.
Es realitza un estudi prospectiu longitudinal, analític i descriptiu de l’avaluació del desenvolupament psicomotor i cognitiu en pacients amb SD durant els dos primers anys de vida. S’hi inclouen nens amb SD nascuts a l’Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (HMIRS) i altres derivats a aquest hospital procedents d’altres institucions, amb edats que van d’1 dia a 2 anys. Van ser avaluats durant un període de dotze mesos i controlats mensualment fent servir l’Escala d’Avaluació del Desenvolupament Psicomotor (EEDP), de Rodríguez S. i col·l. i l’Escala Argentina d’Intel·ligència Sensoriomotriu (EAIS), d’Oiberman A. i col·l.
Així es podrà observar l’edat mitjana a la qual s’atenyen les fites inicials del desenvolupament psicomotor i valorar la desviació respecte a la mitjana poblacional en cada àrea (lingüística, motriu, de coordinació, social), a més de detectar també les àrees més compromeses.
S’analitza mitjançant una enquesta l’impacte emocional, econòmic i social que aquests nens tenen en les seves famílies i si aquest impacte influeix d’alguna manera en el seu desenvolupament.

Paraules clau: Desenvolupament cognoscitiu. Desenvolupament psicomotor. Avaluació. Síndrome de Down.

Març 07' : La formació continuada en els treballadors amb discapacitat intel•lectual

Màrius Peralta i Correas*
Coordinador del Servei d’Integració Laboral «Col·labora» de la Fundació Catalana Síndrome de Down

Correspondència
Màrius Peralta
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell 201, entl.
08029 Barcelona
E-mail: colabora@fcsd.org

Resum
Amb gairebé vint-i-cinc anys de vigència de la LISMI, encara hi ha una manca de regulació quant a les entitats que es dediquen a la integració laboral de les persones amb discapacitat. Això repercuteix directament en el fet que aquests treballadors puguin tenir accés a la formació continuada. En primer lloc ressaltar que aquests treballadors tenen unes necessitats formatives semblants a les de la resta de treballadors, però, a més, necessiten d’uns coneixements i d’uns suports especialitzats relacionats amb l’adquisició d’estratègies relacionals i de resolució de situacions quotidianes que els han d’ajudar en el seu procés d’inclusió.

Paraules clau: Discapacitat intel·lectual. Formació continuada. Habilitats socials.

Nov. 06' : Desenvolupament motor del nen amb síndrome de Down. Troballes clíniques i radiològiques

Inmaculada Riquelme Agulló1, Beatriz Manzanal González2
1Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat de les Illes Balears.
2Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç del Maresme.

Correspondència:
Inmaculada Riquelme Agulló.
Escola d’Infermeria i Fisioteràpia.
Universitat de les Illes Balears.
Edifici Beatriz de Pinós.
Ctra. Valldemossa km 7,5.
07122 Palma de Mallorca.

Resum
En la població de nens amb síndrome de Down (SD) trobem una sèrie de patrons motors més freqüents que no pas altres. Les característiques d’aquests nens, com ara la hipotonia, la laxitud lligamentosa, la curtedat dels membres amb relació al tronc i les seves característiques neuropsicològiques fan que repeteixin patrons motors que són funcionals però que no són els més adients. Tot i que aquests patrons no són exclusius dels nens amb SD i poden presentar-se en el desenvolupament normal d’altres nens, de vegades la seva repetició pot produir alteracions a les estructures del sistema musculesquelètic. La fisioteràpia precoç ajuda a la prevenció i al tractament de la possible patologia musculesquelètica i estimula un desenvolupament psicomotor adequat del nen amb SD.

Paraules clau: Desenvolupament. Desordres psicomotors. Hipotonia. Laxitud. Síndrome de Down.

Nov. 06' : Síndrome de Moyamoya associat amb la síndrome de Down i patologia osteoarticular associada

A. Nascimento1, R. Navarro2, J. Colomer3, F. Gómez4, T. Sola2
1 Neuropediatra. Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.
2 Servei de Neurocirurgia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
3 Servei de Neurocirurgia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
4 Servei de pediatria, Hospital Verge dels Lliris, Alcoi (Alacant).

