Jul. 09': Síntomas de demencia en el síndrome de Down

Bessy Benejam
Centro Médico Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entresuelo 08029, Barcelona. España
Correspondencia: neuropsicologia@fcsd.org
Artículo recibido: 01.06.09

Es un hecho contrastado que las personas con síndrome de Down (SD) desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer (EA) cuando superan la edad de 40 años. Sorprendentemente, no todos estos pacientes van a manifestar los síntomas clínicos de la demencia. Este artículo es un trabajo de revisión sobre los criterios que se utilizan actualmente para su diagnóstico, e incluye una descripción sobre cómo se manifiestan los síntomas de demencia en las personas con SD.
Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer. Demencia. Síndrome de Down. Envejecimiento. Neuropsicología.

Jul. 09': Espasmos infantiles y síndrome de Down

Andrés Nascimento1,2 , Carlos Ortez1

1Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAP) de la FCSD,
Barcelona
2Centro Médico Down de la FCSD, Barcelona.
Correspondencia: ciortez@hsjdbcn.org
Artículo recibido: 07.07.09

Resumen

Los espasmos infantiles fueron originalmente descritos por West en el año 1841. Cuando se acompañan de retraso psicomotor y patrón electroencefalográfico de
hipsarritmia, se denomina síndrome de West. Referimos el caso de tres pacientes con síndrome de Down que presentaron espasmos infantiles acompañados
de retraso psicomotor y un patrón electroencefalográfico no hipsarrítmico. A pesar de su diagnóstico precoz y el inicio de farmacoterapia con múltiples fármacos, la evolución continúa siendo mórbida, persisten las crisis convulsivas, el retraso psicomotor y anomalías en el EEG. Por la secuencia mórbida probablemente evolucionen a síndrome de Lennox Gastaut.
Existen series que reportan una evolución satisfactoria de pacientes con síndrome de Down que presentan síndrome de West. Conclusión: en pacientes con síndrome de Down y espasmos infantiles acompañados de retraso psicomotor y EEG anormal con un patrón no hipsarrítmico,
a pesar de un tratamiento adecuado, la evolución puede ser desfavorable con una persistencia de las crisis convulsivas y un desarrollo psicomotor gravemente alterado.

Palabras clave. Espasmos infantiles. Patrón no hipsarritmico. Síndrome de Down.

Jul. 09': El surgimiento de la vida psíquica del bebé con síndrome de Down

I. Jover, D. Torres
Psicólogas del Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAP)
de la FCSD, Barcelona

Correspondència: cdiap@fcsd.org
Artículo recibido: 05.05.09

Resumen

La franja de edad a partir de la cual interviene el profesional de atención temprana le permite ser testigo y acompañante a la vez del proceso de construcción subjetiva del niño con síndrome de Down (SD). Considerando el desarrollo como un proceso dinámico, se analiza cuáles deberían ser las condiciones necesarias para favorecer el crecimiento del
bebé/niño hacia la vida adulta y se revisa cómo surge la vida psíquica del niño a partir del encuentro relacional que establece con sus progenitores. Finalmente,
se reflexiona sobre algunos aspectos que, desde la experiencia de la atención temprana, se consideran relevantes para el desarrollo emocional del niño con síndrome de Down (SD).

Palabras clave. Síndrome de Down. Atención temprana.
Construcción subjetiva. Vínculo. Desarrollo emocional.

Mar. 09: Hipertiroidismo en el síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux1, Juan José Chillarón-Jordan1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3

1 Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centro Médico Down. Fundación Catalana Síndrome de Down.
3 Facultad de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondencia: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resumen
La patología tiroidea, sobre todo el hipotiroidismo, es frecuente en las personas con síndrome de Down (SD). El hipertiroidismo también se presenta con mayor frecuencia en los pacientes con SD, si bien hasta ahora sólo se habían publicado casos aislados o series cortas. Recientemente, hemos publicado la serie más extensa a día de hoy sobre la relación entre hipertiroidismo y SD. Se realizó una revisión sistemática de los 1.856 pacientes atendidos en la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006 y se diagnosticaron 12 casos de hipertiroidismo. La etiología fue en todos ellos la enfermedad de Graves y, tras un tratamiento
inicial con fármacos antitiroideos, todos los pacientes requirieron tratamiento definitivo con Yodo 131. El diagnóstico precoz mediante cribado anual bioquímico suele ser ineficaz comparado con los resultados que da con el hipotiroidismo. El hipertiroidismo puede tener efectos sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños y adolescentes con SD, que son reversibles
con la instauración del tratamiento.

Palabras clave: Hipertiroidismo. Síndrome de Down. Enfermedad de Graves. Tiroides. Crecimiento.

Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundaria a colelitiasis en una niña con síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos Rodrigo.
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario «Germans Trias i Pujol», Badalona.
Universidad Autónoma de Barcelona.

La litiasis biliar en pediatría es una entidad poco frecuente y generalmente asintomática; sin embargo, puede ser potencialmente grave en los casos en que desencadena una pancreatitis como complicación. Trabajos publicados recientemente indican una mayor prevalencia de la litiasis biliar en niños con síndrome de Down (SD). Presentamos el caso de una niña con SD que presenta una pancreatitis aguda secundariamente a una colelitiasis que se resuelve satisfactoriamente.

Nov. 08' : El papel de la interacción y la comunicación en las primeras adquisiciones lingüísticas de los niños con síndrome de Down

Antònia Domènech i Montagut
Psicóloga y Logopeda del CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención
Precoz) y del SSEE (Servicio de Seguimiento en la Etapa Escolar) de la FCSD.

Los niños pequeños con síndrome de Down (SD) son niños en proceso de crecimiento, con intereses, necesidades y deseos, como los de los demás niños de su edad cronológica.
Su desarrollo lingüístico presenta especificidades. Aunque algunas de ellas están relacionadas con el síndrome, debido al retraso mental (RM), no pueden tratarse de forma aislada, porque confluyen con otras adquisiciones del desarrollo global.
Se plantea reflexionar sobre la importancia de la interacción y la comunicación en los inicios de la adquisición del lenguaje desde un enfoque funcional, teniendo encuenta la complejidad del sistema lingüístico y las interconexiones entre los aspectos cognitivos, emocionales y
sociales durante ese proceso de adquisición, así como las especificidades que presentan los niños con SD en su desarrollo general.
Tratándose de la primera infancia, más que un trabajo concreto con los niños, la propuesta de intervención está dirigida a ayudar a los padres a encontrar estrategias comunicativas para favorecer las interacciones con sus hijos.