Estudio sobre la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Estudio multimodal de líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética y PET de amiloide
Investigador principal: Dr. Juan Fortea, neurología del CMD.
La enfermedad de Alzheimer se puede estudiar también mediante los denominados biomarcadores, como lo son ciertas proteínas (o productos químicos) relacionadas con la enfermedad que se pueden cuantificar tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo, o determinados parámetros observados en las resonancias magnéticas o en las tomografías de positrones. El objetivo de este estudio de cohortes es proporcionar evidencias de los biomarcadores relacionados con la enfermedad de Alzheimer en persones adultas con síndrome de Down en referencia a persones de la población general. Este proyecto, que también se realiza en colaboración con el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha sido reconocido con la beca «Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación», expediente número: PI13/01532, titulada: «Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down. Estudios multimodales de líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética y PET de amiloide».
Año: 2013
Biomédica/Neurología adultos
Estudio sobre la incidencia de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down
Investigador principal: Dr. Juan Fortea, neurólogo del CMD. Este proyecto se realiza en colaboración con el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.
Resumen: Se considera que los sujetos adultos con síndrome de Down tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio presenil respecto a la población general, debido a la presencia del gen de la proteína precursora de amiloide en el cromosoma 21 y al aumento de la esperanza de vida. Para realizar un buen diagnóstico es necesario conocer el estado neurológico i neuropsicológico previo al diagnóstico. Con el objetivo de ofrecer una exploración neurológica y neuropsicológica periódica a todas las personas adultas con síndrome de Down, y donar apoyo a este estudio, se creó en el CMD la Unidad síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.
El núcleo de esta unidad está formado por tres neurólogos (Dr. J. Fortea –responsable de la Unidad–, Dra. S. Fernández y Dra. M. Carmona) y por dos psicólogos (Sra. B. Benejam –neuropsicóloga– y Sra. L. Videla).
El objetivo de este estudio es conocer el estado neurológico i neuro psicológico de las personas adultas con síndrome de Down y su evolución.
Año: 2013
Biomédica/Neurología adultos
Estudio sobre los efectos de la epigalocatequina galato (EGCG) en el estado cognitivo de las personas con síndrome de Down
Investigador principal: Dr. Rafael de la Torre (IMIM-Hospital del Mar), en colaboración con su equipo: Dr. Magí Farré (IMIM-Hospital del Mar), Dra. Mara Dierssen (GRG) y Susana de Sola (Hospital del Mar), y de Bessy Benejam (FCSD).El EGCG es un inhibidor del gen DYRK1A involucrado en la morfogénesis cerebral y la plasticidad sináptica. Este gen está sobreexpresado en personas con SD. Su modulación podría ser una herramienta terapéutica para revertir el déficit cognitivo. El EGCG es un compuesto presente en el te verde. Además de las propiedades antioxidantes, el EGCG podría normalizar la sobreexpresión del gen Dyrk1A. El objetivo de este estudio es comprobar si la normalización de este gen tiene efectos beneficiosos sobre la capacidad de aprendizaje y memoria en personas con SD.
Año: 2012
Biomédica/Genética
Presentación en la III Jornada de Postadopción, organizada por el Institut Català de l'Adopció de la Generalitat de Catalunya
Ponencia y trabajo de investigación previo a cargo de Marta Golanó i Fornells, psicóloga Especialista en Psicología Clínica. Terapeuta del CDIAP de la Esquerre del Eixample y Sant Gervasi de la Fundación Catalana Síndrome de Down. Ponencia con el título de «Atención a la pequeña infancia adoptada desde un CDIAP: Acompañamiento en el proceso de mentalización parental para la construcción del vínculo». Resumen: Se presenta una descripción de las características de la población adoptada atendida en el CDIAP durante los últimos 10 años. Se han extraído datos de la población adoptada atendida en el CDIAP a partir de la creación de una plantilla de extracción de datos. En segundo lugar, se presentan los referentes teóricos para una conceptualización de la intervención que se lleva a cabo en algunos casos de seguimiento postadoptivo o acompañamiento en la construcción del vínculo. Se ilustra la presentación con fragmentos de un casos.
Psicopedagógica
Estudio neuropsicológico sobre adultos, a partir de 18 años, con el síndrome de Down (SD)
Realizado por: B. Benejam, neuropsicóloga de la Fundación Catalana Síndrome de Down. Es muy importante conocer el estado neuropsicológico de las personas adultas con SD, ya que algunas de ellas iniciarán un deterioro neurológico progresivo y precoz. Por este motivo es fundamental conocer el estado basal de estas personas y realizar una evaluación periódica de su estado, lo cual nos permitirá detectar cualquier cambio producido en su evolución neurológica y aplicar así la terapia adecuada. Durante el año 2010 se ha iniciado un proyecto de investigación, en colaboración con el Centro de Regulación Genómica, sobre el efecto de concentrados de té verde introducidos en la dieta de adultos con SD, con la evolución del desarrollo cognitivo de estas personas y la detención de la enfermedad de Alzheimer.
Publicaciones derivadas:
- Benejam B. Síntomas de demencia en el síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2009; 13: 18-21.
- Benejam B. Envejecimiento natural o demencia en el síndrome de Down. Conferencia pronunciada en: Fundación Catalana Síndrome de Down: 2009 Jun. 11; Barcelona.
Año: 2008
Biomédica/Neurología adultos
Estudio de la memoria declarativa hipocampo-dependiente en personas con SD
Realizado por: Centro de Regulación Genómica (CGR) con la colaboración de la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD).
Investigadora principal: M. Dierssen del CRG. Coordinación del estudio desde la FCSD, M. Peralta, director de servicios psicopedagógicos. Este estudio tiene como objetivo estudiar la posible alteración de aspectos concretos de la memoria y su relación con estructuras funcionales del cerebro, mediante una prueba de memoria viso-espacial y de la determinación en sangre de marcadores biológicos del sistema colinérgico.
Año: 2007
Biomédica/Neurología adultos
Estado nutricional de niños y adultos del Centro Médico Down (CMD)
Realizado por: N. Egea, nutricionista del CMD. De los 19 pacientes visitados por sobrepeso o por obesidad, el 76,3% baja de peso, el 10% mantiene el peso y el 15,7% aumenta de peso (no más de 1kg/año). De los 3 pacientes por falta de crecimiento pondoestatural (falta de peso por desnutrición) el 100% aumentan de peso y mejoran su estado nutricional.
Conclusión: el 86,3% de los pacientes visitados durante el 2007 consigue el objetivo de las visitas y presenta un buen pronóstico dietético-nutricional.
Año: 2007
Biomédica/Nutrición y dietética
Estudio clínico: asociación entre epilepsia y el SD y su repercusión en el desarrollo de los pacientes del CMD
Publicaciones derivadas:
· Nascimento, A; Ortez, C. Espasmos infantiles y síndrome de Down. Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2009; 13: 22-4.
Año: 2007
Biomédica/Neurología infantil
Prevalencia, incidencia y factores de riesgo clínico, genético, neuropsicológico y de neuroimagen en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias en el SD
Realizado por: Dra. M. Boada, Fundació ACE y la Fundación Catalana Síndrome de Down. El objetivo de este estudio es encontrar los factores de riesgo desencadenantes de una EA en persona con SD para poder detectar de forma precoz la enfermedad y poder tratarla para descubrir y explicar el proceso de envejecimiento patológico en la población con SD.
Publicaciones derivadas:
- Boada M, Alegret M, Buendía M, Hernández I, G. Viñas, Espinosa A, Lara S, Guitart M, Tárraga Ll. Utilidad de las baterías neuropsicológicas estandarizadas en adultos con síndrome de Down y demencia. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down. 2008; 12(1) 2-7.
Año: 2007
Biomédica/Neurología adults
Estudio de las necesidades de formación continuada y acompañamiento de los trabajadores con discapacidad intelectual integrados en la empresa ordinaria
Entitades que colaboran: la FCSD a través de la empresa Desenvolupament Comunitari. Financiado por el Consorcio de Formación Continuada de Cataluña. 2005. Se trata de demostrar que para mantener el puesto de trabajo y que este sea beneficioso para el propio trabajador con discapacidad y para la sociedad, es necesario un seguimiento de un equipo de profesionales especializados que realizan la formación continuada (laboral, personal y social). El apoyo y el acompañamiento especializados que prestan las entidades de trabajo con apoyo es un factor determinante, tanto para mantener la ocupación de las personas con discapacidad intelectual, como para incentivar su contratación en empresas ordinarias. Esta es la principal hipótesis que nos proponemos contrastar.
