Investigació

Estudi sobre la malaltia d’Alzheimer en persones amb la síndrome de Down. Estudi multimodal de líquid cèfaloraquídic, ressonància magnètica i PET d’amiloide

Investigador principal: Dr. Juan Fortea, neurologia del CMD.

La malaltia d’Alzheimer també es pot estudiar mitjançant els denominats biomarcadors, com són certes proteïnes (o productes químics) relacionades amb la malaltia que es poden quantificar tant en sang com en líquid cèfalo-raquidi, o certs paràmetres observats en les ressonàncies magnètiques o en les tomografies de positrons.L’objectiu d’aquest estudi de cohorts és proporcionar evidències dels biomarcadors relacionats amb la malaltia d’Alzheimer en persones adultes amb la síndrome de Down en referència a persones de la població general.Aquest projecte, que també es realitza amb la col·laboració del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha estat reconegut amb la beca «Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación», expedient número: PI13/01532, titulada: «Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down. Estudios multimodales de líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética y PET de amiloide».

Any: 2013

Biomèdica/Neurologia adults

Estudi sobre la incidència de la malaltia d’Alzheimer en persones amb la síndrome de Down

Investigador principal: Dr. Juan Fortea, neuròleg del CMD.Aquest projecte es realitza amb la col·laboració del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

Resum: Es considera que els subjectes adults amb la síndrome de Down tenen més risc de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer d’inici presenil respecte a la població general, degut la presència del gen de la proteïna precursora d’amiloide en el cromosoma 21 i a l’augment de l’esperança de vida. Per fer un bon diagnòstic és necessari conèixer l’estat neurològic i neuro-psicològic previ al diagnòstic. Amb l’objectiu d’oferir una exploració neurològica i neuro-psicològica periòdica a totes les persones adultes amb síndrome de Down, i donar suport a aquest estudi, es va crear al CMD la Unitat síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer.

El nucli d’aquesta unitat està format per tres neuròlegs (Dr. J. Fortea –responsable de la Unitat–, Dra. S. Fernández i Dra. M. Carmona) i per 2 psicòlegs (Sra. B. Benejam –neuropsicòleg– i Sra. L. Videla).

L’objectiu d’aquest estudi és conèixer l’estat neurològic i neuro-psicològic de les persones adultes amb síndrome de Down i la seva evolució.

Any: 2013

Biomèdica/Neurologia adults

Estudi sobre els efectes de l’epigalocatequina galato (EGCG) en l'estat cognitiu de les persones amb la síndrome de Down

Investigador principal: Dr. Rafael de la Torre (IMIM-Hospital del Mar), en col·laboració amb el seu equip: Dr. Magí Farré (IMIM-Hospital del Mar), Dra. Mara Dierssen (GRG) i Susana de Sola (Hospital del Mar), i de Bessy Benejam (FCSD).L’EGCG és un inhibidor del gen DYRK1A involucrat en la morfogènesi cerebral i la plasticitat sinàptica. Aquest gen està sobreexpressat en persones amb la SD. La seva modulació podria ser una eina terapèutica per a revertir els dèficits cognitius. L’EGCG és un compost present en el te verd. A més a més de les propietats antioxidants, l’EGCG podria normalitzar la sobre-expressió del gen Dyrk1A.L’objectiu d’aquest estudi es comprovar si la normalització d’aquest gen té efectes beneficiosos sobre la capacitat d’aprenentatge i memòria en persones amb la SD.

Any: 2012

Biomèdica/Genètica

Presentació a la III Jornada de Post-adopció, organitzada per l'Institut Català de l'Adopció de la Generalitat de Catalunya

Ponència i treball de recerca prèvia a càrrec de Marta Golanó i Fornells, psicòloga Especialista en Psicologia Clínica. Terapeuta del CDIAP de l’Esquerre de l’Eixample i Sant Gervasi de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Ponencia amb el títol de “Atenció a la petita infància adoptada des d’un CDIAP: Acompanyament en el procés de mentalització parental per a la construcció del vincle”.Resum: Es presenta una descripció de les característiques de la població adoptada atesa en el CDIAP durant els ultims 10 anys. S’han extret dades de la població adoptada atesa en el CDIAP a partir de la creació d’una plantilla d’extracció de dades. En segon lloc, es resenten els referents teòrics per a una conceptualització de la intervenció que es porta a terme en alguns casos de seguiment post – adoptiu o acompanyament en la construcció del vincle. S’il·lustra la presentació amb uns fragments d’un cas.

