Jul. 09': Símptomes de demència en la síndrome de Down

Bessy Benejam1

1 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entl.
08029, Barcelona. Espanya
Correspondència: neuropsicologia@fcsd.org
Article rebut: 01.06.09


Resum
És un fet contrastat que les persones amb síndrome de Down (SD) desenvolupen les característiques neuropatològiques de la malaltia d’Alzheimer (MA) a partir
dels 40 anys d’edat. Sorprenentment, però, no tots aquests pacients manifestaran els símptomes clínics de la demència. Aquest article és un repàs als criteris que s’apliquen actualment al diagnòstic d’aquesta malaltia, i inclou una descripció sobre com es manifesten els
símptomes de demència en les persones amb SD.

Paraules clau: Malaltia d’Alzheimer. Demència. Síndrome de Down. Envelliment. Neuropsicologia.

Març 09: Hipertiroïdisme en la síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux 1, Juan José Chillarón-Jordan 1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3
1 Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down.
3 Facultat de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondència: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resum
La patologia tiroïdal, fonamentalment l’hipotiroïdisme, és freqüent en les persones amb la síndrome de Down (SD). L’hipertiroïdisme, també es presenta amb més freqüència en els pacients amb SD, si bé fins ara només s’havien publicat casos aïllats o sèries curtes. Recentment hem publicat la sèrie més extensa fins ara sobre la relació entre hipertiroïdisme i SD. Es va fer una revisió sistemàtica dels 1856 pacients atesos a la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) entre els anys 1991 i 2006 i es van diagnosticar 12 casos d’hipertiroïdisme. L’etiologia va ser en tots els casos la malaltia de Graves i després d’un tractament inicial amb fàrmacs antitiroïdals, tots els pacients van necessitar tractament definitiu amb Iode-131. El diagnòstic precoç fent cribratge anual bioquímic sol ser ineficaç comparat amb l’hipotiroïdisme.
L’hipertiroïdisme pot tenir efectes sobre el creixement i desenvolupament dels nens i adolescents amb SD, que són reversibles amb la instauració del tractament.
Paraules clau: Hipertiroïdisme. Síndrome de Down. Malaltia de Graves. Tiroides. Creixement.

Nov. 08': L’envelliment en la síndrome de Down: Dyrk1A com a gen candidat per al declivi cognitiu*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Gens i Malaltia, Centre de Regulació Genòmica, (CRG-UPF)
PRBB, Barcelona, Espanya.
2 Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares
(CIBERER), Barcelona, Espanya.
3 Departament de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, Espanya.
4 Departament d’Imatge Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, Espanya.

Hem centrat aquesta revisió en el treball fet amb intenció de determinar el paper del gen DYRK1A en el procés degeneratiu present a la síndrome de Down
(SD) i els seus mecanismes patogenètics, fent servir com a aproximació experimental models de ratolí genèticament modificats amb diferents dosis d’aquest gen. A partir d’aquests resultats, proposem que Dyrk1A és un gen dosi-sensible que, pel seu patró d’expressió i pels substrats de fosforilació identificats, podria participar en les alteracions motrius i cognitives i en el procés
neuropatològic tipus malaltia d’Alzheimer de persones amb SD.

Jul. 08': Malalties susceptibles de vacunació

Josep Ma Corretger Rauet
Director Mèdic del Centre Mèdic Down (CMD) de la FCSD. Consell
Assessor de vacunacions de la Generalitat de Catalunya. Asociación
Española de Vacunología.

Correspondència: jmcorretger@teleline.es
Article rebut: 26.06.08


Les persones amb la síndrome de Down (SD), especialment durant la seva infantesa, presenten
una predisposició particular a les infeccions, a causa sobretot de l’associació entre la síndrome i
una immunodeficiència primària multifactorial. Moltes d’aquestes malalties són susceptibles de
vacunació. Hi ha molt pocs estudis publicats sobre vacunacions en la SD, i cap d’ells inclou els preparats immunitzadors més recents. Mentre no es corregeixen aquestes mancances, els coneixements actuals permeten sostenir que les vacunes actualment disponibles són segures i immunògenes en la població amb SD, tot i que les possibles respostes una mica inferiors a les habituals obliguen a un compliment estricte de les pautes vacunals establertes
per tal de garantir-ne l’efectivitat.

Paraules clau: Síndrome de Down. Immunització activa. Vacunacions. Immunització passiva.