Año: 2006
Psicopedagógica
Estudio sobre la calidad asistencial y la calidad de vida de adultos con discapacidad intelectual (DI) y física
Quality of Care and Quality of Life For People with Intellectual and Physical Disabilities: Integrated Living, Social Inclusion and Service User Participation (Project acronym: BIS-k.o. BIS-k.o.; Propozal/contract No: 513723-DIS-QOL).
Entidades que colaboran: La Fundación Instituto Catalán de Envejecimiento (Universidad Autónoma de Barcelona) es la entidad que realiza el estudio. La Fundación Catalana Síndrome de Down colabora en la parte del estudio que hace referencia a la discapacidad intelectual.
Investigadores: Dra. R. Lucas y Dra. S. Doménech. Coordina desde la FCSD: B. Garvía, psicóloga del CMD. El objetivo de este estudio implica la investigación de 15 países de todo el mundo y recoge información sobre la salud, el grado de bienestar y los problemas con los que se encuentran las personas adultas con discapacidad (intelectual y física). Se desarrollarán tres cuestionarios sobre calidad de vida, calidad asistencial y actitudes hacia las personas con discapacidad. Se trata de recoger información, traducir las preguntas y elaborar un cuestionario común a los 15 países participantes. A partir de aquí se valorará la calidad de vida en los diferentes países.
Año: 2006
Psicopedagógica
Estudio sobre la calidad de vida en las personas con DI que viven de manera independiente
Realizado por: J. Ruf, coordinador del Servicio de Vida Independiente «Me voy a casa». Asesoramiento estadístico: T. Catelló, professor de Psicología de la Educación de la UAB.
Psicopedagógica
Determinación de marcadores biológicos del sistema colinérgico de pacientes con SD
Realización: Dra. M. Dierssen, Universidad Hebrea de Jerusalén. Programa «Genes y enfermedad», Centro de Regulación Genómica. Los objetivos del estudio están centrados en determinar el estado del sistema colinérgico de pacientes con SD y establecer la relación entre el estado colinérgico y el déficit cognitivo. Las muestras son de pacientes con SD y se analizan en la Universidad Hebrea de Jerusalén, mediante la determinación de la actividad catalítica de las encimas del sistema colinérgico.
Biomédica/Genética
Estudio clínico del hipertiroidismo en los pacientes del CMD
Publicaciones derivadas:
- Claret-Torrents C, Godoy-Arno A, Cerdà-Esteve M, Flores-Le Roux J, Chillarón-Jordan J, Cano-Pérez F. Hipertiroidismo en el síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2009; 13: 2-8.
- Goday-Arno A, Cerda-Esteva M, Flores-Le-Roux, Chillaron-Jordan JJ, Corretger JM, Cano-Pérez JF. Hyperthyroidism in a population with Down syndrome. Clinical Endocrinology 2009; 71: 110- 4.
Año: 2006
Biomédica/Endocrinologia
Exposición de las conclusiones en el II Congreso Nacional y V Internacional sobre salud mental-discapacidad intelectual: Hacia un modelo integral en investigación y atención sociosanitaria
Organizado por: Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM); la presentación de las conclusiones estuvo a cargo de C. Gallart, psicóloga del CMD.
Año: 2005
Psicopedagógica
Estudio sobre fenotipos conductuales y discapacidad intelectual: evaluación neuropsicológica en personas con síndrome de Down (SD)
Entidades que colaboran en la investigación: Fundación Privada Campus Arnau de Escala y FCSD.
Investigadores: Dr. R. Novell, S. Esteba, B. Garvía y C. Gallart y la colaboración de A. Acevedo y J. Bakri. La finalidad del estudio es validar instrumentos de evaluación (tests) específicos para diferentes síndromes, con la finalidad de realizar planes individuales de intervención, habiendo obtenido previamente, mediante la investigación, un perfil neuropsicológico de las personas con síndrome de Down. Las conclusiones de este estudio se expusieron en el II Congreso Nacional de la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM) en octubre de 2005.
Año: 2005
Psico-pedagógica
Amplitud del canal auditivo externo en el SD. Relación con la patología auditiva en niños y adolescentes con SD
Realizado por: Dr. J. Domènech en colaboración con su equipo del Hospital Clínico de Barcelona. El oído externo en el SD se caracteriza por su medida. El objetivo de la investigación se centra en relacionar diversas patologías auditivas con el diámetro del conducto auditivo externo (CAU). Se ha realizado un estudio prospectivo en el cual se ha medido el CAU en 624 niños y adolescentes con SD , en edades comprendidas entre los 8 meses y los 17 años. Se valora también el funcionamiento de la trompa de Eustaquio y la presencia de patología auditiva (otitis mediana aguda y crónica), y también la función nasal.
Conclusión: Estadísticamente, los resultados muestras una relación entre la amplitud del CAU con la disfunción de la trompa de Eustaquio y la otitis mediana. Esta correlación es más fuerte en los menores de 5 años. No se ha podido demostrar la relación con la función nasal. Se puede concluir que la medida del CAU puede ser utilizada en los niños y adolescentes con SD par predecir la patología auditiva.
Año: 2005
Biomédica/Otorrinolaringología
Actualización de les tablas de crecimiento de la población española con SD
Realizado por: Dr. X Pastor en colaboración con su equipo del Hospital Clínico de Barcelona, y los Drs. J.M. Corretger y A. Serés del CMD. La Fundación Catalana Síndrome de Down publicó las primeras tablas de crecimiento en 1998, a partir de los datos recogidos en la base de datos del CMD. Las nuevas tablas son más precisas porque utilizan un sistema estadístico más específico. En la actualidad se está trabajando para que las tablas puedan ser publicadas de forma individual y tengan difusión entre pediatras y especialistas médicos. El análisis de los datos sigue demostrando que la longitud y la talla siguen patrones similares en niños y niñas y que la máxima diferencia entre ellos se encuentra en la adolescencia.
Publicaciones derivadas:
- Pastor X, Quintó L, Corretger M, Gassió R, Hernández M, Serés A. Tablas de crecimiento actualizadas a los niños españoles con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2004; 8 (3): 34-46.
- Pastor X, Quintó L, Hernández M. Crecimiento del niño con síndrome de Down. Tablas de crecimiento actualizadas de los niños españoles con síndrome de Down. En: Corretger JM, Serés A, Casaldàliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson, Fundación Catalana Síndrome de Down; 2005. p. 281-5.
- Pastor X, Quintó L, Corretger M, Gassió R, Hernández M, Serés A. Tablas de crecimiento actualizadas a los niños españoles con síndrome de Down. Pediátrika 2005; 25 (3): 121-131.
- FEISD. Programa español de salud para personas con síndrome de Down. Madrid: FEISD; 2004.
Año: 2004
Biomédica/Pediatría
Tortícolis en el SD
Publicaciones derivadas:
- Puig J, Galán A, Romera M. Tortícolis ocular en el niño con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 2006; 10: 8-10.
- Galán A, Gabaldón F. Estudio oftalmológico de los niños con síndrome de Down. Acta Estrabológica 1993. vol. XXI. p. 43-8.
- Galán A,Visa J, Gracia J. Estrabismo en el Síndrome de Down. Acta Estrabológica 1996; 25: 49-55.
- Alemán E, Galán A, Gómez de Liaño R, Remon L, Souza-Dias C. Foro Estrabológico. Un caso de esotropia hiperquinética con hiperconvergencia en elevación pseudobrown bilateral en paciente afecta de Síndrome de Down. Acta Estrabológica 2001; 30: 93-8.
- Puig Galy J, Galán Terraza A, Romera Becerro M, Alonso Alonso T, Wert Espinosa A. Tortícolis ocular en el niño con síndrome de Down. Acta Estrabológica 2005; 34: 125-9.
- Puig J, Galán A, Calatayud M, Freixes S, Alforja S, Garat M. Down syndrome and strabismus. Ophthalmic Research 1999 (EVER ´99); vol. 31, sup 1: 11.
- Puig J, Galán A, Díaz J, Fernández E. Ametropia and strabismus in Down syndrome, Down syndrome Research and Practice 2001; 7: 130.
- Puig Galy J, Galán Terraza A. Patología oftalmológica. En: Corretger JM, Serés A, Casaldáliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson; 2005. p. 119-33.
Presentaciones en congresos y comunicaciones orales:
- Puig Galy J, Galán Terraza A. Ametropías y estrabismos asociados al síndrome de Down. 76º Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología. Madrid: 11-15, de octubre de 2000.