Any: 2011

Psico-pedagògica

Estudi neuropsicològic sobre adults, a partir de 18 anys, amb la síndrome de Down (SD)

Realitzat per: B. Benejam, neuropsicòloga de la Fundació Catalana Síndrome de Down.És molt important conèixer l’estat neuropsicològic de les persones adultes amb la SD, ja que algunes d’elles iniciaran una deterioració neurològica progressiva i precoç. Per aquest motiu, és fonamental conèixer l’estat basal d’aquestes persones i realitzar una avaluació periòdica del seu estat, això ens permetrà detectar qualsevol canvi produït en la seva evolució neurològica i aplicar, així, la teràpia adequada.Durant l’any 2010 s’ha iniciat un projecte d’investigació, en col·laboració amb el Centre de Regulació Genòmica, sobre l’efecte de concentrats de te verd introduïts en la dieta d’adults amb la SD, amb l’evolució del desenvolupament cognitiu d’aquestes persones i la detenció de la malaltia d’Alzheimer.

Publicacions derivades:

Benejam B. Símptomes de demència en la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2009; 13: 18-21.
Benejam B. Envelliment natural o demència en la síndrome de Down. Conferència pronunciada a: Fundació Catalana Síndrome de Down: 2009 Jun. 11; Barcelona.

Any: 2008

Biomèdica/Neurologia adults

Estudi de la memòria declarativa hipocamp-dependent en persones amb la SD

Realitzat per: Centre de Regulació Genòmica (CGR) amb la col·laboració de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD).

Investigadora principal: M. Dierssen del CRG. Coordinació de l’estudi des de la FCSD, M. Peralta, director de serveis psicopedagògics.Aquest estudi té com a objectiu estudiar la possible alteració d’aspectes concrets de la memòria i la seva relació amb estructures funcionals del cervell, mitjançant una prova de memòria viso-espacial i de la determinació en sang de marcadors biològics del sistema colinèrgic.

Any: 2007

Biomèdica/Neurologia adults

Estat nutricional de nens i adults del Centre Mèdic Down (CMD)

Realitzat per: N. Egea, nutricionista del CMD.Dels 19 pacients visitats per sobrepès o per obesitat, el 76,3% baixa de pes, el 10% manté el pes i el 15,7% augmenta de pes (no més de 1kg/any). Dels 3 pacients per falta de creixement pondoestatural (falta de pes per desnutrició) el 100% pugen de pes i milloren el seu estat nutricional.

Conclusió: el 86,3% dels pacients visitats durant el 2007 aconsegueix l’objetiu de les visites i presenta un bon pronòstic dietètic-nutricional.

Any: 2007

Biomèdica/Nutrició i dietètica

Estudi clínic: associació entre epilèpsia i la SD i la seva repercussió en el desenvolupament dels pacients del CMD

Realitzat per: Dr. Nascimento, neuròleg infantil del CMD.Aquest estudi es troba en fase de recollida d’informació en relació a l’associació entre epilèpsia (especialment els espasmes) i la SD, i la seva repercussió en el desenvolupament del nen. En principi, es realitza la revisió conjuntament amb casos seguits a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Hem tingut alguns casos que no han evolucionat de la forma esperada, motiu pel qual l’any passat intentem actualitzar el protocol de tractament en els casos que cursen amb espasmes o síndrome de West.

Publicacions derivades:
· Nascimento, A; Ortez, C. Espasmes infantils i síndrome de Down. Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2009; 13: 22-4.

Any: 2007

Biomèdica/Neurologia infantil

Prevalència, incidència i factors de risc clínic, genètic, neuropsicològics i de neuroimatge en la malaltia d’Alzheimer i altres demències, en la SD

Realitzat per: Dra. M. Boada, Fundació ACE i la Fundació Catalana Síndrome de Down.L’objectiu d’aquest estudi és trobar els factors de risc desencadenants d’una EA en persona amb la SD per poder detectar precoçment la malaltia i poder tractar-la per descobrir i explicar el procés d’envelliment patològic en la població amb la SD.

Publicacions derivades:

Boada M, Alegret M, Buendía M, Hernández I, G. Viñas, Espinosa A, Lara S, Guitart M, Tárraga Ll. Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en adults amb la síndrome de Down i demència. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down. 2008; 12(1) 2-7.

Any: 2007

Biomèdica/Neurologia adults

Estudi de les necessitats de formació continuada i acompanyament dels treballadors amb discapacitat intel·lectual integrats en l'empresa ordinària

Entitats que col·laboren: la FCSD a través de l’empresa Desenvolupe Comunitari. Finançat pel Consorci de Formació Continuada de Catalunya. 2005.Es tracta de demostrar que per a mantenir el lloc de treball i que aquest sigui beneficiós per al propi treballador amb discapacitat i per a la societat, és necessari un seguiment d’un equip de professionals especialitzats que realitzen la formació continuada (laboral, personal i social). El suport i l’acompanyament especialitzats que presten les entitats de treball amb suport és un factor determinant, tant per a mantenir l’ocupació de les persones amb discapacitat intel·lectual, com per a incentivar la seua contractació en empreses ordinàries. Aquesta és la principal hipòtesi que ens proposem contrastar.

