Investigaciones Biomédicas 2000 - 2003

2003-2000

Cardiología

- Estudio clínico y epidemiológico de la asociación entre síndrome de Down y cardiopatía congénita. Investigador principal: Dr. J. Casaldàliga, cardiólogo del CMD. Valoración de los datos estadísticos de la Fundación, estudio de los pacientes con SD ingresados en el Hospital del Valle de Hebrón y evaluación diagnóstica prenatal a partir de la recopilación de los datos de las interrupciones legales del embarazo del citado hospital.

- Estudio sobre el rendimiento de la Unidad de Cardiología del CMD. Investigador principal: Dr. J. Casaldàliga, cardiólogo del CMD.

• Bendayán I, Casaldàliga J, Fuster M, Sánchez C, Girona J, Gonçalves A. Evolución de un grupo de 265 niños con síndrome de Down, la mayoría afectos de cardiopatía congénita. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 5: 34-40, 2001.
• Casaldàliga J, Bosser R, Corretger JM, Garnacho À. Rentabilidad de la Unidad de Cardiología del Centro Médico Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 6: 18-23, 2002.

Traumatología y Cirugía Ortopédica

- Estudio específico de la patología del pie. Investigador principal: Dr. J.C. Gonzàlez Casanova, traumatólogo del CMD. Asociación con otras inestabilidades (cervical, caderas y rótula), relación con patologías asociadas (cardíaca, oftalmológica, etc.), relación con el cariotipo y con el inicio de la deambulación.

• Torner F, Muset A, Cepero S, Huguet R. Inestabilidad coxofemoral e inestabilidad femoro patelar en el síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 3: 40-43, 2005.

Neurología Infantil

- Estudio para relacionar los distintos cariotipos (trisomía 21 regular, mosaicismo y traslocación), con la evolución del paciente desde el punto de vista neurológico. Investigador principal: Dra. Poó P, del Hospital de San Juan de Dios de Barcelona.

• Póo P, Gassió R. Desarrollo motor en niños con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 3: 34-40, 2000.

- Estudio y análisis de las alteraciones y trastornos del sueño en las personas con SD. Investigador principal: Dra. M. D. de la Calzada (Hospital Valle de Hebrón).

• De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Enquête sur les troubles du sommeil chez les enfants et adolescents porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21, 14: 10-15, 2005.
• De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Encuesta sobre trastornos del sueño en niños y adolescentes con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 9: 7-11, 2005.

Neurología Adultos

- Estudio para comparar las primeras visitas con las visitas de seguimiento. Interés en observar la evolución de los diferentes problemas neurológicos, de los diagnósticos y de los tratamientos. Investigador principal: Dr. J. Roquer, neurólogo del CMD.

• Roquer J. Variante de Dandy-Walker asociado a síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 7: 6-9, 2003.

- Efectos Cognitivos y de Comportamiento en Adultos con Demencia y SD tratados con Donepizilo. Investigador principal: Dra. M. Boada, junto con el equipo de la Fundación ACE y en colaboración con el CMD de la Fundación Catalana Síndrome de Down.

• Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tarraga-Mestre L. Clinical-Therapeutic study of dementia in people with Down syndrome and the effectiveness of donepezil in this population. Neurology, 1-15; 41 (3): 129-36, 2005. Spanish.
• Castañé M, Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz. Eye conditions as features of Down syndrome in patients over 40 years of age. Neurology, 1-15; 39 (11): 1017-21, 2004. Spanish.
• Castañé M, Boada M, Hernández I. Estudio de la calidad visual de la calidad visual en adultos con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 8: 2-7, 2004.
• Simó, García JR, Hernández I, Escanilla A, Boada M, Lomeña F. Estudio del metabolismo cerebral de glucosa mediante tomografía por emisión de positrons (PET) en pacientes con la síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 8: 23-28, 2004.
• Castañé M, Boada M, Hernández I. Étude sur la qualité de la vue chez les adultes porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21, 14: 16-21, 2005.

Endocrinología

- Estudio de los motivos de consulta más frecuentes y relación con los diferentes grupos de edad y sexo. Valoración de los tratamientos más utilizados y evolución de los pacientes. Investigador principal: Dr. A. Goday, endocrinólogo del CMD.

• Chillarón A, Goday M, Carrera JA, Flores J, Puig J, Cano JF. Trastornos tiroideos en el síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 93: 34-39, 2005.

Medicina Interna

- Estudio de las patologías principales de los pacientes adultos y su media de edad. Se observan las diferencias entre sexos y su evolución. Investigador principal: Dr. A. Garnacho, internista del CMD.

Oftalmología infantil

- Estudio y evaluación de las características de la ametropía y estrabismo en niños con SD. Investigador principal: Dra. A. Galán, oftalmólogo del CMD.

• Puig J, Estrella E, Galán A. Desprendimiento de retina bilateral tras corrección de miopía magna con Lasik en un niño con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 6: 24-27, 2002.
• Puig J, Estrella E, Galán A. Ametropía y estrabismo en el niño con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 6: 34-40, 2002.

Otorrinolaringología

- Tamaño del Conducto Auditivo Externo en el SD. Relación con la Patología Auditiva en Niños y Adolescentes. Investigador principal: Dr. Juan Domènech, otorrinolarigólogo del CMD.

• Domenèch J, Carulla M. Relación entre el tamaño del conducto auditivo externo y la permeabilidad de la trompa de Eustaquio en niños y adolescentes con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 7: 34-38, 2003.

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