- Puig J, Galán A, Díaz J, Fernández E. Ametropia and strabismus in Down syndrome. II International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome. Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona: 6-7 de abril de, 2001.
- Morral Palau M, Galán Terraza A, Alonso Alonso T, Puig Galy J. Estrabismo en niños con síndrome de Down. XXXI Congreso de la Sociedad Canaria de Oftalmología. La Gomera: 29-31 de mayo de 2003.
- Puig Galy J, Galán Terraza A. Tortícolis ocular en el niño con síndrome de Down. 17º Congreso de la Sociedad Española de Estrabología. Madrid: 23-24 de abril , de 2004.
- Puig Galy J, Galán Terraza A, Wert Espinosa A, Santos Blanco E, Macià Badia C. Torticollis in Down Syndrome. III International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome. Barcelona: 18-19 de marzo de 2005.
Comunicaciones en panel:
- Puig J, Galán A, Calatayud M, Freixes S, Alforja S, Garat M. Down syndrome and strabismus. EVER ´99. Palma de Mallorca: 6-9 de octubre de 1999.
Comunicaciones en vídeo:
- Galán A, Calatayud M, Puig J. Alteraciones oculomotoras particulares en niños con síndrome de Down. XIV Congreso de la Sociedad Española de Estrabología. Valencia: marzo de 1998.
Año: 2004
Biomédica/Oftalmología
Problemas cardíacos en las personas con SD durante la vida adulta
Realizado por: Dr. Casaldàliga, cardiólogo del Centro Médico Down (CMD), en colaboración con su equipo del Hospital Materno-Infantil de Vall d’Hebron.
La incidencia de patología cardíaca en niños y neonatos con SD puede llegar a ser del 40%, la cirugía cardíaca ha solucionado la mayoría de los casos. Los pacientes con cardiopatías llegan a la edad adulta, pueden aparecer nuevas situaciones patológicas. Este es un trabajo de carácter clínico que se basa en la experiencia del Dr. Casaldàliga y de su equipo, con más de 20 años de seguimiento exhaustivo de personas con SD. Muchos niños que fueron operados de sus cardiopatías hoy son adultos, es aquí donde se refleja la experiencia cotidiana del equipo médico con pacientes que presentaban este síndrome y una cardiopatía. De sus resultados se deduce que es más frecuente la regurgitación mitral secundaria en la reparación de los defectos de canal auriculoventricular.
Biomédica / Cardiología
Estudio y análisis de las alteraciones y trastornos del sueño en las personas con SD
Realizado por: Dra. M. D. de la Calzada, Hospital Vall d’Hebron.
Publicaciones derivadas:
- De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Enquête sur les troubles du sommeil chez les enfants et adolescents porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21 2005; 14: 10-5.
- De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Encuesta sobre los trastornos del sueño en niños y adolescentes con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2005; 9: 7-11.
Año: 2003
Biomédica / Neurología infantil
Estudio comparativo sobre los beneficios que genera el trabajo en empresas ordinarias en las personas con discapacidad intelectual
Realizado por: M. Peralta, Coordinador del Programa de Integración Laboral “Col·labora”. Colaboradores: M. Casellas, B. Garvía, M. Roura, J. Sanhueza y T. Lloret. Financiación Real Patronato de Prevención y Atención a las Personas con Discapacidad.
En el estudio se comparan los cambios que han habido a lo largo de un período de tiempo determinado, entre diferentes personas; un grupo muestra de personas con discapacidad intelectual que trabajaban y otro grupo de personas de las mismas características que estaban inactivas.
Publicaciones derivadas:
- Peralta M. Beneficios que genera el trabajo en empresas ordinarias en personas con discapacidad (estudio comparativo). SD-DS Revista Médica internacional sobre el Síndrome de Down 2002; 6: 11-5.
- Conferencia: La integración laboral en el mercado ordinario de personas con discapacidad psíquica, Organizada por la Escuela Jeroni de Moragas, dirigida a padres y educadores. A cargo de Màrius Peralta, coordinador del Servicio de Integración Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada en Barcelona, el 22 de abril de 2004.
- El mercado ordinario de trabajo: experiencias de integración, organizado por el Ayuntamiento de Barcelona en el marco de la conmemoración del Año Europeo de las personas con discapacidad. A cargo de Màrius Peralta, coordinador del Servicio de Integración Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada en Barcelona, el 29 de enero de 2004.
- Conferencia organizada por la Plataforma Ciudadana para la Escuela Inclusiva sobre La integración laboral de las personas con discapacidad intelectual en la empresa ordinaria, A cargo de Màrius Peralta, coordinador del Servicio de Integración Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada en Barcelona, el 9 de noviembre de 2004.
Año: 2001
Psicopedagógica
Efectos cognitivos y de comportamiento en adultos con demencia y SD tratados con donepezilo
Realizado por: Dra. M. Boada, con el equipo de la Fundación ACE y en colaboración con el CMD.
- Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tarraga-Mestre L. Clinical-Therapeutic study of dementia in people with Down syndrome and the effectiveness of donepezil in this population. Neurology, 1-15; 41: 129-36.
- Castañé M, Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz. Eye conditions as features of Down syndrome in patients over 40 years of age. Neurology 1-15; 39: 1017-21.
- Castañé M, Boada M, Hernández I. Estudio de la calidad visual en adultos con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2004; 8: 2-7.
- Simó M, García JR, Hernández I, Escanilla A, Boada M, Lomeña F. Estudio del metabolismo cerebral de glucosa mediante tomografía por emisión de positrones (PET) en pacientes con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2004; 8: 23-8.
- Castañé M, Boada M, Hernández I. Étude sur la qualité de la vue chez les adultes porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21. 2005; 14: 16-21.
- Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tárraga-Mestre L. Estudio clinicoterapéutico de la demencia en las personas con síndrome de Down y eficacia del donepecilo en esta población. Revista de Neurología 2005; 3: 129-136.
- Castañé M, Boada M, Hernández I. Trastornos oculares propios del Síndrome de Down en mayores de 40 años. Rev Neurol 2004; 39: 1017-21.
Año: 2001
Biomédica / Neurología adultos
Salud mental y síndrome de Down
Publicaciones derivadas:
- Garvía B. Salud mental y síndrome de Down. Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2000: 4:44-6. Este estudio se amplía a 600 pacientes y los resultados se publican en el libro: Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Fundación Catalana Síndrome de Down: Masson, 2005.
- Comunicación sobre “Salud Mental y Síndrome de Down” en el Primer Congreso de la Asociación Española para el Estudio Científico del Retraso Mental-Discapacidad Intelectual: “Hacia un modelo integral en Investigación y Atención Socio-sanitaria”, organizado por la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual. A cargo de Beatriz Garvía, coordinadora de Investigación y Formación de la FCSD. Celebrada en Reus, los días 24 y 25 de noviembre de 2004.
- Participación durante todo el año en la organización de dos Grupos de Trabajo por el II Congreso de Salud Mental del niño al adolescente, que llevaba como título: “Adolescencia y juventud, las nuevas necesidades en salud mental”. Participaron, como representantes de la FCSD: Beatriz Garvía y Cristina Gallart, psicólogas del CMD. Beatriz Garvía formó parte del Grupo de Trabajo: Adolescencia y salud mental y Cristina Gallart formó parte del grupo de trabajo: Adolescencia y salud mental. Cristina Gallart también formó parte del grup: Psicopatología en la adolescencia. El Congreso se celebró en Barcelona los días 18 y 19 de noviembre de 2005.
- Ponencia sobre “Salud Mental y Síndrome de Down”, en el VI Symposium Internacional sobre la especificidad en el síndrome de Down, organizado por EDSA y ASNIMO, en la Universidad de las Islas Baleares (UIB). A cargo de Beatriz Garvía, psicóloga del CMD. Palma de Mallorca, 25, 26 y 27 de febrero de 2005.
- Ponencia sobre “Healthy eating, aesthetics and image in DS people” en la III Conferencia Internacional sobre el cromosoma 21 y la investigación médica en el SD, organizada por la Fundación Catalana Síndrome de Down. A cargo de Beatriz Garvía, psicóloga del CMD y Alejandra Gutiérrez, dietista del CMD. Celebrada en Barcelona los días 18 y 19 de marzo de 2005.
