Resúmenes SD-DS

Jul. 09': Síntomas de demencia en el síndrome de Down

2009-09-22T19:48:00.000+02:00

Bessy Benejam
Centro Médico Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entresuelo 08029, Barcelona. España
Correspondencia: neuropsicologia@fcsd.org
Artículo recibido: 01.06.09

Es un hecho contrastado que las personas con síndrome de Down (SD) desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer (EA) cuando superan la edad de 40 años. Sorprendentemente, no todos estos pacientes van a manifestar los síntomas clínicos de la demencia. Este artículo es un trabajo de revisión sobre los criterios que se utilizan actualmente para su diagnóstico, e incluye una descripción sobre cómo se manifiestan los síntomas de demencia en las personas con SD.
Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer. Demencia. Síndrome de Down. Envejecimiento. Neuropsicología.

Jul. 09': Espasmos infantiles y síndrome de Down

2009-09-22T19:44:00.001+02:00

Andrés Nascimento1,2 , Carlos Ortez1

1Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAP) de la FCSD,
Barcelona
2Centro Médico Down de la FCSD, Barcelona.
Correspondencia: ciortez@hsjdbcn.org
Artículo recibido: 07.07.09

Resumen

Los espasmos infantiles fueron originalmente descritos por West en el año 1841. Cuando se acompañan de retraso psicomotor y patrón electroencefalográfico de
hipsarritmia, se denomina síndrome de West. Referimos el caso de tres pacientes con síndrome de Down que presentaron espasmos infantiles acompañados
de retraso psicomotor y un patrón electroencefalográfico no hipsarrítmico. A pesar de su diagnóstico precoz y el inicio de farmacoterapia con múltiples fármacos, la evolución continúa siendo mórbida, persisten las crisis convulsivas, el retraso psicomotor y anomalías en el EEG. Por la secuencia mórbida probablemente evolucionen a síndrome de Lennox Gastaut.
Existen series que reportan una evolución satisfactoria de pacientes con síndrome de Down que presentan síndrome de West. Conclusión: en pacientes con síndrome de Down y espasmos infantiles acompañados de retraso psicomotor y EEG anormal con un patrón no hipsarrítmico,
a pesar de un tratamiento adecuado, la evolución puede ser desfavorable con una persistencia de las crisis convulsivas y un desarrollo psicomotor gravemente alterado.

Palabras clave. Espasmos infantiles. Patrón no hipsarritmico. Síndrome de Down.

Jul. 09': El surgimiento de la vida psíquica del bebé con síndrome de Down

2009-09-22T19:36:00.004+02:00

I. Jover, D. Torres
Psicólogas del Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAP)
de la FCSD, Barcelona

Correspondència: cdiap@fcsd.org
Artículo recibido: 05.05.09

Resumen

La franja de edad a partir de la cual interviene el profesional de atención temprana le permite ser testigo y acompañante a la vez del proceso de construcción subjetiva del niño con síndrome de Down (SD). Considerando el desarrollo como un proceso dinámico, se analiza cuáles deberían ser las condiciones necesarias para favorecer el crecimiento del
bebé/niño hacia la vida adulta y se revisa cómo surge la vida psíquica del niño a partir del encuentro relacional que establece con sus progenitores. Finalmente,
se reflexiona sobre algunos aspectos que, desde la experiencia de la atención temprana, se consideran relevantes para el desarrollo emocional del niño con síndrome de Down (SD).

Palabras clave. Síndrome de Down. Atención temprana.
Construcción subjetiva. Vínculo. Desarrollo emocional.

Mar. 09: Hipertiroidismo en el síndrome de Down

2009-05-26T14:45:00.001+02:00

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux1, Juan José Chillarón-Jordan1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3

1 Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centro Médico Down. Fundación Catalana Síndrome de Down.
3 Facultad de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondencia: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resumen
La patología tiroidea, sobre todo el hipotiroidismo, es frecuente en las personas con síndrome de Down (SD). El hipertiroidismo también se presenta con mayor frecuencia en los pacientes con SD, si bien hasta ahora sólo se habían publicado casos aislados o series cortas. Recientemente, hemos publicado la serie más extensa a día de hoy sobre la relación entre hipertiroidismo y SD. Se realizó una revisión sistemática de los 1.856 pacientes atendidos en la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006 y se diagnosticaron 12 casos de hipertiroidismo. La etiología fue en todos ellos la enfermedad de Graves y, tras un tratamiento
inicial con fármacos antitiroideos, todos los pacientes requirieron tratamiento definitivo con Yodo 131. El diagnóstico precoz mediante cribado anual bioquímico suele ser ineficaz comparado con los resultados que da con el hipotiroidismo. El hipertiroidismo puede tener efectos sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños y adolescentes con SD, que son reversibles
con la instauración del tratamiento.

