Investigaciones Biomédicas 1993

1993

- Estudio genético con nuevas técnicas diagnósticas. Investigador principal: Dr. Serés, genetista del CMD. Estudio comparativo de las técnicas de diagnóstico del síndrome de Down (SD), donde se valora la técnica de hibidración “in situ” (FISH) con la citogenética habitual. Este estudio, diseñado desde el Centro Médico Down (CMD), se propone establecer el valor real de cada una de estas técnicas diagnósticas y su aplicación clínica.

• Serés-Santamaria A, Catala V, Cuatrecasas E, Villanueva R. Flourescent in-situ hybridisation and Down’s síndrome. Lancet, (8859):1544, 1993.
• Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonès, Aran JM, Flórez J y Estivill X. Generación y caracterización de modelos del síndrome de Down en el ratón. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 7: 18-24, 1999.
• Serés A, Triviño E, Gímenez y Corretger JM. Trisomía parcial del cromosoma 21 diagnosticada mediante hibridación in situ (FISH). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 6: 6-9, 1999.
• M. Nadal, Estivill X. Correlaciones genotipo-fenotipo en casos de síndrome de Down con trisomía parcial del cromosoma 21. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 2: 19-24, 2001.
• Dierssen M y otros. Alteraciones de la micro arquitectura de la corteza cerebral en el ratón Ts65Dn, un modelo murino de la síndrome de Down: efectos del enriquecimiento ambiental. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 7: 18-25, 2003.

- Estudio neurológico de las alteraciones del sueño en las personas con SD. Se estudian todos aquellos casos que presentan trastornos del sueño. Se utilitan los métodes más recientes en este campo, tanto diagnósticos como terapéuticos. Investigador principal: Dra. M. De la Cazada, del Hospital Universitario Valle de Hebrón, Barcelona.

- Estudio de los parámetros de normalidad en los niños con SD visitados en el CMD. Los datos recopilados en los últimos años servirán para elaborar unas tablas de normalidad propias. Investigador principal: X. Pastor, del Hospital Clínico de Barcelona

• Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Caso clínico: Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitadas en el CMD (parte I). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 3: 9-11, 1997.
• Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Caso clínico: Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitadas en el CMD (parte II). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 4: 9-12, 1998.
• Corretger JM y otros. Programa de salud de la Fundación Catalana Síndrome de Down para niños y adultos con síndrome de Down sin patologías asociadas. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 1: 2-6, 2002.

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