Correspondència:
Dr. Andrés Nascimento
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell, 201, entresòl
08029 Barcelona. Espanya.
E-mail: anascimento@hsjdbcn.org

Resum
A la literatura s’han publicat alguns casos d’associació entre la síndrome de Moyamoya (SMM) i la síndrome de Down (SD). L’accident cerebrovascular (ACV) isquèmic i el dèficit motor unilateral n’és la forma de presentació més freqüent en l’edat pediàtrica. En aquest treball es reporta el cas d’una nena de 8 anys d’edat amb SD i SMM que es presenta amb crisis parcials i hemiparèsia esquerra. L’objectiu d’aquest estudi és descriure les troballes clíniques i radiològiques de la pacient, així com revisar i actualitzar l’abordament medicoquirúrgic i les possibles hipòtesis que expliquen l’associació entre ambdues entitats.

Paraules clau: ACV isquèmic. Malaltia cerebrovascular. Síndrome de Moyamoya. Síndrome de Down.

Nov. 06' : Autodeterminació i persones adultes

S. Rojas Pernia
Professora Departament Educació. Universitat de Cantàbria.

Correspondència:
E-mail: rojass@unican.es

Resum
Ja fa uns quants anys que el principi d’autodeterminació es fa servir a Espanya com a referent en els serveis i programes adreçats a persones amb discapacitat intel·lectual. El concepte d’autodeterminació reclama el dret de les persones a tenir i exercir més control sobre les seves vides. Amb tot, i malgrat la facilitat amb què el concepte ha entrat a formar part de l’argot professional (en són bon exemple els nombrosos treballs que s’han anat publicant) i malgrat també la unanimitat que sembla haver-hi sobre la necessitat d’assegurar-ne el desenvolupament, en molts casos acaba reduït a un conjunt d’habilitats que es vol fomentar en la persona amb discapacitat intel·lectual. Així, igual que passa amb altres conceptes procedents de la cultura anglosaxona, com ara l’apoderament o l’autodefensa, hom oblida que la seva força rau en la seva naturalesa. És a dir, en el reconeixement de la possibilitat i la necessitat que les persones amb discapacitat intel·lectual passin a tenir control sobre allò que els esdevé.

Paraules clau: Suports. Autodeterminació. Contextos ordinaris. Drets. Identitat personal positiva.

Jul. 06 : Setze anys de cribratge de la síndrome de Down

JK Morris
Directora del National Down Syndrome Cytogenetic Register. Centre for Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry.

Correspondència:
JK Morris
Charterhouse Square, London EC1M 6BQ, UK
E-mail: j.k.morris@qmul.ac.uk
Web del NDSCR: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr

Resum
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register» (NDSCR) recull des de 1989 les dades de tots els casos de trisomia 21 o de les seves variants citogenètiques detectats a Anglaterra i Gal·les per estudis citogenètics o d’ADN. Un dels objectius de l’NDSCR és fer un seguiment de l’eficàcia i la disponibilitat dels serveis de diagnòstic genètic prenatal. Aquest article fa ús de les dades de l’NDSCR per tal d’estudiar els canvis produïts en els serveis de cribratge entre 1989 i 2004. El nombre de diagnòstics de síndrome de Down ha experimentat un augment del 55%. El nombre de casos amb diagnòstic prenatal ha augmentat en més del 300%, amb una lleu disminució del nombre de nascuts vius.

Paraules clau: Cribatge poblacional. Diagnòstic prenatal. Epidemiologia. Medicina preventiva. Síndrome de Down.

