Jul. 09': Espasmes infantils i síndrome de Down

Andrés Nascimento1,2 , Carlos Ortez1

1Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca (CDIAP) de la
FCSD, Barcelona.
2Centre Mèdic Down de la FCSD.
Correspondència: ciortez@hsjdbcn.org
Article rebut: 07.07.09

Resum
Els espasmes infantils van ser descrits per primer cop per West, l’any 1841. Quan van acompanyats de retard psicomotor i patró electroencefalogràfic d’hipsarítmia, són denominats «síndrome de West». Exposem el cas de tres pacients amb síndrome de Down que presentaven espasmes infantils acompanyats de retard psicomotor i d’un patró electroencefalogràfic
no hipsarítmic. Malgrat el diagnòstic primerenc i l’inici de farmacoteràpia amb diversos fàrmacs, l’evolució continua sent mòrbida i persisteixen les crisis convulsives, el retard psicomotor i les anomalies en l’EEG. Vista la seqüència mòrbida, és probable que el quadre
evolucioni a síndrome de Lennox Gastaut. Algunes sèries reporten una evolució satisfactòria de pacients amb síndrome de Down que presenten síndrome de West.

Conclusió: en pacients amb síndrome de Down i espasmes infantils acompanyats de retard psicomotor i EEG anormal de patró no hipsarítmic, tot i haver-hi un tractament
adequat, l’evolució pot ser desfavorable, amb persistència de les crisis convulsives i un desenvolupament psicomotor greument alterat.

Paraules clau: Espasmes infantils. Patró no hipsarítmic. Síndrome de Down.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundària a colelitiasi en una nena amb síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos
Rodrigo.
Servei de Pediatria, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona.
Universitat Autònoma de Barcelona.

La litiasi biliar en pediatria és una entitat poc freqüent i generalment asimptomàtica, però pot ser
potencialment greu en els casos en què es complica en una pancreatitis. Uns treballs publicats recentment indiquen que hi ha més prevalença de litiasi biliar en nens amb síndrome de Down (SD). Presentem el cas d’una nena amb SD que té una pancreatitis aguda secundària a una colelitiasi que es resol de forma satisfactòria.

Nov. 08': El paper de la interacció i la comunicació en les primeres adquisicions lingüístiques de l’infant amb la síndrome de Down

Antònia Domènech i Montagut
Psicòloga i Logopeda del CDIAP (Centre de Desenvolupament Infantil i
Atenció Primerenca) i del SSEE (Servei de Seguiment a l’Etapa Escolar) de
la FCSD.

L’ infant amb la síndrome de Down (SD) és un nen en procés de creixement, amb interessos, desitjos i necessitats com qualsevol infant amb la seva edat cronològica. El seu
desenvolupament lingüístic presenta unes especificitats determinades, algunes d’elles donades per la síndome, degut al retard mental (RM). Aquestes especificitats, però,
no es poden tractar aïlladament perquè conflueixen en altres adquisicions del desenvolupament global. Es planteja reflexionar sobre la importància de la interacció i la comunicació en els inicis de l’adquisició del llenguatge des d’un enfocament funcional, tenint en
compte la complexitat del sistema lingüístic i les interconnexions entre els aspectes cognitius, emocionals i socials en el seu procés d’adquisició, així com les especificitats que presenten els infants amb SD en el seu desenvolupament general. Tractant-se de la primera infància, més que
un treball específic amb el nen, la proposta d’ intervenció va dirigida a ajudar els pares a trobar estratègies comunicatives per afavorir les interaccions amb el seu fill.

Jul. 08': Artritis en una pacient amb la síndrome de Down

Lluís Rosselló-Aubach1, Montse Conde-Seijas1, Carlos González-Rodriguez2,
Francesc Pallisó-Folch2
Unitats de Reumatologia1 i Traumatologia2 del Servei de l’Aparell Locomotor
de l’Hospital de Santa Maria de Lleida.

Correspondència:
Dr. Lluís Rosselló Aubach
Hospital de Santa Maria
Servei de Reumatologia i de l’Aparell Locomotor
Rovira Roure, 44
25198. Lleida.