- Participación docente y moderación de la tabla en el Symposium presentado por la FCSD en el II Congreso Nacional y V Internacional sobre “Salud mental y discapacidad intelectual: hacia un modelo integral en Investigación y Atención Socio-Sanitaria”, organizado por la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM). Conferencia: “Salud Mental y síndrome de Down”, a cargo de Beatriz Garvía, psicóloga del CMD, celebrado a Barcelona los días 6, 7 y 8 de octubre de 2005.
- Participación docente y moderación de la mesa en el Symposium presentado por la FCSD en el II Congreso Nacional y V Internacional sobre “Salud mental-Discapacidad Intelectual: Hacia un modelo integral en Investigación y Atención Socio-Sanitaria”, organizado por la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM). Conferencia: “Trastornos psiquiátricos en personas con SD”, a cargo de Josep Barba, psiquiatra del CMD. Celebrado en Barcelona los días 6, 7 y 8 de octubre de 2005.
- Conferencias sobre “Salud Mental y síndrome de Down”, “Trabajo como padres” y “La construcción de la identidad en las personas con VAIG DONAR”, en el IX Congreso Internacional sobre Síndrome de Down “Sembrando hoy la vida de mañana”. Organizados por AVESID (Asociación Venezolana para el síndrome de Down). A cargo de Beatriz Garvía, psicóloga del CMD. Celebrdo en Caracas los días 8 y 9 de noviembre de 2005.
Año: 2000
Psicopedagógica
Estudio específico de la patología del pie
Publicaciones derivadas:
- Torner F, Muset A, Cepero S, Huguet R. Inestabilitat coxofemoral i inestabilitat femoro patelar en la síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down. 2005; 3: 40-3.
Año: 2000
Biomédica/Traumatología y cirurgía ortopédica
Tamaño del conducto auditivo externo en el síndrome de Down (SD). Relación con la patología auditiva en niños y adolescentes
Realizado por: Dr. J. Domènech, otorrinolarigólogo del CMD.
Publicaciones derivadas:
· Domènech J, Carulla M. Relación entre el tamaño del conducto auditivo externo y la permeabilidad de la trompa de Eustaquio en niños y adolescentes con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2003; 7: 34-8.
Año: 2000
Biomédica/Otorrinolaringología
Estudio y evaluación de las características de la ametropía y estrabismo en niños con SD
- Puig J, Estrella E, Galán A. Desprendimiento de retina bilateral tras corrección de miopía magna con Lasik en un niño con SD. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2002; 6: 24-7.
- Puig J, Estrella E, Galán A. Ametropía y estrabismo en el niño con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2002; 6: 34-40.
Año: 2000
Biomédica/Oftalmología infantil
Estudio para relacionar los diferentes cariotipos (trisomía 21 regular, mosaicismo y translocación), con la evolución del paciente desde el punto de vista neurológico
Publicaciones derivadas:
- Póo P, Gassió R. Desarrollo motor en niños con síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2000; 3: 34-40.
Año: 2000
Biomédica/Neurología infantil
Estudio para comparar las primeras visitas con las visitas de seguimiento. Interés en observar la evolución de los diferentes problemas neurológicos, de los diagnósticos y de los tratamientos
Publicaciones derivadas:
- Roquer J. Variante de Dandy-Walker asociada al síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2003; 7: 6-9.
Año: 2000
Biomédica/Neurología adultos
Estudio de las patologías principales de los pacientes adultos y su media de edad. Se observan las diferencias entre sexos y su evolución
Publicaciones derivadas:
- Serés A, Garnacho A. Estudio descriptivo de los aspectos médicos de los adultos con síndrome de Down. Síndrome de Down 1996; 27: 2-8.
- Serés-Santamaria A, Garnacho A. Clinical Spects of the adults with Down syndrome from the Fundació Catalana Síndrome de Down. Cytogenet and Cell Genet 1997; 77(S1): 24.
- Alari ME, De la Calzada D, Cararach J, Casaldàliga J, Corretger JM, Domènech J, et al. Programa de salud de la Fundación Catalana Síndrome de Down para niños y adultos con síndrome de Down sin patologías asociadas. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 2002; 6(1): 2-7.
- Garnacho A. Asistencia médica al paciente adulto con síndrome de Down. En: Corretger JM, Serés A, Casaldàliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson; 2005. p. 301-12.
Año: 2000
Biomédica/Medicina interna
Estudio de los motivos de consulta más frecuentes y relación con los diferentes grupos de edad y sexo. Valoración de los tratamientos más utilizados y evolución de los pacientes
Publicaciones derivadas:
- Chillarón A, Goday M, Carrera JA, Flores J, Puig J, Cano JF. Trastornos tiroideos en el síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2005; 9: 34-9.
Año: 2000
Biomédica/Endocrinología
Estudio sobre el rendimiento de la Unidad de Cardiología del Centre Médic Down (CMD)
Realizado por: Dr. J. Casaldàliga, cardiólogo del CMD. Se comparan las diferencias entre la población global del CMD y la población específica de la Unidad de Cardiología del mismo centro. Asimismo se valoran cuales son los principales motivos de consulta en la Unidad de Cardiología, la situación clínica en la primera visita y la rentabilidad diagnóstica y terapéutica.
Publicaciones derivadas:
- Bendayán I, Casaldàliga J, Fuster M, Sánchez C, Girona J, Gonçalves A. Evolución de un grup de 265 niños con síndrome de Down, la mayoría con cardiopatía congénita. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2001; 5: 34-40.
- Casaldàliga J, Bosser R, Corretger JM, Garnacho À. Rentabilidad de la Unidad de Cardiología del Centro Médico Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2002; 6: 18-23.
Año: 2000
Biomédica/Cardiología
Estudio clínico y epidemiológico de la asociación entre SD y cardiopatía congénita
Realizado por: Dr. J. Casaldàliga, cardiólogo del CMD. Valoración de los datos estadísticos de la Fundación, estudio de los pacientes con SD ingresados en el Hospital Vall d’Hebron y evaluación diagnóstica prenatal a partir de la recopilación de los datos de las interrupciones legales del embarazo del mismo hospital.
Año: 2000
Biomédica/Cardiología
La acalasia en el SD
Publicaciones derivadas:
- Zarate N, Mearin, F, Hidalgo A, Malagelada JR. Prospective evaluation of esophageal motor dysfunction in Down’s syndrome. Am J Gaestroenterol 2001; 6(6):1718-24.
- Zarate N, Mearin F, Gil-Vernet JM, Camarasa F, Malagelada JR. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gaestroenterol 1999; 94(6): 1718-24.
- Puigarnau R, Camarasa F. Acalasia esofágica asociada al síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 1998; 5:7-9.
- Zarate N. Intolerancia a la lactosa en un paciente con la síndrome de Down. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1999; 7: 25-7.
- Carnicer J, Farre C, Varea V, Vilar P, Moreno J, Artigas J. Prevalence of coeliac disease in Down syndrome. Eur J Gastroenterol Hepatol 2001; 13(3): 363-7.
Año: 1998
Biomédica/Medicina interna
El grupo: un instrumento de intervención para el desarrollo global del niño/a con síndrome de Down (SD) en el proceso de inclusión social
- Borbonés R. Los grupos psicoterapéuticos de niños y adolescentes con síndrome de Down (I). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2003; vol 7: 44-7.
- Borbonés R. Los grupos psicoterapéuticos de niños y adolescentes con síndrome de Down (II). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2004; 8: 13-6.
- Trobades: La Educación Especial en Cantabria, Conferència Los grupos terapéuticos de personas con SD durante la etapa escolar, Gobierno de Cantabria, Santander, Mayo de 2001 a cargo de Alexía de Grecia (SSEE).
- Borbonés R, Golanó M. The group: an instrument of intervention for the global development of the child with Down’s syndrome in the process of social inclusion. Down Syndrome Research and Practice 1998; 5(2): 88-92.
- Participación docente y moderación de la mesa en el Symposium presentado por la FCSD en el II Congreso Nacional y V Internacional sobre Salud mental-Discapacidad Intelectual: hacia un modelo integral en Investigación y Atención Sociosanitaria, organizado por la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM). Conferencia: “Grupo terapéutico de niños y adolescentes con SD, un espacio para conocerse”, a cargo de Rosa Borbonès, psicóloga y logopeda del SSEE. Barcelona, 6, 7 y 8 de octubre de 2005.
- Golanó, M.; Lopez, A. Villasante, I. (1992) El aprendizaje en grupo: Un camino hacia la autonomía en “IV Jornadas Internacionales sobre el SD: Para llegar a ser una persona autónoma. Avances médicos y psicopedagógicos”. Barcelona: Ed. FCSD.
