Jul. 09': Símptomes de demència en la síndrome de Down

Bessy Benejam1

1 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entl.
08029, Barcelona. Espanya
Correspondència: neuropsicologia@fcsd.org
Article rebut: 01.06.09


Resum
És un fet contrastat que les persones amb síndrome de Down (SD) desenvolupen les característiques neuropatològiques de la malaltia d’Alzheimer (MA) a partir
dels 40 anys d’edat. Sorprenentment, però, no tots aquests pacients manifestaran els símptomes clínics de la demència. Aquest article és un repàs als criteris que s’apliquen actualment al diagnòstic d’aquesta malaltia, i inclou una descripció sobre com es manifesten els
símptomes de demència en les persones amb SD.

Paraules clau: Malaltia d’Alzheimer. Demència. Síndrome de Down. Envelliment. Neuropsicologia.

Nov. 08': L’envelliment en la síndrome de Down: Dyrk1A com a gen candidat per al declivi cognitiu*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Gens i Malaltia, Centre de Regulació Genòmica, (CRG-UPF)
PRBB, Barcelona, Espanya.
2 Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares
(CIBERER), Barcelona, Espanya.
3 Departament de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, Espanya.
4 Departament d’Imatge Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, Espanya.

Hem centrat aquesta revisió en el treball fet amb intenció de determinar el paper del gen DYRK1A en el procés degeneratiu present a la síndrome de Down
(SD) i els seus mecanismes patogenètics, fent servir com a aproximació experimental models de ratolí genèticament modificats amb diferents dosis d’aquest gen. A partir d’aquests resultats, proposem que Dyrk1A és un gen dosi-sensible que, pel seu patró d’expressió i pels substrats de fosforilació identificats, podria participar en les alteracions motrius i cognitives i en el procés
neuropatològic tipus malaltia d’Alzheimer de persones amb SD.