Jul. 09': Espasmos infantiles y síndrome de Down

Andrés Nascimento1,2 , Carlos Ortez1

1Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAP) de la FCSD,
Barcelona
2Centro Médico Down de la FCSD, Barcelona.
Correspondencia: ciortez@hsjdbcn.org
Artículo recibido: 07.07.09

Resumen

Los espasmos infantiles fueron originalmente descritos por West en el año 1841. Cuando se acompañan de retraso psicomotor y patrón electroencefalográfico de
hipsarritmia, se denomina síndrome de West. Referimos el caso de tres pacientes con síndrome de Down que presentaron espasmos infantiles acompañados
de retraso psicomotor y un patrón electroencefalográfico no hipsarrítmico. A pesar de su diagnóstico precoz y el inicio de farmacoterapia con múltiples fármacos, la evolución continúa siendo mórbida, persisten las crisis convulsivas, el retraso psicomotor y anomalías en el EEG. Por la secuencia mórbida probablemente evolucionen a síndrome de Lennox Gastaut.
Existen series que reportan una evolución satisfactoria de pacientes con síndrome de Down que presentan síndrome de West. Conclusión: en pacientes con síndrome de Down y espasmos infantiles acompañados de retraso psicomotor y EEG anormal con un patrón no hipsarrítmico,
a pesar de un tratamiento adecuado, la evolución puede ser desfavorable con una persistencia de las crisis convulsivas y un desarrollo psicomotor gravemente alterado.

Palabras clave. Espasmos infantiles. Patrón no hipsarritmico. Síndrome de Down.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundaria a colelitiasis en una niña con síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos Rodrigo.
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario «Germans Trias i Pujol», Badalona.
Universidad Autónoma de Barcelona.

La litiasis biliar en pediatría es una entidad poco frecuente y generalmente asintomática; sin embargo, puede ser potencialmente grave en los casos en que desencadena una pancreatitis como complicación. Trabajos publicados recientemente indican una mayor prevalencia de la litiasis biliar en niños con síndrome de Down (SD). Presentamos el caso de una niña con SD que presenta una pancreatitis aguda secundariamente a una colelitiasis que se resuelve satisfactoriamente.

Jul. 08': Artritis en una paciente con síndrome de Down

Lluís Rosselló-Aubach1, Montse Conde-Seijas1, Carlos González-Rodriguez2,
Francesc Pallisó-Folch2
Unidades de Reumatología1 y Traumatología2 del Servicio del Aparato Locomotor
del Hospital de Santa Maria de Lleida.

Correspondencia:
Dr. Lluís Rosselló Aubach
Hospital de Santa Maria
Servei de Reumatologia i de l’Aparell Locomotor
Rovira Roure, 44
25198 Lleida.


Presentamos el caso de una paciente de 35 años con poliartritis de larga evolución y con síndrome de Down. Ambos cuadros comparten un signo clínico y radiológico: la presencia de subluxación atlantoaixodea, aunque probablemente por diferente causa.
Nuestra discusión gira en torno a la asociación entre ambos procesos, muy poco habitual, y en torno a las dificultades terapéuticas.

Palabras clave: Síndrome de Down. Artritis reumatoide.

Març 08': Anemia y enfermedad celiaca en una paciente con síndrome de Down

Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet
Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1Servicio de Pediatría y Neonatología. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grupo Assistència. Barcelona.
2Consultor de Gastroenterología Pediátrica.
3Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.

Correspondencia:
Dr. Pere Sala Castellví
Servicio de Pediatría y Neonatología. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 BarcelonaE-mail: neonatos@sciashdb.com

Resumen
Las personas con síndrome de Down (SD) tienen más probabilidades de presentar enfermedad celiaca (EC) que la población general. Se presenta un caso de EC que se manifiesta con anemia importante, en una chica adolescente con SD.
Paciente de sexo femenino de 13 años de edad, con SD, que ingresa por anemia acompañada de astenia, anorexia y alteración del ritmo intestinal de unas 4 semanas de evolución. Tiene antecedentes de menstruaciones abundantes y algún vómito antes del inicio de la enfermedad actual. Al constatarse la palidez cutánea se le practica analítica y ésta indica una importante anemia, con cifra de hemoglobina de 4,7 g/dL, por lo que la paciente es derivada al hospital. La exploración física muestra una frecuencia cardiaca de 106xminuto, tensión arterial de 112/48 mmHg, palidez cutánea y de mucosas y soplo sistólico. La anemia es normocítica hipocroma y con ferropenia. Los estudios de imagen descartan patología hemorrágica gastrointestinal. El estudio de médula ósea también es normal. Se inicia tratamiento con sulfato ferroso por vía oral. Un mes después, la paciente vuelve a ingresar por dolor abdominal, vómitos y diarrea. Durante el ingreso se practican determinación de anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa tisular, que resultan positivos. La biopsia intestinal confirma EC. Se instaura una dieta sin gluten y se mantiene el tratamiento con hierro, tras lo cual sigue una evolución favorable y recuperación de la anemia.
Hay autores e instituciones que recomiendan la práctica de cribado de EC en personas asintomáticas con SD. En cualquier caso, en las que presentan sintomatología gastrointestinal o de otros tipos –como puede ser una anemia no explicable por otros motivos–, debe descartarse la posibilidad de EC.
Palabras clave: Anemia. Enfermedad celiaca. Síndrome de Down.

Nov. 06' : Síndrome de Moyamoya asociado al síndrome de Down. Hallazgos clínicos y radiológicos

A. Nascimento1, R. Navarro2, J. Colomer3, F. Gómez4, T. Sola2
1 Neuropediatra. Centre Mèdic Down, Fundación Catalana Síndrome de Down, Barcelona.
2 Servicio de Neurocirugía, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
3 Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
4 Servicio de pediatria, Hospital Virgen dels Lliris, Alcoy (Alicante).

Correspondencia:
Dr. Andrés Nascimento.
Fundació Catalana Síndrome de Down.
Comte Borrell, 201, entresòl.
08029 Barcelona. España.
E-mail: anascimento@hsjdbcn.org



Resumen
La asociación entre el síndrome de Moyamoya (SMM) y el síndrome de Down (SD) ha sido descrita en algunos pacientes. El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico y el déficit motor unilateral es la forma de presentación más frecuente en la edad pediátrica. En este trabajo se reporta el caso de una niña de 8 años de edad con SD y SMM que se presenta con crisis parciales y hemiparesia izquierda. El objetivo de este estudio es describir los hallazgos clínicos y radiológicos de la pa-
ciente, así como revisar y actualizar el tratamiento médico-quirúrgico y las posibles hipótesis que explican la asociación entre estas dos entidades.

Palabras clave: ACV isquémico. Enfermedad cerebrovascular. Síndrome de Moyamoya. Síndrome de Down.
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