Preguntas frecuentes

¿Qué es el síndrome de Down (SD)?

El síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde su concepción, a causa del exceso de material genético del cromosoma 21.

Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos; otros, por el contrario, pueden estar o no presentes.

Los rasgos comunes de las personas con síndrome de Down son:

  • Algunas características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc.
  • Hipotonía muscular generalizada
  • Discapacidad intelectual
  • Crecimiento retardado y envejecimiento prematuro.

Posibles alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia aparecen en el síndrome de Down

  • Trisomía regular: Este tipo de alteración aparece en el 94% de los casos de síndrome de Down y se origina por la no disyunción (no separación) del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
  • Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
  • Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

¿A qué edad empiezan a andar?

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un atraso respecto a los niños sin discapacidad; si éstos comienzan a andar cuando tienen un año, más o menos, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde. La variabilidad individual es muy amplia, ya que, mientras hay niños que empiezan después del primer año, otros lo harán a los cuatro.

¿Aprenden a hablar?

El síndrome de Down no representa ninguna barrera para el acceso al código de la lengua y, por lo tanto, todos los niños que tienen este síndrome –si no tienen otra discapacidad- pueden entender y hablar normalmente.

La discapacidad se manifiesta, a lo largo de la infancia, en el retraso en la aparición de las primeras palabras y de las primeras frases, en la pobreza de vocabulario y en la articulación deficiente de algunos sonidos.

Tampoco existen normas para saber cuándo hablará cada niño y cómo; en la adquisición del lenguaje verbal, la variabilidad individual todavía es más amplia que en el desarrollo motor.
La edad en que comienzan a expresarse combinando dos o tres palabras oscila, entre los 18 meses y los 5 años.

Si bien no se conoce el porqué de estas diferencias, es probable que no haya una sola causa, sino la concurrencia de diversos factores.

Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus producciones verbales; en otras palabras, el niño con síndrome de Down entiende mucho más de lo que es capaz de decir. Por lo tanto, al dirigirse al niño, el adulto se acomodará más a su edad y a su comprensión de situaciones que no al nivel de las palabras que utiliza.


¿Por qué aparece el síndrome de Down?

El síndrome de Down es fruto de una alteración cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que da lugar a la presencia de un cromosoma extra del par 21 en todas las células del organismo.

¿Por qué aparece esta alteración cromosómica?

No se conoce bien cuál es la causa del error cromosómico que origina el síndrome de Down.

Los padres de una persona con síndrome de Down deben saber que nada de lo que hicieron o dejaron de hacer antes o después de la concepción de su hijo es la causa del síndrome. También deben saberlo los demás. Puesto que no se puede prevenir, todo el mundo puede tener un hijo con síndrome de Down.

¿Pueden hacer deporte?

Las personas con síndrome de Down pueden, e incluso deberían, realizar ejercicios físicos o algún tipo de deporte. Se debe tener en cuenta que algunos deportes, sobre todo aquellos en que no existe un contacto físico y favorecen una autoestimulación, como atletismo, natación, etc., son ideales para las personas con síndrome de Down.

La limitación del ejercicio físico sólo está justificada cuando existe una lesión de carácter médico, como puede ser una cardiopatía o una inestabilidad a nivel del cuello; en estos casos se ha de adaptar el ejercicio a las condiciones individuales. Es importante hacer una exploración física completa antes de iniciar cualquier tipo de deporte, incluso si no es para competir.

¿Pueden tener hijos?

La posibilidad de tener descendencia por parte de una persona con síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones.

Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad de que estos hijos tengan a su vez el síndrome es alto, aunque también pueden nacer sin alteración alguna.

En cuanto a los varones, las posibilidades están muy reducidas por asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.

¿Se cura el síndrome de Down?

No existe ningún método ni técnica médica o psicológica que pueda curar el síndrome de Down. No es una lesión o enfermedad crónica que con una intervención quirúrgica, un tratamiento u otro procedimiento pueda modificarse.

Es una alteración congénita de origen genético que afecta la globalidad de la persona para toda la vida de forma uniforme, es decir, no existe una forma progresiva o regresiva del síndrome. Se han hecho estudios con fármacos y complementos vitamínicos pero por el momento no existe ningún suplemento o medicamento que altere de forma significativa la evolución del síndrome de Down.

¿Se puede prevenir el síndrome de Down?

No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con síndrome de Down. Una vez formado el feto, la mujer embarazada puede solicitar un diagnóstico prenatal para conocer la dotación cromosómica del feto en gestación.

Existen diversas pruebas, siendo las más frecuentes:

  • Amniocentesis: prueba diagnóstica que consiste en la extracción, mediante una punción abdominal y a través del útero, de una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto durante toda la gestación. Esta prueba se suele realizar, para diagnóstico prenatal, preferentemente entre las semanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo del 1% de pérdida fetal).
  • Biopsia de corión: prueba diagnóstica mediante la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta. La extracción se efectúa, ya sea por vía abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de pérdida fetal).
  • Screening bioquímico: prueba de despistaje, que tiene como finalidad la detección de aquellos embarazos donde existe un mayor riesgo de síndrome de Down.

¿Se puede repetir el síndrome en embarazos posteriores?

No está claro que los padres de un niño con una trisomía regular o mosaico tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con trisomía tiene lugar en el 1% de las familias, eso parece que es suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con trisomía.

El síndrome de Down puede deberse a una alteración cromosómica de los padres; en los casos de trisomía por translocación hay mucho riesgo de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%.

¿Son enfermos?

El síndrome de Down no es una enfermedad y no debe ser tratado como tal.

En ocasiones, como consecuencia de un déficit en su sistema inmunológico, los niños con síndrome de Down, sobre todo en los primeros años de vida, son más susceptibles a sufrir infecciones, principalmente en sus aparatos respiratorio y digestivo.
Esta propensión va disminuyendo al aumentar la edad, de tal forma que, después de los 5 años de edad, la mayoría no sufren más enfermedades infecciosas que el resto de los niños.