Jul. 09': Síntomas de demencia en el síndrome de Down

Bessy Benejam
Centro Médico Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entresuelo 08029, Barcelona. España
Correspondencia: neuropsicologia@fcsd.org
Artículo recibido: 01.06.09

Es un hecho contrastado que las personas con síndrome de Down (SD) desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer (EA) cuando superan la edad de 40 años. Sorprendentemente, no todos estos pacientes van a manifestar los síntomas clínicos de la demencia. Este artículo es un trabajo de revisión sobre los criterios que se utilizan actualmente para su diagnóstico, e incluye una descripción sobre cómo se manifiestan los síntomas de demencia en las personas con SD.
Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer. Demencia. Síndrome de Down. Envejecimiento. Neuropsicología.

Mar. 09: Hipertiroidismo en el síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux1, Juan José Chillarón-Jordan1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3

1 Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centro Médico Down. Fundación Catalana Síndrome de Down.
3 Facultad de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondencia: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resumen
La patología tiroidea, sobre todo el hipotiroidismo, es frecuente en las personas con síndrome de Down (SD). El hipertiroidismo también se presenta con mayor frecuencia en los pacientes con SD, si bien hasta ahora sólo se habían publicado casos aislados o series cortas. Recientemente, hemos publicado la serie más extensa a día de hoy sobre la relación entre hipertiroidismo y SD. Se realizó una revisión sistemática de los 1.856 pacientes atendidos en la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006 y se diagnosticaron 12 casos de hipertiroidismo. La etiología fue en todos ellos la enfermedad de Graves y, tras un tratamiento
inicial con fármacos antitiroideos, todos los pacientes requirieron tratamiento definitivo con Yodo 131. El diagnóstico precoz mediante cribado anual bioquímico suele ser ineficaz comparado con los resultados que da con el hipotiroidismo. El hipertiroidismo puede tener efectos sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños y adolescentes con SD, que son reversibles
con la instauración del tratamiento.

Palabras clave: Hipertiroidismo. Síndrome de Down. Enfermedad de Graves. Tiroides. Crecimiento.

Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

Jul. 08': Enfermedades susceptibles de vacunación

Josep Ma Corretger Rauet
Director Médico del Centre Mèdic Down (CMD) de la FCSD. Consell Asesor
de vacunacions de la Generalitat de Catalunya. Asociación Española de Vacunología.

Correspondencia: jmcorretger@teleline.es
Artículo recibido: 26.06.08


Las personas con síndrome de Down (SD), en especial durante su infancia, presentan una particular predisposición a padecer infecciones, debido sobre todo a la asociación del síndrome con una inmunodeficiencia primaria multifactorial. Un buen número de estas enfermedades son susceptibles de vacunación. Los estudios sobre vacunaciones en el SD son escasos y no incluyen los preparados inmunizantes más recientes. A falta de que se corrijan estas insuficiencias,
los conocimientos actuales permiten sostener que las vacunas actualmente disponibles son
seguras e inmunógenas en la población Down, aunque posibles respuestas algo inferiores a las habituales obligan al estricto cumplimiento de las pautas vacunales establecidas para asegurar su efectividad.

Palabras clave. Síndrome de Down. Inmunización activa. Vacunaciones. Inmunización pasiva.