Palabras clave: Hipertiroidismo. Síndrome de Down. Enfermedad de Graves. Tiroides. Crecimiento.

Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

2009-01-17T11:48:00.003+01:00

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundaria a colelitiasis en una niña con síndrome de Down

2009-01-17T11:46:00.000+01:00

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos Rodrigo.
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario «Germans Trias i Pujol», Badalona.
Universidad Autónoma de Barcelona.

La litiasis biliar en pediatría es una entidad poco frecuente y generalmente asintomática; sin embargo, puede ser potencialmente grave en los casos en que desencadena una pancreatitis como complicación. Trabajos publicados recientemente indican una mayor prevalencia de la litiasis biliar en niños con síndrome de Down (SD). Presentamos el caso de una niña con SD que presenta una pancreatitis aguda secundariamente a una colelitiasis que se resuelve satisfactoriamente.

Nov. 08' : El papel de la interacción y la comunicación en las primeras adquisiciones lingüísticas de los niños con síndrome de Down

2009-01-17T11:40:00.001+01:00

Antònia Domènech i Montagut
Psicóloga y Logopeda del CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención
Precoz) y del SSEE (Servicio de Seguimiento en la Etapa Escolar) de la FCSD.

Los niños pequeños con síndrome de Down (SD) son niños en proceso de crecimiento, con intereses, necesidades y deseos, como los de los demás niños de su edad cronológica.
Su desarrollo lingüístico presenta especificidades. Aunque algunas de ellas están relacionadas con el síndrome, debido al retraso mental (RM), no pueden tratarse de forma aislada, porque confluyen con otras adquisiciones del desarrollo global.
Se plantea reflexionar sobre la importancia de la interacción y la comunicación en los inicios de la adquisición del lenguaje desde un enfoque funcional, teniendo encuenta la complejidad del sistema lingüístico y las interconexiones entre los aspectos cognitivos, emocionales y
sociales durante ese proceso de adquisición, así como las especificidades que presentan los niños con SD en su desarrollo general.
Tratándose de la primera infancia, más que un trabajo concreto con los niños, la propuesta de intervención está dirigida a ayudar a los padres a encontrar estrategias comunicativas para favorecer las interacciones con sus hijos.

Jul. 08': Enfermedades susceptibles de vacunación

2008-09-08T10:37:00.000+02:00

Josep Ma Corretger Rauet
Director Médico del Centre Mèdic Down (CMD) de la FCSD. Consell Asesor
de vacunacions de la Generalitat de Catalunya. Asociación Española de Vacunología.

Correspondencia: jmcorretger@teleline.es
Artículo recibido: 26.06.08

Las personas con síndrome de Down (SD), en especial durante su infancia, presentan una particular predisposición a padecer infecciones, debido sobre todo a la asociación del síndrome con una inmunodeficiencia primaria multifactorial. Un buen número de estas enfermedades son susceptibles de vacunación. Los estudios sobre vacunaciones en el SD son escasos y no incluyen los preparados inmunizantes más recientes. A falta de que se corrijan estas insuficiencias,
los conocimientos actuales permiten sostener que las vacunas actualmente disponibles son
seguras e inmunógenas en la población Down, aunque posibles respuestas algo inferiores a las habituales obligan al estricto cumplimiento de las pautas vacunales establecidas para asegurar su efectividad.

Palabras clave. Síndrome de Down. Inmunización activa. Vacunaciones. Inmunización pasiva.

Jul. 08': Artritis en una paciente con síndrome de Down

2008-09-08T10:36:00.000+02:00

Lluís Rosselló-Aubach1, Montse Conde-Seijas1, Carlos González-Rodriguez2,
Francesc Pallisó-Folch2
Unidades de Reumatología1 y Traumatología2 del Servicio del Aparato Locomotor
del Hospital de Santa Maria de Lleida.