Presentaciones:
-
- Ponencia El aprendizaje en grupo: Un camino hacia la autonomía. En las IV Jornadas Internacionales sobre el Síndrome de Down. Organizadas por la Fundación Catalana Síndrome de Down. A cargo de Marta Golanó, Asunción Lopez e Isabel de Villasante.
- Presentación de la comunicación: El Juego: Espacio para el desarrollo de algunos aspectos transversales, en las VII Jornadas de Pedagogía Operatoria “Construir la Transversalidad”, organizadas por el Excmo. Ayuntamiento de Puerto Real (Cádiz). A cargo de Marta Golanó. 30/04/1993.
Año: 1997
Psicopedagógica
Estudio de la correlación fenotipo-genotipo de la población con SD atendida en la Fundación Catalana Síndrome de Down
Publicaciones derivadas:
- Pastor MC, Sierra C, Doladé M, Navarro E, Brandi N, Cabré E, Mira A, Serés A. Antioxidant encimes and fatty acid status in erythocytes of Down syndrome. Clinical Chemistry 1998;44:924-9.
- Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Parametros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD (part 2). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1998; 4: 9-12.
- Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Parametros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD (part 1). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1998; 3: 9-11.
- Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Parámetres somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1998; 4:9.
- Serés A. Nuevas técnicas diagnósticas (hibridación in situ). Síndrome de Down: artículos y resúmenes científicos 1996; 27:2-7.
- Serés A, Garnacho A. Estudio descriptivo de los aspectos médicos de los adultos con síndrome de Down. Síndrome de Down: artículos y resúmenes científicos 1994; 19: 3-5.
- Serés A, Triviño E, Jiménez C, Corretger JM. Trisomía parcial del cromosoma 21 diagnosticada mediante hibridación in situ (FISH). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1999; 6: 6-9.
- Pastor MC, Sierra Cristina, Doladé M, Navarro E, Brandi N, Cabré E, Mira A, Serés A. Antioxidant enzymes and fatty acid status in erythrocytes of Down syndrome partients. Clinical Chemistry 1998; 44: 5924-9.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Contribución al estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo en el SD
La FCSD impulsó 10 trabajos científicos de entre los cuales 4 eran subproyectos (aprobados por el Comité Científico Asesor Externo que va ser designado por la Fundación), financiados con las aportaciones económicas obtenidas gracias a La Marató de TV3 del año 1993. Este estudio corresponde al subproyecto 2.
- Mezquita J, Pau M, Mezquita C. Heat shock Inducible Polyubiquitin Gene Ubl Undergoes Alternative Initiation and Alternative Splicing in Mature Chicken Testes. Molecular Genetics Reproduction and Development 1997; 46: 471-5.
- Mezquita J, Pau M, Mezquita C. Characterisation and expression of two chicken cDNAs encoding ubiquitin fused to ribosomal proteins of 52 and 80 aminoacids. Gene, an international Journal on genes and genomes 1997; 195: 313-9.
- Macip S, Mezquita C, Mezquita J. Alternative transcriptional initiation and alternative use of polyadnylation signals in the αB-crystallin gene expressed in different chicken tissues. Gene, an international Journal on genes and genomes 1997; 187: 253-7.
- Vilagrasa X, Mezquita C, Mezquita J. Differential Expression of Bcl-2 and Bcl-x During Spermatogenesis. Molecular Reproduction and Development 1997; 47: 26-9.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Contribución al mapa génico del cromosoma 21 en el SD
Realzado por: Dr. R. Oliva Virgili de la Facultad de Medicina de la Universitad de Barcelona.
La FCSD impulsó 10 trabajos científicos, entre los cuales 4 eren subproyectos (aprobados por el Comité Científico Asesor Externo que fue designado por la Fundación), financiados con las aportaciones económicas obtenidas gracias a La Marató de TV3 del año 1993. Este estudio corresponde al subproyecto 1.
Publicaciones derivadas:
- Egeo A, Mazzocco M, Arrigo P, Vidal-Taboada JM, Oliva R, Pirola B, Giglio S, Rasore-Quartino A, Scartezzini P. Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene. Biochem Biophys Res Commun 1998; 247: 302-6.
- Egeo A, Mazzocco M, Sotgia F, Arrigo P, Oliva R, Bergoñón S, Nizetic D, Rasore-Quartino A, Scartezzini P. Identification and characterization of a new human cDNA from chromosome 21q22.3 encoding a basic nuclear protein. Human Genetics 1998; 102: 289-3.
- Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, M Guitart, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neuroscience Letters 1998; 248: 1-4.
- Ramos CV, Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Lu, Egeo A, Fisher, Scartezzini P, Oliva R. Characterisation and expression analysis of the WDR9 gene, located in the Down critical region-2 of the human chromosome 21. Biochemical and Biophysica Acta 2002;1577:377-83.
- Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Sánchez M, López-Acedo C, Groet J, Nizetic D, Egeo A, Scartezzini P, Katsanis N, Fisher EMC, Delabar JM, Oliva R. High-resolution physical map and identification of transcribed sequences in the Down syndrome region-2. Biochemical and Biophysical Research Communications 1998; 243: 572-8.
- Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Scartezzini P, Egeo A, Nizetic D, Oliva R. High-resolution physical mapping and identification of potentially regulatory sequences of the human SH3BGR gene located in the Down syndrome chromosomal region. Biochemical and Biophysical Research Communications 1997; 241: 321-6.
- Vidal-Taboada J, Lu, Pique AM, Pons G, Gil J, Oliva R. Down Sindrome Critical Region 2: Expression during Mouse Development and in Human Cell Lines Indicates a Function Related to Cell Proliferation. Biochemical and Biophysical Research Communications 2000; 272: 156-63.
- Vidal-Taboada JM, Sanz S, Egeo A, Scartezzini P, Oliva R. Identification and characterization of a new gene from human chromosome 21 between markers D21S343 and D21S268 encoding a leucine rich protein. Biochemical and Biophysical Research Communications 1998; 250: 547-54.
Año: 1994
Biomédica / Traumatología y cirugía ortopédica
Contribución al mapa génico del cromosoma 21 y al estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo en el SD
Realizado por: Dr. C. Mezquita Pla, del Grupo de Genética Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.
Dividido en dos subproyectos:
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Análisis genético y molecular del SD: identificación de los genes de la región cromosómica 21q.2-q22.3
Publicaciones derivadas:
- Alfataj X, Dierssen M, Baamonde C, Marti E, Visa J, Guimerà J, Oset M, González JR, Florez J, Fillat C, Estivill X. Neurodevelopmental delay, motor abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing Dyrk1A (minibrain), a murine model of Down’s syndrome. Human molecular Genetics 2001; 10: 1915-23.
- Bosch A, Guimerà J, Graw S, Gardiner K, Chumakov I, Patterson D, Estivill X. Integration of 30 CA-Repeat Markers into the Cytogenetic. Genetic and YAC Maps of Human Chromosome 21. European Journal Human Genetics 1996; 4: 135-42.
- Bosch A, Guimerà J, Patterson D, Estivill X. Characterisation of three microsatellite polymorphisms (D21S1262, D21S1419 and D21S1421) from band 21q22.1. Human Genetics 1995; 95: 596-8.
- Bosch A, Guimerà J, Pereira de Souza, Estivill X. The Eurogem Map of Human Chromosome 21. European Journal of Human Genetics 1994; 2: 244-5.
- Bosch A, Guimerà J, Wiemann S, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Identification of two highly polyphormic CA-repeats (D21S224 and D21S1261) on Human Chromosome 21q22.3. Human Genetics 1995; 95: 367-9.
- Bosch A, Pritchard MA, Guimerà J, Fuentes JJ, Estivill X. Avances en la genética del síndrome de Down. A: Síndrome de Down. La relación con el otro en la construcción de la identidad. Resumen de les ponencias de las V Jornadas Internacionales sobre el síndrome de Down. Barcelona: Fundación Catalana Síndrome de Down, 1995. p. 367-70.
- Bosch A, Wiemann S, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Three CA/GT repeat polymorphisms from loci D21S1414 and D21S1234 on Human Chromosome 21. Human Genetics 1994; 93: 359-60.
- Bosch A, Wiemann S, Guimerà J, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Five New microsatellite polymorphisms at the q21 region of human Chromosome 21. Human Genetics 1995; 95: 119-22.