Presentem el cas d’una pacient de 35 anys amb poliartritis de llarga evolució i amb la síndrome de Down. Ambdós quadres comparteixen un signe clínic i radiològic que és la presència de subluxació atlo-axoidal encara que probablement per diferent
motiu. Fem la discussió sobre el lligam entre ambdós processos que és un fet molt poc habitual i també sobre les dificultats terapèutiques.

Paraules clau: Síndrome de Down. Artritis reumatoide.

Març 08': Anèmia i malaltia celíaca en una pacient amb síndrome de Down

Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1 Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grup Assistència. Barcelona.
2 Consultor de Gastroenterologia Pediàtrica. 3 Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.

Correspondència:
Dr. Pere Sala Castellví
Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 Barcelona
E-mail: neonatos@sciashdb.com

Resum
Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen més probabilitat de patir malaltia celíaca (MC) que la població general. Es presenta un cas de MC que es manifesta amb anèmia important, en una noia adolescent amb SD.
Pacient de sexe femení de 13 anys d’edat, amb SD, que ingressa per anèmia que s’acompanya d’astènia, anorèxia i alteració del ritme intestinal d’unes 4 setmanes d’evolució. Té antecedents de patir menstruacions abundants i algún vòmit abans de l’inici de la malaltia actual. En constatar-se la pal·lidesa cutània, se li practica analítica que mostra una important anèmia, amb xifra d’hemoglobina de 4,7 g/dL, per la qual cosa es deriva a l’hospital. L’exploració física mostra una freqüència cardiaca 106xminut, tensió arterial 112/48 mmHg, pal·lidesa cutània i de mucoses i un buff sistòlic. L’anèmia era normocítica hipocroma i amb ferropènia. Els estudis d’imatge van descartar patologia hemorràgica gastrointestinal. L’estudi de moll de l’os va ser també normal. S’inicia tractament amb sulfat ferrós per via oral. Un mes més tard reingressa per dolor abdominal, vòmits i diarrea. Durant l’ingrés es varen practicar determinació d’anticossos antiendomisi i antitransglutaminasa tissular, que varen resultar positius. La biòpsia intestinal va confirmar MC. Es va instaurar una dieta sense gluten i es va mantenir el tractament amb ferro amb una evolució favorable i recuperació de l’anèmia.
Diferents autors i institucions aconsellen la pràctica de cribratge de MC en persones assimptomàtiques amb SD. En aquells que presenten sintomatologia gastrointestinal o d’altres tipus, com pot ser una anèmia no explicable per altres motius, s’ha de descartar la possibilitat de MC.
Paraules clau: Anèmia. Malaltia celíaca. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Factors predictius de desenvolupament de malformacions raquídies a la síndrome de Down

Lluís Rosselló1, Francesc Pallisó1, Esther Siscart2, Tere Boronat2, Emma Puerto3, Rafel Llovet3.
1Servei Reumatologia i Aparell Locomotor de l’Hospital de Santa Maria de Lleida.
2Servei de Medicina i Rehabilitació Centre ACUDAM de Mollerussa (Lleida).
3Servei de Medicina i Rehabilitació del Centre ASPROS de Sudanell (Lleida).

Correspondència:
Dr Lluís Rosselló-Aubach
Servei de Reumatologia. Hospital de Santa Maria de Lleida.
Rovira Roure, 44
25198 Lleida (Espanya).
E-mail: lrosello@gss.scs.es