Correspondencia:
Dr. Lluís Rosselló Aubach
Hospital de Santa Maria
Servei de Reumatologia i de l’Aparell Locomotor
Rovira Roure, 44
25198 Lleida.

Presentamos el caso de una paciente de 35 años con poliartritis de larga evolución y con síndrome de Down. Ambos cuadros comparten un signo clínico y radiológico: la presencia de subluxación atlantoaixodea, aunque probablemente por diferente causa.
Nuestra discusión gira en torno a la asociación entre ambos procesos, muy poco habitual, y en torno a las dificultades terapéuticas.

Palabras clave: Síndrome de Down. Artritis reumatoide.

Jul. 08': El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome

2008-09-08T10:33:00.001+02:00

N. Buzunáriz Martínez, M. Martínez García.
Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana de la FCSD.

El niño con síndrome de Down (SD) tiene unas características propias que lo definen y que hacen
que su desarrollo psicomotor sea específico. Los aspectos cerebrales, las alteraciones musculoesqueléticas y los problemas médicos asociados son los factores que intervienen de forma más significativa en su desarrollo psicomotor, tanto en lo relativo a la temporalización de la adquisición de los ítems como en lo relacionado con la calidad de movimiento. El principal objetivo de la Atención Temprana es optimizar y acompañar el curso del desarrollo del niño potenciando sus capacidades y teniendo en cuenta su individualidad. La atención fisioterapéutica que se ofrece tiene un carácter básicamente preventivo. Se da la posibilidad al niño de que experimente el movimiento de forma adecuada, facilitándole patrones óptimos, procurando
que no aparezcan patrones en mala alineación y asesorando a los padres y a las demás personas de su entorno.

Palabras clave: Síndrome de Down. Desarrollo psicomotor. Atención precoz. Fisioterapia.

Març 08': Utilidad de las baterías neuropsicológicas estandarizadas en sujetos adultos con síndromede Down y demencia*

2008-05-21T18:30:00.002+02:00

M. Boada1,2, M. Alegret1, M. Buendia1, I. Hernández1, G. Viñas1,
A. Espinosa1, S. Lara1, M. Guitart1, Ll.Tárraga1
1 Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades
2 Hospital General Universitari Vall d´Hebron

Correspondencia:
Dr. Mercè Boada
Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades
Marquès de Sentmenat, 35-37
08014 BarcelonaEspaña

Resumen
Introducción: Los sujetos con síndrome de Down (SD) tienen un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA). Puesto que en el SD se parte de un nivel intelectual menor que en la población general, a veces resulta difícil objetivar si existe o no, en el envejecimiento, una reducción de sus capacidades para cumplir los criterios diagnósticos de EA. El «Mini-Mental State Examination» (MMSE) y el «Severe Impairment Battery» (SIB) son pruebas cognitivas estandarizadas ampliamente utilizadas para detectar demencia en la población general. Escasos estudios han utilizado el MMSE y la SIB en sujetos con SD con sospecha de demencia. El objetivo del presente estudio consistió en analizar la utilidad del MMSE y la SIB en la valoración de las funciones cognitivas de sujetos con SD.
Método: Se administró el MMSE y la SIB a 45 sujetos con SD (16 con EA y 29 sin demencia) y el cuestionario «Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons» (DMR) a sus cuidadores.
Resultados: Los sujetos con SD y demencia mostraron una mayor alteración que los sujetos con SD sin demencia en la DMR-social y DMR-total, pero no se hallaron diferencias significativas entre ambos grupos en el rendimiento de la SIB, MMSE ni DMR-cognitivo. Las puntuaciones en la SIB correlacionaron significativamente con las del MMSE, DMR-total, DMR-cognitivo y DMR-social. El rendimiento en el MMSE correlacionó significativamente con el del DMR-total, DMR-cognitivo y SIB.
Conclusiones: El MMSE y la SIB son herramientas útiles para el seguimiento de las funciones cognitivas en sujetos con SD y deterioro cognitivo o demencia.
Palabras clave: Demencia. Cognición. Enfermedad de Alzheimer. Síndrome de Down

Març 08': Anemia y enfermedad celiaca en una paciente con síndrome de Down

2008-05-21T18:28:00.001+02:00

Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet
Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1Servicio de Pediatría y Neonatología. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grupo Assistència. Barcelona.
2Consultor de Gastroenterología Pediátrica.
3Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.

