Nov. 08': L’envelliment en la síndrome de Down: Dyrk1A com a gen candidat per al declivi cognitiu*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Gens i Malaltia, Centre de Regulació Genòmica, (CRG-UPF)
PRBB, Barcelona, Espanya.
2 Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares
(CIBERER), Barcelona, Espanya.
3 Departament de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, Espanya.
4 Departament d’Imatge Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, Espanya.

Hem centrat aquesta revisió en el treball fet amb intenció de determinar el paper del gen DYRK1A en el procés degeneratiu present a la síndrome de Down
(SD) i els seus mecanismes patogenètics, fent servir com a aproximació experimental models de ratolí genèticament modificats amb diferents dosis d’aquest gen. A partir d’aquests resultats, proposem que Dyrk1A és un gen dosi-sensible que, pel seu patró d’expressió i pels substrats de fosforilació identificats, podria participar en les alteracions motrius i cognitives i en el procés
neuropatològic tipus malaltia d’Alzheimer de persones amb SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundària a colelitiasi en una nena amb síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos
Rodrigo.
Servei de Pediatria, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona.
Universitat Autònoma de Barcelona.

La litiasi biliar en pediatria és una entitat poc freqüent i generalment asimptomàtica, però pot ser
potencialment greu en els casos en què es complica en una pancreatitis. Uns treballs publicats recentment indiquen que hi ha més prevalença de litiasi biliar en nens amb síndrome de Down (SD). Presentem el cas d’una nena amb SD que té una pancreatitis aguda secundària a una colelitiasi que es resol de forma satisfactòria.

Nov. 08': El paper de la interacció i la comunicació en les primeres adquisicions lingüístiques de l’infant amb la síndrome de Down

Antònia Domènech i Montagut
Psicòloga i Logopeda del CDIAP (Centre de Desenvolupament Infantil i
Atenció Primerenca) i del SSEE (Servei de Seguiment a l’Etapa Escolar) de
la FCSD.

L’ infant amb la síndrome de Down (SD) és un nen en procés de creixement, amb interessos, desitjos i necessitats com qualsevol infant amb la seva edat cronològica. El seu
desenvolupament lingüístic presenta unes especificitats determinades, algunes d’elles donades per la síndome, degut al retard mental (RM). Aquestes especificitats, però,
no es poden tractar aïlladament perquè conflueixen en altres adquisicions del desenvolupament global. Es planteja reflexionar sobre la importància de la interacció i la comunicació en els inicis de l’adquisició del llenguatge des d’un enfocament funcional, tenint en
compte la complexitat del sistema lingüístic i les interconnexions entre els aspectes cognitius, emocionals i socials en el seu procés d’adquisició, així com les especificitats que presenten els infants amb SD en el seu desenvolupament general. Tractant-se de la primera infància, més que
un treball específic amb el nen, la proposta d’ intervenció va dirigida a ajudar els pares a trobar estratègies comunicatives per afavorir les interaccions amb el seu fill.