Jul. 06' : Envelliment saludable en persones amb síndrome

Susanna Esteba-Castillo, Nuria Ribas Vidal, Meritxell Baró i Dilmé, Ramon Novell Alsina
Equip Multidisciplinari. Servei Especialitzat en Salut Mental/Trastorn de conducta i Discapacitat Intel·lectual (SESM-DI). Parc Hospitalari Martí i Julià. Institut Assistència Sanitària (IAS)

Correspondència:
Dr. Ramon Novell i Alsina.
Responsable de l’Àrea de DI. Parc Hospitalari Martí i Julià.
Institut Assistència Sanitària (IAS) . Girona.
E-mail: sesmdi@ias.scs.es

Resum
La majoria de les persones amb síndrome de Down (SD) arriben a una edat en què, com a ciutadans grans, tenen una sèrie de necessitats que cal considerar i atendre, la qual cosa obliga a fer intervencions d’anticipació i prevenció. Aquesta realitat ja està generant dificultats als serveis que tenen la responsabilitat d’atendre’ls, a les seves famílies i als mateixos interessats. Quan una persona amb SD inicia un procés de deteriorament cognitiu o demència, es fa evident com és d’inadequada i escassa la planificació de polítiques i fins a quin punt manca una provisió suficient de serveis.
L’Organització Mundial de la Salut (OMS), en col·laboració amb l’Associació Internacional per a l’Estudi Científic de Discapacitats Intel·lectuals (IASSID) i d’Inclusió Internacional, ha elaborat un informe que recull les necessitats socials i sanitàries de les persones amb discapacitat intel·lectual en procés d’envelliment, incloses les persones amb SD. En aquest document de treball s’assenyala com a prioritària la necessitat que cada país de la Unió Europea desenvolupi «Projectes per a un envelliment saludable» que duguin a la inclusió social de manera natural, tot millorant el suport i la formació dels cuidadors formals i dels cuidadors informals. A continuació es presenta una primera aproximació a la possible creació de programes per a persones amb SD i deteriorament cognitiu/demència.

Paraules clau: Cuidador principal. Demència. Programes d’atenció. Síndrome de Down. Sobrecàrrega.

Jul. 06' : Factors que influeixen en el desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down

Inmaculada Riquelme Agulló1, Beatriz Manzanal González2
1Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat de les Illes Balears.
2Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç del Maresme.

Correspondència:
Inmaculada Riquelme Agulló.
Escola d’Infermeria i Fisioteràpia.
Universitat de les Illes Balears.
Edifici Beatriz de Pinós.
Ctra. Valldemossa km 7,5
07122 Palma de Mallorca

Resum
El desenvolupament psicomotor en els nens amb síndrome de Down (SD) es troba afectat tant des del punt de vista motor com des del punt de vista psíquic. L’aspecte motor del nen amb SD es caracteritza per un retard en la consecució dels ítems de desenvolupament de la motricitat gruixuda que apareixen en nens sense cap patologia, durant el primer any de vida, com ara l’adquisició de la bipedestació, la sedestació, el gateig, l’abast, el volteig i la marxa. Hi apareixen a més a més alteracions de la motricitat fina, el control motor visual, la velocitat, la força muscular i l’equilibri, tant estàtic com dinàmic.
El desenvolupament motor es veu dificultat en
gran part per la hipotonia i la laxitud lligamentosa i per problemes constitucionals, com ara la poca llargària dels membres superiors i dels membres inferiors en relació amb el tronc. Una altra causa de retard en l’adquisició de fites motrius poden ser els problemes mèdics que solen associar-se a la síndrome, com ara problemes cardíacs, gàstrics o intestinals, afeccions respiratòries de vies altes i infeccions del conducte auditiu.
Les persones amb SD presenten sovint alteracions en les estructures de l’aparell locomotor per culpa d’una associació d’hipotonia muscular i laxitud lligamentosa, més o menys pronunciades. La inestabilitat articular presenta un augment, ja que la funció de contenció dels teixits tous articulars es veu disminuïda, la qual cosa fa que les articulacions sotmeses a una càrrega més contínua (malucs, genolls, peus) o a una gran mobilitat (articulació atlantoaxial) siguin les més afectades.

Paraules clau: Desenvolupament. Desordres psicomotors. Hipotonia. Laxitud. Síndrome de Down.