Correspondencia:
Dr. Pere Sala Castellví
Servicio de Pediatría y Neonatología. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 BarcelonaE-mail: neonatos@sciashdb.com

Resumen
Las personas con síndrome de Down (SD) tienen más probabilidades de presentar enfermedad celiaca (EC) que la población general. Se presenta un caso de EC que se manifiesta con anemia importante, en una chica adolescente con SD.
Paciente de sexo femenino de 13 años de edad, con SD, que ingresa por anemia acompañada de astenia, anorexia y alteración del ritmo intestinal de unas 4 semanas de evolución. Tiene antecedentes de menstruaciones abundantes y algún vómito antes del inicio de la enfermedad actual. Al constatarse la palidez cutánea se le practica analítica y ésta indica una importante anemia, con cifra de hemoglobina de 4,7 g/dL, por lo que la paciente es derivada al hospital. La exploración física muestra una frecuencia cardiaca de 106xminuto, tensión arterial de 112/48 mmHg, palidez cutánea y de mucosas y soplo sistólico. La anemia es normocítica hipocroma y con ferropenia. Los estudios de imagen descartan patología hemorrágica gastrointestinal. El estudio de médula ósea también es normal. Se inicia tratamiento con sulfato ferroso por vía oral. Un mes después, la paciente vuelve a ingresar por dolor abdominal, vómitos y diarrea. Durante el ingreso se practican determinación de anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa tisular, que resultan positivos. La biopsia intestinal confirma EC. Se instaura una dieta sin gluten y se mantiene el tratamiento con hierro, tras lo cual sigue una evolución favorable y recuperación de la anemia.
Hay autores e instituciones que recomiendan la práctica de cribado de EC en personas asintomáticas con SD. En cualquier caso, en las que presentan sintomatología gastrointestinal o de otros tipos –como puede ser una anemia no explicable por otros motivos–, debe descartarse la posibilidad de EC.
Palabras clave: Anemia. Enfermedad celiaca. Síndrome de Down.

Març 08': Difundir las buenas prácticas de escuela inclusiva

2008-05-21T18:20:00.000+02:00

Emili Grande
Director técnico, Federación ECOM.

Correspondencia:
Federación ECOM
Gran Via de les Corts Catalanes, 562, pral. 2ª08011 Barcelona

Resumen
La Plataforma Ciudadana para una Escuela Inclusiva en Cataluña está formada por un conjunto de entidades y personas que cooperamos en pos de promover en Cataluña una enseñanza pública y concertada inclusiva y de calidad para todos.
Los niños o jóvenes con discapacidad deben tener garantizado el acceso a la misma oferta educativa que cualquier niño o joven de su edad. Su integración con otros niños y jóvenes sin discapacidad representa una experiencia educativa y de convivencia para todos, que enseñará a los primeros a mejorar su autonomía y sus capacidades de interacción con iguales y a los demás miembros del aula, incluidos maestros y educadores, a convivir con gente diversa.
Las cifras de escolarización inclusiva en Cataluña rondan el 65% en los centros de enseñanza ordinarios en las etapas de educación infantil y primaria, pero este porcentaje cae drásticamente en los cursos de Enseñanza Secundaria Obligatoria (ESO).
Con vistas a dar un nuevo impulso a este proceso, la Plataforma ha emprendido una iniciativa para identificar, reconocer y difundir «Buenas prácticas de escuela inclusiva en Cataluña». En este artículo se explican los criterios para la clasificación como buena práctica de escuela inclusiva y se presentan los datos obtenidos de la primera experiencia.

Palabras clave: Escuela inclusiva. Inclusión. Innovación. Normalización y sectorización.

Nov. 07' : Vida independiente e inclusión social

2008-05-12T17:56:00.002+02:00

Josep Ruf
Coordinador del servicio de apoyo a la vida independiente «Me voy a casa» de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Profesor de Educación Social de la Universidad de Barcelona.