Resum
Introducció: Hi ha molts estudis de patologia raquídia en persones amb la síndrome de Down (SD), però la majoria ho són de les anomalies atloaxoidees de columna cervical; en canvi no hi ha massa informació que faci referència a altres malformacions com l’escoliosi, cifosi o lordosi, potser per semblar patologia poc freqüent i de poca repercussió física o vital. L’objectiu del nostre estudi ha estat determinar la prevalença d’aquestes malformacions raquídies en un grup de persones amb SD i buscar aquells factors predictius que orientin sobre el seu desenvolupament.
Pacients i mètodes: S’ha estudiat un total de 60 persones amb SD, 26 dones (43,33%) i 34 homes (56,67%), amb unes mitjanes d’edat de 39,8 ± 10,19 anys, de pes de 65,4 ± 13,55 Kg i d’alçada de 1,51 ± 0,4 metres. A tots ells els hem estudiat les diferents alteracions de l’estàtica raquídia seguint un protocol ben establert d’estudi en els tres plans de l’espai. Els hem estudiat dades antroponomètriques i s’ha valorat també la presència d’altres alteracions que per la seva freqüència pensem que podrien estar relacionades amb les malformacions raquídies estudiades: patologia tiroïdal, cardíaca, visual i altres tipus d’alteracions de l’aparell locomotor, com inestabilitat atloaxoidea, hiperlaxitud lligamentosa i deformitat d’extremitats inferiors.
Resultats: Un total de 49 (81,67 %) tenien alguna malformació raquídia, escoliosi 21 (35%), cifosi 19 (31,67%) i hiperlordosi lumbar 30 (50%), 15 (25%) compartien 2 o més d’aquestes malformacions. Entre els factors predictius no s’ha trobat relació amb el sexe i la talla, però sí amb l’edat, la prevalença de lordosi lumbar és major en els de menys edat (p < 0,01), en canvi en els de major edat predomina la cifosi dorsal
(p < 0,001). Al creuar les malformacions raquídies amb altres trastorns hem vist que aquells que tenien algun tipus de patologia visual tenien més risc de patir escoliosi (p < 0,0009) així com també els que patien altres tipus de malformacions esquelètiques (p < 0,02).
Conclusions: La prevalença de malformacions raquídies en el grup de persones amb SD estudiada és molt alta. Amb els anys van canviant les curvatures, en els més joves predomina la hiperlordosi lumbar i en els més grans la cifosi dorsal. Aquells que tenen trastorns visuals i altres malformacions esquelètiques tenen major risc de patir escoliosi. Pensem que en aquest grup de la població és molt important prevenir o reduir l’aparició de desviacions raquídies.
Paraules clau: Factors de risc. Malformacions raquídies. Síndrome de Down.

Des. 02': Púrpura trombocitopènica immune crònica en una nena de 21 mesos amb síndrome de Down

M.T. Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu. Barcelona.

Correspondència
Dra. M. Teresa Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu
Pg. de Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat
e-mail: ttoll@hsjdbcn.org

Resum

Es presenta el cas d'una nena de 21 mesos d'edat amb síndrome de Down que té una trombocitopènia immune crònica (PTI). En aquest cas es va manifestar amb una púrpura petequial d'un mes d'evolució i una plaquetopènia (10x109 /L). Es va instaurar un tractament amb prednisona via oral durant tres setmanes. Al cinquè mes va aparèixer un quadre infecciós i dermatològic amb plaquetopènia (20x109 /L) i augment de transaminases secundari a una mononucleosi infecciosa. Solucionada la infecció, la nena continua amb un nivell de plaquetes de 30-50x109 /L. No està descrita un major freqüència de PTI en aquesta síndrome.

Paraules clau: síndrome de Down, trombocitopènia immune crònica, plaquetopènia, mononucleosi infecciosa.

Jul. 02': Despreniment bilateral de la retina després de correcció de miopia alta amb Lasik en un nen amb síndrome de Down

E. Estrella, A. Galán, J. Puig.
Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona.

Correspondència
Dr. J. Puig
Diagnòstic i Terapèutica Ocular
Tuset, 23-25, 3r 3a
08006 Barcelona


Resum

Un nen amb síndrome de Down i hipoacúsia greu va ser remès al nostre centre per a la seva valoració oftalmològica. Després de fer-li una exploració completa, li vam diagnosticar miopia alta bilateral i endotropia. La impossibilitat d’aconseguir que portés ulleres o lents de contacte ens va fer decidir per la intervenció d’ambdós ulls, mitjançant la tècnica de Lasik, per a la correcció de la miopia. El resultat va ser satisfactori i es va mantenir així durant alguns anys. Després, la presència d’un despreniment bilateral de la retina i d’una cataracta unilateral va provocar un altre descens de la seva agudesa visual no corregida. El pacient va ser sotmès a una vitrectomia bilateral i a una lentectomia unilateral i la seva agudesa visual no corregida va tornar a millorar.
A partir d’aquest cas, s’analitzen les possibles indicacions, els resultats i les complicacions de la cirurgia refractiva en l’edat pediàtrica.

Paraules clau: Ametropia, síndrome de Down, cirurgia refractiva, despreniment de la retina.