- Casas C, Martínez S, Pritchard MA, Fuentes JJ, Nadal M, Guimerà J, Arbones M, Flórez J, Soriano E, Estivill X, Alcántara S. A novel endogenous inhibitor of calcinerium signaling, is expressed in the primitive ventricle of the Heart and during neurogenesis. Mechanisms of Development 2001;101: 289-92.
- Dierssen M, Fillat C, Crnic L, Arbonès ML, Flórez J, Estivill X. Murine models of Down syndrome. Physiology and Behaviour 2001; 73: 859-71.
- Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonés M, Aran JM, Flórez J, Estivill X. Generación y caracterización de modelos del síndrome de Down en el ratón. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1999; 7:18-24.
- Dierssen M, Martí E, Pucharcos C, Fotaki V, Alfataj X, Casas C, Solans A, Arbonès ML, Fillat C, Estivill X. Functional genomics of Down syndrome: a multidisciplinary approach. Journal Neural Transm 2001; Supl. 61:131-48.
- Dierssen M, Pritchard M, Fillat C, Arbonés M, Aran J, Flórez J, Estivill X. Modelling Down syndrome in mice. En: W. Crusio, T Gerlai (eds). Molecular-Genetic Techniques for Brain and Behavior Research. Amsterdam: Elsevier Science, 1999; 13:895-913.
- Dierssen M, Fotaki V, Martínez de Lagran, Gratacós M, Arbonès ML, Fillat C, Estivill X. Neurobehavioral developement of two mouse lines commonly used in transgenic studies. Pharmacology Biochemistry and Behaviour. Elsevier Science 2002; 73: 19-25.
- Estivill X, Arbonès ML, de la Luna S, Fuentes JJ, Fillat C, Guimerà J, Aran, JM, Pérez-Riba, Pritchard M, Dierssen M. Disección Molecular del cromosoma 21 y modelos murinos del síndrome de Down. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1999; 11: 162-6.
- Estivill X. Estudio de los genes del cromosoma 21: un camino hacia el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1996; 13: 35-6.
- Estivill X, Fuentes JJ, Guimerà J, Nadal M, Milà M, Ballesta F, Aledo R, Solans A, Domènech A, Casas K, Pucharcós C, Puig A, Planas AM, Ferrer I, Fillat C, Pérez-Riba M, Dierssen M, Flórez J, Pritchard M. Disección molecular del cromosoma 21 humano y del síndrome de Down. En: J. Flórez (ed). Sindrome de Down: Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1996. p. 13-23.
- Fuentes JJ, Genescà L, Kingsbury TJ, Cunningham KW, Pérez-Riba M, Estivill X, de la Luna S. DSCR1, overexpressed in Down syndrome, is an inhibitor of calcineriun-mediated signalling pathways. Human Molecular Genetics 2000; 9: 1681-90.
- Fuentes JJ, Pritchard M, Pucharcós C, Planas AM , Bosch A, Ferrer I, Estivill X. A new human gene from the Down Syndrome critical region encodes a proline-rich protein highly expressed in fetal brain and heart. Human Molecular Genetics 1995; 4: 1935-44.
- Fuentes JJ, Pritchard M, Estivill C. Genomic Organization, Alternative Splicing, and Expression Patterns of the DSCR1 (Down Syndrome Candidate Region 1) Gene. Genomics 1997; 44: 358-61.
- Fuentes JJ, Pritchard M, Pucharcós C, Planas AM, Ferrer I, Fillat C, Pérez-Riba M, Estivill X. Gen DSCR1 en el síndrome de Down: identificación, expresión y modelo anima. En: Flórez (ed). Síndrome de Down: Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1996. p. 25-33.
- Fuentes JJ, PucharcósC, Pritchard M, Estivill X. Alu Splice PCR: a simple method to isolate exon-containing fragments from cloned human genomic DN.. Human Genetics 1997; 101: 346-50.
- Guimerà J, Casas C, Estivill X, Pritchard M. Human Minibrain Homologue (MNBH/DYRK1): Characterization, Alternative Splicing, Differential Tissue Expression, and Overexpression in Down Syndrome. Genomics 1999; 57: 407-18.
- Guimerà J, Casas C, Pucharcós C, Solans A , Domènech A, Planas AM, Ashley J, Lovett M, Estivill X, Pritchard MA. A human homologue of Drosophila minibrain (MNB) is expressed in the neuronal regions affected in Down syndrome and maps to critical region. Human Molecular Genetics 1996; 5: 1305-10.
- Guimerà J. Investigación española sobre el síndrome de Down. El gen Minibrain en el cromosoma 21 y el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1998; 15: 135-6.
- Guimerà J, Pritchard M, Nadal M, Estivill X. Minibrain (MNBH) is a single copy gene mapping to human chromosome 21q22.2. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77: 182-4.
- Guimerà J, Pucharcós C, Domènech A, Casas C, Solans A, Gallardo T, Ashley J, Lovett M, Estivill X, Pritchard M. Cosmid Conting and Transcriptional Map of Three Regions of Human Chromosome 21q22: Identification of 37 Novel Transcripts by Direct Selection. Genomics 1997; 45: 59-67.
- Leder S, Weber Y, Alfataj X, Estivill X, Joost HG, Becker W. Cloning and Characterisation of DYRK1B, A novel member of the DYRCK family of Protein Kinases. Biochemical and Biophisical Research Communications 1999; 254: 474-9.
- Nadal M, Milà M, Pritchard M, Mur A, Pujals J, Blouin JL, Antonakarakis SE, Ballesta F, Estivill X. YAC and cosmid FISH-mapping of an unbalanced chromosome translocation causing partial trisomy 21 and Down Syndrome. Human Genetics 1996; 98: 460-6.
- Nadal M, Moreno S, Pritchard M, Preciado MA, Estivill X, Ramos-Arroyo MA. Down syndrome: characterisation of a case with partial trisomy of chromosome 21 owing to a paternal balanced translocation (15;21) (q26;q22.1) by FISH. Journal of Medical Genetics 1997; 34: 50-4.
- Nadal M, Vigo CG, Melaragno MI, Andrade JA, Alonso LG, Brunoni D, Pritchard, Estivill X. Clinical and cytogenetic characterisation of a patient with Down syndrome due to a 21q22.1-qter duplication. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 73-6.
- Pucharcós C, Casas C, Nadal M, Estivill X, de la Luna S. The human intersectin genes and their spliced variants are differentially expressed. Biochimica et Biophysica Acta 2001; 31: 1-11.
- Pucharcós C, Estivill X, de la Luna S. Intersectin 2, a new multimodular protein involved in clathrin-mediated endocytosis. FEBS letters 2002; 1-9.
- Pucharcós C, Fuentes JJ, Casas C, De la Luna S, Alcántara S, Arbonès ML, Soriano E, Estivill X, Pritchard M. Alu-splice cloning of human Intersectin (ITSN), a putative multivalent binding protein expressed in proliferating and differentiating neurons and overexpressed in Down syndrome. European Journal of Human Genetics 1999; 7: 704-12.
- Solans A, Estivill X, de la Luna S. Cloning and characterization of human FTCD on 21q22.3, a candidate gene for the glutamate formiminotransferase deficiency. Cytogenetics and Cell Genetics 2000; 88: 43-9.
- Wang SY, Cruts M, Del-Favero J, Zhang Y, Bosch A, Chen HM, Bennet L, Estivill X, Antonarakis S, Van Broeckhoven C. A High resolution physical map of human chromosome 21p using yeast artificial chromosomes. Genome research 1999; 9: 1059-73.
- Wang SY, Cruts M, Del-Favero J, Zhang Y, Bosch A, Chen HM, Bennet L, Patterson D, Potier MC, Nizetic D, Estivill X, Antonarakis S, Kessling, Van Broeckhoven C. A STS- based YAC conting map of human chromosome 21q ranging from the centromere to the rDNA gene cluster. Genome research (under revision).
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Diagnóstico preconcepcional del SD en oocitos humanos mediante el análisis citogenético molecular del primer corpúsculo polar
Realizado por: la Dra. J. Navarro Ferreté, Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona.
La FCSD impulsó 10 trabajos científicos siguientes, de entre los cuales 4 eran subproyectos (aprobados por el Comité Científico Asesor Externo que fue designado por la Fundación), financiados con las aportaciones económicas obtenidas gracias a La Marató de TV3 del año 1993. Este estudio corresponde al subproyecto 4.
Publicaciones derivadas:
- Fuentes JJ, Pucharcós C, Pritchard M, Estivill X. Alu-splice PCR: a simple method to isolate exon-containing fragments from cloned human genomic DNA. Human Genetics 1997; 101: 346-50.