Correspondencia:
Sr. Josep Ruf
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell, 201-203, entresol
08029 Barcelona

Resumen
Transcurridos ya unos cuantos años desde que se materializó la oportunidad de vida independiente para personas con discapacidad intelectual, el estado actual de las cosas permite analizar realidades a partir de las cuales podemos reflexionar sobre la situación real de estas personas en lo relativo al grado de acceso y de participación sociales. Asimismo, nos permite plantear horizontes nuevos hacia los que deberían orientarse las voluntades de esas personas, sus familias, la comunidad, los profesionales, las entidades y las administraciones.

Palabras clave: Inclusión social. Calidad de vida. Vida independiente.

Nov. 07 : IX Jornada Internacional sobre el Síndrome de Down.

2008-05-12T17:55:00.001+02:00

IX Jornada Internacional sobre el Síndrome de Down.
Hacia la tercera edad: retos y esperanzas
Barcelona (9 de noviembre del 2007)
IX International Symposium on Down Syndrome.
Into Old Age: Challenges and Hopes
Barcelona, 9 November 2007

Jul. 07' : Factores predictivos de desarrollo de malformaciones raquídeas en el síndrome de Down

2008-05-12T17:54:00.003+02:00

Lluís Rosselló1, Francesc Pallisó1, Esther Siscart2, Tere Boronat2, Emma Puerto3, Rafel Llovet3.

1Servicio de Reumatología y Aparato Locomotor del Hospital
de Santa Maria de Lleida.
2Servicio de Medicina y Rehabilitación del Centro ACUDAM
de Mollerussa.
3Servicio de Medicina y Rehabilitación del Centro ASPROS de Sudanell.

Correspondencia:
Dr Lluís Rosselló-Aubach
Servei de Reumatologia. Hospital de Santa Maria de Lleida.
Rovira Roure,44
25198. Lleida (España).
E-mail: lrosello@gss.scs.es

Resumen
Fundamento: Son muchos los estudios publicados sobre patología raquídea en personas con síndrome de Down (SD), pero la mayoría se centran en las anomalías atloaxoideas de columna cervical. En cambio, no hay mucha información referente a otras malformaciones como la escoliosis, la cifosis o la lordosis, tal vez porque parece una patología poco frecuente y de poca repercusión física o vital. El objetivo de nuestro estudio era determinar la prevalencia de estas malformaciones raquídeas en un grupo de personas con SD y buscar los factores predictivos que puedan orientar sobre su desarrollo.
Pacientes y métodos: Se estudió a un total de 60 personas con SD, 26 hombres (43,33%) y 34 mujeres (56,67%), con unas medias de edad de 39,8 ± 10,19 años, unas medias de peso de 65,4 ± 13,55 kg y unas medias de altura de 1,51 ± 0,4 m. En todas ellas estudiamos las distintas alteraciones de la estática raquídea siguiendo un protocolo establecido de estudio en los tres planos del espacio. Estudiamos sus datos antropométricos y también valoramos la presencia de otras alteraciones que, por su frecuencia, creíamos que podrían guardar relación con las malformaciones raquídeas estudiadas: patologías tiroidea, cardiaca y visual y otros tipos de alteraciones del aparato locomotor, como inestabilidad atloaxoidea, hiperlaxitud ligamentosa y deformidad de extremidades inferiores.
Resultados: Un total de 49 personas (81,67 %) tenían alguna malformación raquídea, 21 (35%) tenían escoliosis, 19 (31,67%), cifosis y 30 (50%), hiperlordosis lumbar. Quince personas (25%) tenían a la vez dos o más de estas malformaciones. Entre los factores predictivos no se halló ninguna relación con el sexo y la talla, pero sí con la edad: la prevalencia de lordosis lumbar era mayor en las personas de menos edad (p < 0,01), mientras que en las de más edad predominaba la cifosis dorsal (p < 0,001). Cruzando las malformaciones raquídeas con otros trastornos, vimos que quienes tenían algún tipo de patología visual corrían más riesgo de sufrir escoliosis (p < 0,0009), al igual que los que padecían otros tipos de malformaciones esqueléticas (p < 0,02).
Conclusiones: La prevalencia de malformaciones raquídeas en el grupo de personas con SD estudiado es muy alta. Con la edad van cambiando las curvaturas: entre los más jóvenes predomina la hiperlordosis lumbar y entre los mayores, la cifosis dorsal. Los que tienen trastornos visuales y otras malformaciones esqueléticas corren más riesgo de sufrir escoliosis. Es opinión de los autores que en este grupo de la población es muy importante prevenir o reducir la aparición de desviaciones raquídeas.

