Jul. 09': Síntomas de demencia en el síndrome de Down

Bessy Benejam
Centro Médico Down. Fundació Catalana Síndrome de Down
C/ Comte Borrell 201-203, entresuelo 08029, Barcelona. España
Correspondencia: neuropsicologia@fcsd.org
Artículo recibido: 01.06.09

Es un hecho contrastado que las personas con síndrome de Down (SD) desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer (EA) cuando superan la edad de 40 años. Sorprendentemente, no todos estos pacientes van a manifestar los síntomas clínicos de la demencia. Este artículo es un trabajo de revisión sobre los criterios que se utilizan actualmente para su diagnóstico, e incluye una descripción sobre cómo se manifiestan los síntomas de demencia en las personas con SD.
Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer. Demencia. Síndrome de Down. Envejecimiento. Neuropsicología.

Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.