Mar. 09: Hipertiroidismo en el síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux1, Juan José Chillarón-Jordan1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3

1 Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centro Médico Down. Fundación Catalana Síndrome de Down.
3 Facultad de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondencia: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resumen
La patología tiroidea, sobre todo el hipotiroidismo, es frecuente en las personas con síndrome de Down (SD). El hipertiroidismo también se presenta con mayor frecuencia en los pacientes con SD, si bien hasta ahora sólo se habían publicado casos aislados o series cortas. Recientemente, hemos publicado la serie más extensa a día de hoy sobre la relación entre hipertiroidismo y SD. Se realizó una revisión sistemática de los 1.856 pacientes atendidos en la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006 y se diagnosticaron 12 casos de hipertiroidismo. La etiología fue en todos ellos la enfermedad de Graves y, tras un tratamiento
inicial con fármacos antitiroideos, todos los pacientes requirieron tratamiento definitivo con Yodo 131. El diagnóstico precoz mediante cribado anual bioquímico suele ser ineficaz comparado con los resultados que da con el hipotiroidismo. El hipertiroidismo puede tener efectos sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños y adolescentes con SD, que son reversibles
con la instauración del tratamiento.

Palabras clave: Hipertiroidismo. Síndrome de Down. Enfermedad de Graves. Tiroides. Crecimiento.

Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundaria a colelitiasis en una niña con síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos Rodrigo.
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario «Germans Trias i Pujol», Badalona.
Universidad Autónoma de Barcelona.

La litiasis biliar en pediatría es una entidad poco frecuente y generalmente asintomática; sin embargo, puede ser potencialmente grave en los casos en que desencadena una pancreatitis como complicación. Trabajos publicados recientemente indican una mayor prevalencia de la litiasis biliar en niños con síndrome de Down (SD). Presentamos el caso de una niña con SD que presenta una pancreatitis aguda secundariamente a una colelitiasis que se resuelve satisfactoriamente.

Nov. 08' : El papel de la interacción y la comunicación en las primeras adquisiciones lingüísticas de los niños con síndrome de Down

Antònia Domènech i Montagut
Psicóloga y Logopeda del CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención
Precoz) y del SSEE (Servicio de Seguimiento en la Etapa Escolar) de la FCSD.

Los niños pequeños con síndrome de Down (SD) son niños en proceso de crecimiento, con intereses, necesidades y deseos, como los de los demás niños de su edad cronológica.
Su desarrollo lingüístico presenta especificidades. Aunque algunas de ellas están relacionadas con el síndrome, debido al retraso mental (RM), no pueden tratarse de forma aislada, porque confluyen con otras adquisiciones del desarrollo global.
Se plantea reflexionar sobre la importancia de la interacción y la comunicación en los inicios de la adquisición del lenguaje desde un enfoque funcional, teniendo encuenta la complejidad del sistema lingüístico y las interconexiones entre los aspectos cognitivos, emocionales y
sociales durante ese proceso de adquisición, así como las especificidades que presentan los niños con SD en su desarrollo general.
Tratándose de la primera infancia, más que un trabajo concreto con los niños, la propuesta de intervención está dirigida a ayudar a los padres a encontrar estrategias comunicativas para favorecer las interacciones con sus hijos.

Jul. 08': Enfermedades susceptibles de vacunación

Josep Ma Corretger Rauet
Director Médico del Centre Mèdic Down (CMD) de la FCSD. Consell Asesor
de vacunacions de la Generalitat de Catalunya. Asociación Española de Vacunología.

Correspondencia: jmcorretger@teleline.es
Artículo recibido: 26.06.08


Las personas con síndrome de Down (SD), en especial durante su infancia, presentan una particular predisposición a padecer infecciones, debido sobre todo a la asociación del síndrome con una inmunodeficiencia primaria multifactorial. Un buen número de estas enfermedades son susceptibles de vacunación. Los estudios sobre vacunaciones en el SD son escasos y no incluyen los preparados inmunizantes más recientes. A falta de que se corrijan estas insuficiencias,
los conocimientos actuales permiten sostener que las vacunas actualmente disponibles son
seguras e inmunógenas en la población Down, aunque posibles respuestas algo inferiores a las habituales obligan al estricto cumplimiento de las pautas vacunales establecidas para asegurar su efectividad.

Palabras clave. Síndrome de Down. Inmunización activa. Vacunaciones. Inmunización pasiva.

Jul. 08': Artritis en una paciente con síndrome de Down

Lluís Rosselló-Aubach1, Montse Conde-Seijas1, Carlos González-Rodriguez2,
Francesc Pallisó-Folch2
Unidades de Reumatología1 y Traumatología2 del Servicio del Aparato Locomotor
del Hospital de Santa Maria de Lleida.

Correspondencia:
Dr. Lluís Rosselló Aubach
Hospital de Santa Maria
Servei de Reumatologia i de l’Aparell Locomotor
Rovira Roure, 44
25198 Lleida.


Presentamos el caso de una paciente de 35 años con poliartritis de larga evolución y con síndrome de Down. Ambos cuadros comparten un signo clínico y radiológico: la presencia de subluxación atlantoaixodea, aunque probablemente por diferente causa.
Nuestra discusión gira en torno a la asociación entre ambos procesos, muy poco habitual, y en torno a las dificultades terapéuticas.

Palabras clave: Síndrome de Down. Artritis reumatoide.

Jul. 08': El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome

N. Buzunáriz Martínez, M. Martínez García.
Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana de la FCSD.


El niño con síndrome de Down (SD) tiene unas características propias que lo definen y que hacen
que su desarrollo psicomotor sea específico. Los aspectos cerebrales, las alteraciones musculoesqueléticas y los problemas médicos asociados son los factores que intervienen de forma más significativa en su desarrollo psicomotor, tanto en lo relativo a la temporalización de la adquisición de los ítems como en lo relacionado con la calidad de movimiento. El principal objetivo de la Atención Temprana es optimizar y acompañar el curso del desarrollo del niño potenciando sus capacidades y teniendo en cuenta su individualidad. La atención fisioterapéutica que se ofrece tiene un carácter básicamente preventivo. Se da la posibilidad al niño de que experimente el movimiento de forma adecuada, facilitándole patrones óptimos, procurando
que no aparezcan patrones en mala alineación y asesorando a los padres y a las demás personas de su entorno.

Palabras clave: Síndrome de Down. Desarrollo psicomotor. Atención precoz. Fisioterapia.