Palabras clave: Factores de riesgo. Malformaciones raquídeas. Síndrome de Down.

Jul. 07 : Seguimiento de niños con síndrome de Down en el Hospital Materno Infantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina

2008-05-12T17:52:00.001+02:00

I. Schapira, N. Aspres, A. Ferrari, M. Rittler, G. Chernovesky, V. Feld, A.B. Álvarez Gardiol, R. Bedacarratz, A. Antoniutti, G. Gravnosky,
M. Piperno.
Grupo At.i.e.n.do: Atención Interdisciplinaria en Niños con Síndrome
de Down. Consultorio Externo de Pediatría. Hospital Materno Infantil
«Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondencia:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra. Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resumen
Se presentan los resultados del programa de seguimiento de niños con síndrome de Down (SD), Grupo At.i.e.n.do (Atención interdisciplinaria en niños con SD) nacidos en su mayoría en el Hospital Materno-Infantil «Ramón Sardá» (HMIRS) de Buenos Aires, Argentina. Se describe el programa, características de la población estudiada, resultados, incidencia de las patologías más frecuentes y modalidades de intervención para favorecer la integración social y familiar.

Palabras clave: Seguimiento multidisciplinario. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Para llegar a ser adulto

2008-05-12T17:49:00.002+02:00

Beatriz Garvía Peñuelas
Psicóloga del Centre Mèdic Down. Coordinadora del Servicio de Atención Terapéutica (SAT) de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

Correspondencia:
Sra. Beatriz Garvía
Fundació Catalana Síndrome de Down
c/ Comte Borrell, 201-203, entresòl
08029 Barcelona

Resumen
Para que las personas con discapacidad intelectual (DI) se incorporen a la sociedad y formen parte de ella necesitan tener un proyecto de vida, un concepto de sí mismas y una identidad clara que posibilite la aceptación de las dificultades, el descubrimiento de sus potencialidades y el reforzamiento de su autoestima. La construcción de la identidad no acaba en la adolescencia, sino que continúa a lo largo de la vida. Sin embargo, la etapa adulta es la de mayor exigencia externa –sobre todo cuando la persona está integrada en el mundo laboral ordinario– pero, la que menos apoyo recibe a nivel interno. Y la persona con DI sigue necesitando, en la edad adulta, conocerse, saber lo que desea, sentirse satisfecha de lo que hace, superarse, elegir y sentirse apoyada y reconocida.

Palabras clave: Construcción de la identidad. Discapacidad. Edad adulta. Integración social. Representación mental.

Mar. 07' : Dra. Alari cesa su actividad profesional en SD

2008-05-12T17:47:00.000+02:00

La Dra. Alari, colaboradora del Centro Médico Down y de esta publicación desde sus inicios, cesa en su actividad profesional. La Dra. Alari ha tenido la amabilidad de remitirnos estas reflexiones sobre su estancia en el Centro que, de manera excepcional, publicamos en este número de la revista SD-DS, puesto que expresan convincentemente la filosofía que inspira la labor de todos los que colaboran en el cuidado de las personas con síndrome de Down. Queremos manifestar con ello nuestro agradecimiento a tantos años de dedicación a esta labor.