- Durban M, Benet J, Pujol A, Egozcue J and Navarro J. Abstract form of Fish anlysis of first polar body and metaphase II chromosome complements from fresh and unfertilised mature human oocytes. 2nd European Cytogenetic Conference. Viena: julio 3-6, 1999.
- Durban M, Benet J, Egozcue J and Navarro J. Diagnóstico preconcepcional. Revista Iberoamericana de Fertilidad 1999; 16: 93-7.
- Durban M, Benet J, Sarquella J, Laiz A, Marina S, Gely JM, Egozcue J and Navarro J. Abstract form 15th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction & Embriology and Annual Meeting of the Fédération Française pour l’Etude de la Reproduction. Tours: junio 27-30, 1999.
- Durban M, Benet J, Sarquella J, Egozcue J and Navarro J. Chromosome studies in first polar bodies from hamsters and human oocytes. Hum Reprod 1998;13(3): 583-7.
- Durban M, Benet J, Boada M, Fernández E, Calafell JM, Lailla JM, Sáncez-García JM, Pujol A, Egozcue J and Navarro J. PGD in female carriers of balanced Robertsonian and reciprocal translocations by first polar body analysis, Human Reproduction 2001; 7(6): 591-602.
- Nadal M, Moreno S, Pritchard M, Preciado MA, Estivill X, Ramos-Arroyo MA. Down syndrome: characterisation of a case with partial trisomy of chromosome 21 owing to a paternal balanced translocation (15;21)(q26;q22.1) by FISH. Journal of Medical Genetics 1997; 34: 50-4.
- Pujol A, Boiso I, Benet J, Veiga A, Durban M, Campillo M, Egozcue J, Navarro J. Analysis of nine chromosome probes in first polar bodies and metaphase II oocytes for the detection of aneuploidies. European Journal of Human Genetics 2003; 11: 325-36.
- Pujol A, Durban M, Benet J, Boiso I, Calafell JM, Egozcue J, Navarro J. Multiple aneuploidies in the oocytes of balanced translocation carriers: a preimplantation genetic diagnosis study using first polar body. Reproduction 2003; 126: 701-11.
Año 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Estudio del mecanismo de no-disyunción en células somáticas mediante hibridación in situ
Realizado por: Dra. M. Dolors Coll Sandiumenge, de la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Barcelona.
La FCSD va impulsar 10 trabajos científicos entre los cuales 4 eran subproyectos (aprobados por el Comité Científico Asesor Externo que va fue designado por la Fundación), financiados con las aportaciones económicas obtenidas gracias a La Marató de TV3 del año 1993. Este estudio corresponde al subproyecto 3.
Publicaciones derivadas:
- Arenas C, Escudero T, Mestres F, Coll MD and Cuadras CM. Cacromos: A computer program to reconstruct the position of chromosomes on the metaphase plate. Hereditas 2000; 132: 157-9.
- Escudero T, Arenas C, Fuster C, Coll MD, Cuadras CM, Egozcue J. Distribution of human chromosomes in lymphocyte metaphases from Down Syndrome patients treated with colcemid: a multidimensional scaling approach. Second European Cytogenetics Conference Cytogenetic and Cell Genetics 1999; 85: 111 Supl. 1-2.
- Escudero T, Coll MD, Fuster C, and Egozcue J. Chromatic segregation analysis in native human lymphocyte anaphases using sequential fluorescence in situ hybridization, Cytotechnology 2002; 39: 171-5.
- Sánchez-Font MF, Sebastiá J, Sanfeliu C, Cristófol R, Marfany G, González-Duarte R. Peroxiredixun 2 (PRDX2), an antioxidant enzyme, is undexpressed in Down in Down Syndrome fetal brains. CMLS 2003; 60: 1513-23.
- Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Chromosome segregation in lymphocytes from a patient with Down syndrome. International Conference on Chromosome 21 and medical research on Down Syndrome. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77 supl. 1: 8.
- Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Cytogenetic analysis using simultaneous and sequencial fluorescence in situ hybridization. Cancer Genetics and Cytogenetics 1998; 100: 111-3.
- Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Sequential FISH analysis. 12th International Chromosome Conference Chromosome Research 1995;3 supl.1: 112-3.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Análisis de la frecuencia de no-disyunción del cromosoma 21 en espermatozoides humanos mediante hibridación in situ
Publicaciones derivadas:
- Vidal F, Blanco J y Egozcue J. Detección de aneuploidías en espermatozoides humanos. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1995; 7: 472-4.
- Vidal F, Blanco J, Egozcue J. No-disyunción y estudio de gametos. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1987; 1:8.
- Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hibridization. Human genetics 1996; 11: 722-6.
- Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Increased Incidence of disomic sperm nuclei in a 47, XYY male assessed by fluorescent in situ hybridization (FISH). Human Genetics 1997; 99: 413-6.
- Colls P, Blanco J, Martínez-Pasarell O, Egozcue J, Vidal F, Guitart M and Templado C. 2 Chromosome segregation in a man heterrozygous for a pericentric inversión , inv (9), analyzed by using kartyotyping and two-color fluorescence in situ hybridization on sperm nuclei. Human Genetics 1997; 99: 761-5.
- Blanco J, Colls P, Templado C, Egozcue J, Vidal F. Structural abnormalities and lack of an interchromosomal effect for chromosome 21: a FISH study in spermatozo. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77(S1): 10.
- Blanco J, Egozcue J, Clusellas N, Vidal F. FISH in sperm heads allow the analysis of the chromosome segregation and interchromosomal effects in carriers of structural reorganizations. Results in a translocation carrier t(5;8)(q33;q13). Cytogenetics and Cell Genetics 1998; 83: 275-80.
- Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hybridization. Human Reproduction 1996; 11: 722-26.
- Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Non-disjunction of chromosome 21 in human spermatozoa: a FISH study in a high risk population. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 1997; 14(8): 426.
- Blanco J, Gabau E, Gómez D, Baena N, Guitart M, Egozcue J, Vidal F. Chromosome 21 disomy in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 in a population with a high prevalence of Downs syndrome. Increased incidence in cases of paternal origin. American Journal of Human Genetics 1998; 63: 1067-72.
- Blanco J, Rubio MC, Simón C, Egozcue J, Vidal F. A fluorescent in-situ hybridization study of the spermatogenic process and sperm production in a 47,XYY and a 47,XXY/46, XY infertile males: implications for ICSI. Human Reproduction 1996; 11: 159-60.
- Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hibridization. Human genetics 1996; 11: 722-26.
- Blanco J, Simón C, Rubio C, Egozcue J, Vidal F. Incidence of disomic sperm nuclei in a 47, XYY male assessed by fluorescent in-situ hybridization (FISH). European Journal of Human Genetics 1996; 4(S1): 40.
- Egozcue J, Blanco J, Vidal F. Chromosome studies in human sperm nuclei using fluorescence in situ hybridization (FISH). Human Reproduction Update 1997; 3: 441-52.
- Valero R, Bayés M, Francisca Sánchez-Font, González-Ángulo O, Gónzález-Duarte R, Marfany G. Characterization of alternatively spliced products and tissue-specific isoforms of USP28 and USP25. Genomeobiology 2001.
- Vidal F, Blanco J, Egozcue J. Nondisjunction gamete studies. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77(S1): 4.
- Vidal F, Fugger EF, Blanco J, Keyvanfar K, Català V, Norton M, Hazelrigg WB, Black SH, Levinson G, Egozcue J, Schulman JD. Efficiency of microsort flow cytometry for producing sperm populations enriched in X or Y chromosome haplotypes: a blind trail assessed by double and triple colour FISH. Human Reproduction 1998; 13: 308-12.
- Vidal M, Blanco J, Egozcue J. Detección de aneuploidías en espermatozoides humanos. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1995; 7: 472-4.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Origen de la no disyunción del cromosoma 21 en una población con elevada prevalencia de SD
Publicacions derivades:
- Ballesta F, Queralt R, Gómez D, Solsona E, Guitart M, Ezquerra M, Moreno J, Oliva R. Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21. Ann.Génet. 1999; 42: 11-5.
- Blanco J, Gabau E, Gómez D, Baena N, Guitart M, Egozcue J, Vidal F. Chromosome 21 disomy in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21, in a population with a high prevalence of Down syndrome: Increased incidence in cases of paternal origin. Am.J. Hum. Genet. 1998; 63:1067-72.
- Egozcue J, Guitart M, Vidal F, Baena N, Blanco J, Gabau E, Català V, Gómez D, Santaló J, Solsona E, Caballín MR. Origen de la no disyunción del cromosoma 21 en una población con elevada prevalencia del síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1996: 13(S6).
