FAQ’s – Preguntas frecuentes

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde su concepción a causa del exceso de material genético del cromosoma 21. Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos; otros, al contrario, pueden estar presentes o no.

Las personas con el síndrome de Down tienen en común:

  • Algunas características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, pelos finos y lisos, etc…
  • Hipotonía muscular generalizada
  • Discapacidad intelectual
  • Crecimiento retrasado y envejecimiento prematuro

Posibles alteraciones cromosomáticas que con mayor frecuencia aparecen en el síndrome de Down

  • Trisomía regular: Este tipo de alteración aparece en el 94% de los casos del síndrome de Down y se origina por la no disyunción (no separación) del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la que se formará el embrión por sucesivas divisiones contiene tres cromosomas del par 21 y, por lo tanto, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
  • Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula sino en la segunda o tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
  • Transolación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente del 3-4% de los casos de trisomía se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o una parte de este, está adherido a otro cromosoma, más frecuentemente al 14. En una tercera parte de los casos de transolación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosomática, pero como esto no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

¿A qué edad empiezan a andar?

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un retraso con respecto a los niños sin discapacidad; si estos empiezan a andar cuando tienen un año, mas o menos, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde. La variabilidad individual es muy amplia pues mientras hay niños que empiezan después del primer año, otros lo hacen a los cuatro.

¿Aprenden a hablar?

El síndrome de Down no representa ninguna barrera para el acceso al código de la lengua y, por ello, todos los niños que tienen este síndrome -si no tienen otra discapacidad- pueden entender y hablar de manera normal. La discapacidad se manifiesta, a lo largo de la infancia, en el retraso en la aparición de las primeras palabras y las primeras frases, en la pobreza del vocabulario y en la articulación deficiente de algunos sonidos. Tampoco existen normas para saber cuando hablará cada niño ni como; en la adquisición del lenguaje verbal, la variabilidad individual aun es más amplia que en el desarrollo motor. La edad en que empiezan a expresarse combinando una o dos palabras oscila entre los 18 meses y los 5 años. Aunque no se conoce el porqué de estas diferencias, es probable que no haya una sola causa, sino la concurrencia de diversos factores. Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus propias producciones verbales; en otras palabras, el niño con el síndrome de Down entiende mucho más que lo que es capaz de decir. Por ello, cuando se dirige al niño, el adulto se acomodará más a su edad y a su comprensión de situaciones que no al nivel de las palabras que utiliza.

¿Por qué aparece el síndrome de Down?

El síndrome de Down es fruto de una alteración cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que provoca la presencia de un cromosoma extra en el par 21 a todas las células del organismo.

¿Por qué aparece esta alteración cromosómica?

No se conoce bien la causa del error cromosómico que origina el síndrome de Down. Los padres de una persona con síndrome de Down han de saber que nada de lo que hicieran o no hicieran antes o después de concebir a su hijo/a es la causa del síndrome. También lo han de saber las otras personas, pues no se puede prevenir y cualquier persona puede tener un hijo con el síndrome de Down.

¿Pueden hacer deporte?

Las personas con el síndrome de Down pueden, y es muy aconsejable, hacer ejercicios físicos o algún tipo de deporte. Se ha de tener en cuenta que algunos deportes, sobretodo aquellos donde no exista un contacto físico y favorecen una autoestimulación, como el atletismo, la natación, etc., son ideales para las personas con el síndrome de Down. La limitación del ejercicio físico solo está justificada cuando existe una lesión de carácter médico, como puede ser una cardiopatía o una inestabilidad a nivel del cuello; en estos casos, se deberá adaptar el ejercicio a las condiciones individuales. Es importante hacer una exploración física completa antes de empezar cualquier tipo de deporte, incluso si no es para competir.

¿Pueden tener hijos?

La posibilidad de tener descendencia en una persona con el síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones. Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad que estos hijos tengan también el síndrome es alta, aunque también pueden nacer sin ninguna alteración. En cuanto a los hombres, las posibilidades son muy reducidas en asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con el síndrome haya tenido hijos, y el riesgo de que estos tengan el síndrome de Down también es alto.

¿El síndrome de Down se cura?

No existe ningún método ni técnica médica o psicológica que pueda curar el síndrome de Down. No es ninguna lesión ni ninguna enfermedad crónica que, con una intervención quirúrgica, un tratamiento o cualquier otro procedimiento, pueda modificarse. Es una alteración congénita de origen genético que afecta la globalidad de la persona para toda la vida de forma uniforme, por tanto, no existe una forma progresiva o regresiva del síndrome. Se han hecho estudios farmacéuticos y complementos vitamínicos, pero por ahora no existe ningún suplemento o medicamento que altere de forma significativa la evolución del síndrome de Down.

¿Se puede prevenir el síndrome de Down?

No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con el síndrome de Down. Una vez el feto está formado, la mujer embarazada puede solicitar un diagnóstico parental para conocer la dotación cromosómica del feto gestante. Existen diversas pruebas, las más frecuentes son:

  • Amniocentesis: prueba de diagnóstico que consiste en la extracción, a través de una punción abdominal y a través del útero, de una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que envuelve el feto durante toda la gestación. Esta prueba se puede realizar, para diagnóstico parental, preferentemente entre las semanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo de un 1% de pérdida fetal)
  • Biopsia de corion: prueba diagnóstica mediante la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido proveniente de la placenta. La extracción se efectúa vía vaginal o bien vía abdominal, entre las semanas 10 y 13 del embarazo. (Riesgo de un 2% de pérdida fetal).
  • Screening bioquímico: prueba de despistaje, la finalidad de la cual es la detección de aquellos embarazos que tienen un mayor riesgo de síndrome de Down.

¿El síndrome puede repetirse en posteriores embarazos?

No está claro que los padres de un niño con trisomía regular o mosaico tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque en el nacimiento de un segundo hijo con trisomía se da en un 1% de las familias, esto parece ser suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con trisomía. El síndrome de Down puede ser debido a una alteración cromosómica de los padres; en los casos de trisomía para translocación hay un riesgo muy alto de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta al 100%

¿Son enfermos?

El síndrome de Down no es una enfermedad y no ha de ser tratado como tal. A veces, la consecuencia de un déficit en su sistema inmunológico, los niños con el síndrome de Down, sobre todo durante los primeros años de vida, son más susceptibles a sufrir infecciones, principalmente en el aparato respiratorio y en el digestivo. Esta propensión va disminuyendo en aumentar la edad, de tal manera que, después de los 5 años de edad, la mayoría no sufren más enfermedades infecciosas que el resto de los niños.

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