El comité editorial

Mar. 07' : Síndrome de Down: evaluación del desarrollo psicomotor en menores de dos años y el impacto hacia la integración social y familiar

2008-05-12T17:45:00.002+02:00

Iris Teresa Schapira, Alejandra María Ferrari, Norma Aspres,
Ana Belén Guardiol, Ana Inés Antoniutti, Roxana Bedacarratz
Hospital Materno Infantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondencia:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra. Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resumen
En la actualidad no existen pruebas específicas para la observación y evaluación del desarrollo de niños con síndrome de Down (SD). Esta situación obliga a llevar adelante programas de seguimiento y a evaluar su nivel de rendimiento. Por otro lado, facilita una intervención temprana y adecuada a fin de favorecer el pleno desarrollo de sus potencialidades psicomotoras y cognitivas, abriéndoles camino hacia la integración escolar, laboral, social y familiar.
Se realiza un estudio prospectivo longitudinal, analítico y descriptivo de la evaluación del desarrollo psicomotor y cognitivo en pacientes con SD durante los dos primeros años de vida. Se incluyen niños con SD nacidos en el Hospital Materno Infantil «Ramón Sardá» (HMIRS) y aquellos derivados al mismo desde otras instituciones, de 1 día a 2 años de edad. Se evaluaron durante un período de doce meses (12 meses) y se controlaron mensualmente utilizando la Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotor (EEDP), de S. Rodríguez y cols. y la Escala Argentina de Inteligencia Sensorio Motriz. (EAIS), de A. Oiberman y cols.
Se podrá así observar la edad media en que se producen los hitos iniciales del desarrollo psicomotor y valorar cuánto se desvían de la media poblacional en cada área (lingüística, motriz, de coordinación, social), detectando también las áreas más comprometidas.
Se estima mediante una encuesta el impacto emocional, económico y social que provocan estos niños en sus familias, y si esto influye de alguna manera en su desarrollo.
Palabras clave: Desarrollo cognoscitivo. Desarrollo psicomotor. Evaluación. Síndrome de Down.

Mar. 07' : La formación continua en los trabajadores con discapacidad intelectual

2008-05-12T17:43:00.001+02:00

Màrius Peralta i Correas
Coordinador del Servicio de Integración Laboral «Colabora» de la Fundación Catalana Síndrome de Down

Correspondencia
Màrius Peralta
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell 201, entl.
08029 Barcelona
E-mail: colabora@fcsd.org

Nota: este artículo está basado en un estudio realizado por la Comisión Técnica de la asociación ACTAS, formada por Sílvia Gascón, Anna Gutiérrez, Mercè Auquer, Teresa Roigé, Iolanda Ruiz y Raquel Galan.

Resumen
El artículo señala que, tras casi veinticinco años de vigencia de la LISMI, sigue sin existir una regulación concreta para las entidades que se dedican a la integración laboral de las personas con discapacidad. Esto repercute directamente en las posibilidades de estos trabajadores para acceder a la formación continua. Se resalta, en primer lugar, que estos trabajadores tienen unas necesidades formativas parecidas a las del resto de trabajadores, pero que además necesitan unos conocimientos y unos apoyos especializados relacionados con la adquisición de estrategias relacionales y de resolución de situaciones cotidianas que deberán ayudarlos en su proceso de inclusión.
Palabras clave: Discapacidad intelectual. Formación continua. Habilidades sociales.

Nov. 06 : Desarrollo motor del niño con síndrome de Down y patología osteoarticular asociada

2008-05-12T17:35:00.002+02:00

Inmaculada Riquelme Agulló1, Beatriz Manzanal González2
1Escuela de Enfermería y Fisioterapia. Universitat de les Illes Balears.
2Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz del Maresme.

Correspondencia:
Inmaculada Riquelme Agulló.
Escuela de Enfermería y Fisioterapia.
Universitat de les Illes Balears.
Edificio Beatriz de Pinós.
Ctra. Valldemossa km 7,5.
07122 Palma de Mallorca (España).

Resumen
Dentro de la población de niños con síndrome de Down (SD) encontramos una serie de patrones motrices que se utilizan con más frecuencia. Las características del niño con SD, como la hipotonía, la laxitud ligamentosa, la cortedad de sus miembros con respecto al tronco y sus características neuropsicológicas, hacen que repita patrones motrices que son funcionales pero no los más adecuados. Aunque estos patrones no son exclusivos de los niños con SD y pueden presentarse en el desarrollo normal de otros niños, su repetición puede en ocasiones producir alteraciones en las estructuras del sistema musculoesquelético. La fisioterapia precoz ayuda a la prevención y tratamiento de la posible patología musculoesquelética y estimula un desarrollo psicomotor adecuado del niño con SD.