- Egozcue J, Guitart M, Vidal F, Baena N, Blanco J, Gabau E, Català V, Gómez D, Santaló J, Solsona E, Caballín MR. Origen de la no-disyunción del cromosoma 21 en una población con elevada prevalencia del SD. En: Flórez J, Troncoso MV, Diersen M. Síndrome de Down. Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1997. p. 35-42.
- Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, Guitart M, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neuroscience Letters 1998; 246: 1-4.
- Gómez D, Solsona E, Guitart M, Baena N, Gabau E, Egozcue J, Caballín MR. Origin of trisomy 21 in Down syndrome cases from a spanish population registry. Ann.Génet. 2000; 43: 23-8.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Origen, mecanismos y detección preconcepcional de la no disyunción en el síndrome de Down (SD)
Realizado por: Dr. J. Egozcue Cuixart, del Hospital de Sabadell y la Universidad Autónoma de Barcelona. Dividido en 4 subproyectos:
- Subproyecto 1: Origen de la no disyunción del cromosoma 21 en una población con elevada prevalencia de la SD
- Subproyecto 2: Análisis de la frecuencia de no disyunción del cromosoma 21 en espermatozoides humanos mediante hibridación in situ
- Subproyecto 3: Estudio del mecanismo de no disyunción en células somáticas mediante hibridación in situ
- Subproyecto 4: Diagnóstico preconcepcional del SD en oocitos humanos mediante el análisis citogenético molecular del primer corpúsculo polar
Any: 1994
Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica
Investigación genética del SD: creación de un banco de ADN, correlación genotipo-fenotipo, estudio de los mecanismos y susceptibilidad de no disyunción cromosómica
Publicaciones derivadas:
- Ballesta F, Queralt R, Carrió R, Arroyo S, Oliva R. Cytogenetic and molecular analysis in a family with balanced and unbalanced translocation, Genetics Service.
- Ballesta F, Queralt R, Gómez D, Solsona E, Guitart M, Ezquerra M, Moreno J, Oliva R. Parental origin and meiotic stage of non-disjuntion in 139 cases of trisomy 21. Ann Génét 1999; 42: 11-5.
- Ballesta F, Queralt R, Ballesta F. El síndrome de Down. Historia y evolución. A: Síndrome de Down. La relación con el otro en la construcción de la identidad. Resumen de las ponencias de las V Jornadas Internacionales sobre el síndrome de Down, Barcelona: Fundación Catalana Síndrome de Down; 1995. p.353-364.
- Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, Guitart M, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neurosci lett 1998; 248:1-4.
- Nadal M, Milá M, Pritchard M, Mur A, Pujals J, Blouin JL, Antonokarakis SE, Ballesta F, Estivill X. Yac and cosmid FISH mapping of an unbalanced chromosomal translocation causing partial trisomy 21 and Down syndrome. Hum Gene 1996; 98:460-6.
- Soler A, Margarit E, Queralt R, Carrió A, Costa D, Gómez F, Ballesta F. Paternal isodisomy 13 in a normal newborn infant after trisomy rescuevidenced by prenatal diagnosis. A J med Genet 2000; 90: 291-3.
- Soler A, Margarit E, Carrió A, Costa D, Queralt R, Ballesta F. Trisomy/tetrasomy 21 mosaicism in CVS: interpretation of cytogenetic discrepancies between placental and fetal chromosome complements. J Med Gene 1999; 36: 333-4.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Estudios de la correlación genotipo-fenotipo en el SD y análisis genético de la región 21q11.2
Publicaciones derivadas:
- Cervantes S, Saura CA, Pomares E, González-Duarte R, Marfany G. Functional implications of the Presenilin Dimerization. Journal of biological chemistry 2004; 279(35): 3619-29.
- Sánchez-Font MF, Bosch-Comas A, González-Duarte R, Marfany G. Overexpression of FABPT7 in Down síndrome fetal brains is associated with PKNOX1 gene-dosage imbalance. Nucleic Acids Research 2003; 31(11): 2679-777.
- Valero R, Marfany G, Gil R, Ibáñez A, López-Pajares I, Prieto F, Rul·lan G, Sarret E, González-Duarte R. Molecular characterization of partial chromosome 21 aneuploidies by fluorescent PCR. Journal of Medical Genetics 1999; 36: 694-9.
- Valero R, Marfany G, González-Angulo O, González-González G, Puelles L, González-Duarte R. USP25, A new gene encoding a deubiquitinating enzyme is located in the gene-poor region 21q11.2. Genomics 1999; 62: 395-405.
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park H-S, Toyoda A, et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature 2000; 405: 311-9. Este gen figura en el mapa del cromosoma 21 publicado en Nature 2000; 405: 311-9.
Año: 1994
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Estudio de los parámetros de normalidad en los niños con SD visitados en el CMD
Los datos recopilados en los últimos años servirán para elaborar unas tablas de normalidad propias.
Publicaciones derivadas:
- Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Caso clínico: Parámetros somatométricos de referéncia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD (parte I). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1997; 3: 9-11.
- Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Caso clínico: Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD (parte II). SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1998; 4: 9-12.
- Corretger JM, et al. Programa de salud de la Fundación Catalana Síndrome de Down para niños y adultos con síndrome de Down sin patologías asociadas. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2002; 1: 2-6.
Año: 1993
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Estudio neurológico de las alteraciones del sueño en las personas con SD
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Estudio genético con nuevas técnicas diagnósticas
Publicacions derivades:
- Serés-Santamaria A, Català V, Cuatrecasas E, Villanueva R. Flourescent in-situ hybridisation and Down’s syndrome. Lancet 1993; (8859): 1544.
- Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonès, Aran JM, Flórez J y Estivill X. Generación y caracterización de modelos del síndrome de Down en el ratón. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1999; 7: 18-24.
- Serés A, Triviño E, Gímenez y Corretger JM. Trisomía parcial del cromosoma 21 diagnosticada mediante hibridación in situ (FISH). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre el síndrome de Down, 1999; 6: 6-9.
- Nadal M., Estivill X. Correlaciones genotipo-fenotipo en casos de síndrome de Down con trisomía parcial del cromosoma 21. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2001; 2: 19-24.
- Dierssen M, et al. Alteraciones de la microarquitectura de la corteza cerebral en el ratón Ts65Dn, un modelo murino del síndrome de Down: efectos del enriquecimiento ambiental. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 2003; 7: 18-25.
Año: 1993
Biomédica/Traumatología y cirugía ortopédica
Evolución de las diferentes actividades simbólicas en una pareja de niños con SD
Publicaciones derivadas:
- FCSD. Adivina qué hago. [vídeo] Barcelona: FCSD, 1992.
- Borbonés R. Estudio longitudinal de los diversos sistemas de simbolización utilizados en la reconstrucción de una situación de juego simbólico. Niño/a con síndrome de Down. Ponencia presentada en las «Jornadas de Pedagogía operatoria» San Sebastián, 1991.
Año: 1990
Psicopedagógica
Una intervención constructivista en las relaciones interpersonales
Las situaciones de intervención que se plantean se basan en la propuesta de Robert Selman referida a la aplicación experimental y terapéutica de su modelo (Selman, 1985) y en la propuesta de la autora Myrna B. Shure (M.B Shure, 1985) para la resolución de problemas interpersonales.
Publicaciones derivadas:
- FCSD. Una intervención constructivista en las relaciones interpersonales [vídeo]. Barcelona: FCSD, 1992.
Presentaciones:
- Ponencia. Golanó M. «Una intervención constructivista en las relaciones interpersonales. Estudio longitudinal de las formas de relación en dos niños con SD», en el VI Congreso de Pedagogía Operatoria » Constructivismo y Reforma», organizadas por la UNED de Bergara, celebradas en San Sebastián. 31/05/1991.
- Ponencia. Golanó M. “Constructivist Intervention in the Interpersonal Relationships”, en el II International Conference on Constructivism in Psychotherapy organitzat per la Universidade do Minho, Braga (Portugal). 06/09/1991.
- Presentación del Trabajo de Investigación: “La Interacción y los procesos de cambio en las relaciones interpersonales: El modelo de R.L. Selman”. En el Departamento de Psicología Básica de la Universidad de Barcelona, dentro del Programa de Doctorado “Cognición y Lenguaje”, ante un tribunal académico y con la cualificación de excelente. 04/06/1991.
Año: 1990
Psicopedagógica