Palabras clave: Desarrollo. Desórdenes psicomotores. Hipotonía. Laxitud. Síndrome de Down.

Nov. 06' : Síndrome de Moyamoya asociado al síndrome de Down. Hallazgos clínicos y radiológicos

2008-05-12T17:33:00.004+02:00

A. Nascimento1, R. Navarro2, J. Colomer3, F. Gómez4, T. Sola2
1 Neuropediatra. Centre Mèdic Down, Fundación Catalana Síndrome de Down, Barcelona.
2 Servicio de Neurocirugía, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
3 Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
4 Servicio de pediatria, Hospital Virgen dels Lliris, Alcoy (Alicante).

Correspondencia:
Dr. Andrés Nascimento.
Fundació Catalana Síndrome de Down.
Comte Borrell, 201, entresòl.
08029 Barcelona. España.
E-mail: anascimento@hsjdbcn.org

Resumen
La asociación entre el síndrome de Moyamoya (SMM) y el síndrome de Down (SD) ha sido descrita en algunos pacientes. El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico y el déficit motor unilateral es la forma de presentación más frecuente en la edad pediátrica. En este trabajo se reporta el caso de una niña de 8 años de edad con SD y SMM que se presenta con crisis parciales y hemiparesia izquierda. El objetivo de este estudio es describir los hallazgos clínicos y radiológicos de la pa-
ciente, así como revisar y actualizar el tratamiento médico-quirúrgico y las posibles hipótesis que explican la asociación entre estas dos entidades.

Palabras clave: ACV isquémico. Enfermedad cerebrovascular. Síndrome de Moyamoya. Síndrome de Down.
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Nov. 06' : Autodeterminación y personas adultas con discapacidad intelectual

2008-05-12T17:30:00.003+02:00

S. Rojas Pernia
Profesora Departamento Educación. Universidad de Cantabria.

Correspondencia:
E-mail: rojass@unican.es

Resumen
El principio de autodeterminación viene siendo usado desde hace unos años en nuestro país como referente en los servicios y programas dirigidos a personas con discapacidad intelectual. El concepto de autodeterminación urge sobre el derecho de las personas a tener y ejercer un mayor control sobre sus vidas, no obstante, y a pesar de la facilidad con la que ha entrado a formar parte de la jerga profesional (buen ejemplo de ello son la cantidad de trabajos que se han ido publicando) y la unanimidad que parece existir sobre la necesidad de asegurar su desarrollo, en muchos casos acaba convirtiéndose en un conjunto de habilidades a fomentar en la persona con discapacidad intelectual. De este modo, y como sucede con otros conceptos procedentes de la cultura anglosajona como empoderamiento o autodefensa, se olvida que la fuerza de los mismos reside en su naturaleza. Esto es, en el reconocimiento de la posibilidad y necesidad de que las personas con discapacidad intelectual pasen a tener control sobre lo que les acontece.

Palabras clave: Apoyos. Autodeterminación. Contextos ordinarios. Derechos. Identidad personal «positiva.
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Jul 06' : Dieciséis años de cribado del síndrome de Down en Inglaterra y Gales: 1989-2004

2008-05-12T17:28:00.002+02:00

JK Morris
Directora del National Down Syndrome Cytogenetic Register. Centre for Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry.

Correspondencia:
JK Morris
Charterhouse Square, London EC1M 6BQ, UK
E-mail: j.k.morris@qmul.ac.uk
Web del NDSCR: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr

Resumen
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register» (NDSCR) recoge desde 1989 los datos de todos los casos de trisomía 21 o de sus variantes citogenéticas detectados en Inglaterra y Gales por estudios citogenéticos o de ADN. Uno de los objetivos del NDSCR es hacer un seguimiento de la eficacia y la disponibilidad de los servicios de diagnóstico genético prenatal. Este artículo utiliza los datos del NDSCR para estudiar los cambios producidos en los servicios de cribado entre 1989 y 2004. El número de diagnósticos de síndrome de Down ha experimentado un aumento del 55%. El número de casos con diagnóstico prenatal ha aumentado en más del 300%, con una leve disminución del número de nacidos vivos.

Palabras clave: Cribado poblacional. Diagnóstico prenatal. Epidemiología. Medicina preventiva. Síndrome de Down.
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