Any: 2006

Psico-pedagògica

Estudi sobre la qualitat assistencial i la qualitat de vida d'adults amb discapacitat intel·lectual (DI) i física

Quality of Care and Quality of Life For People with Intellectual and Physical Disabilities: Integrated Living, Social Inclusion and Service User Participation (Project acronym: BIS-k.o. BIS-k.o.; Propozal/contract No: 513723-DIS-QOL).

Entitats que col·laboren: La Fundació Institut Català d’Envelliment (Universitat Autònoma de Barcelona) és l’entitat que realitza l’estudi. La Fundació Catalana Síndrome de Down col·labora en la part de l’estudio que fa referència a la discapacidad intel·lectual.

Investigadors: Dra. R. Lucas i Dra. S. Doménech. Coordina desde la FCSD: B. Garvía, psicòloga del CMDL’objectiu d’aquest estudi implica la investigació de 15 països de tot el món i recull informació sobre la salut, el grau de benestar i els problemes amb els quals es troben les persones adultes amb discapacitat (intel·lectual i física). Es desenvoluparan tres qüestionaris sobri: qualitat de vida, qualitat assistencial, i actituds cap a les persones amb discapacitat. Es tracta de recollir informació, traduir les preguntes i elaborar un qüestionari comú als 15 països participants. A partir d’aquí es valorarà la qualitat de vida als diferents països.

Any: 2006

Psico-pedagògica

Estudi sobre la qualitat de vida en les persones amb DI que viuen de manera independent

Realitzat per: J. Ruf, coordinador del Servei de Vida Independient “Me’n vaig a casa”. Assesorament estadístic: T. Catelló, professor de Psicologia de l’Educació de la UAB.

Any: 2006

Psico-pedagògica

Determinació de marcadors biològics del sistema colinèrgic de pacients amb la SD

Realització per: Dra. M. Dierssen, Universitat Hebrea de Jerusalem. Programa “Gens i malatia”, Centre de Regulació Genòmica.Els objectius de l’estudi estan centrats a determinar l’estat del sistema colinèrgic de pacients amb la SD i establir la relació entre l’estat colinèrgic i el dèficit cognitiu. Les mostres són de pacients amb la SD i s’analitzaran a la Universitat Hebrea de Jerusalem, mitjançant la determinació de l’activitat catalítica dels enzims del sistema colinèrgic.

Any: 2006

Biomèdica/Genètica

Estudi clínic del hipertiroïdisme en els pacients del CMD

Realitzat per: Dr. A. Goday, endocrinòleg del CMD, i Dra. M. Cerdá.Basat en la revisió dels casos de hipertiroïdisme detectats en el CMD. Els articles publicats fins al moment per altres autors inclouen sèries de 2 – 3 pacients. En la nostra sèrie comptem amb més de 10 casos de hipertiroïdisme, circumstància excepcional en la SD. La investigació clínica de les històries del CMD és constant a causa del seu gran interès científic. És intenció dels autors que tant aquest estudi com les repercussions que aquesta patologia comporta en els subjectes que la pateixen es publiquin en una revista especialitzada.

Publicacions derivades:

Claret-Torrents C, Godoy-Arno A, Cerdà-Esteve M, Flores-Le Roux J, Chillarón-Jordan J, Cano-Pérez F. Hipertiroïdisme en la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2009; 13: 2-8.
Goday-Arno A, Cerda-Esteva M, Flores-Le-Roux, Chillaron-Jordan JJ, Corretger JM, Cano-Pérez JF. Hyperthyroidism in a population with Down syndrome. Clinical Endocrinology 2009; 71: 110- 4.

Any: 2006

Biomèdica/Endocrinologia

Exposició de les conclusions en el II Congrés Nacional i V Internacional sobre salut mental-discapacitat intel·lectual: Cap a un model integral en investigació i atenció soci-sanitària

Organitzat per: Associació de Professionals en Discapacitat Intel·lectual (AEECRM); la presentació de les conclusions va ser a càrrec de C. Gallart, psicòloga del CMD.

Any: 2005

Psico-pedagògica

Estudi sobre fenotips conductuals i discapacitat intel·lectual: avaluació neuropsicológica en persones amb la síndrome de Down (SD)

Entitats que col·laboren en la investigació: Fundació Privada Campus Arnau d’Escala i FCSD.

Investigadors: Dr. R. Novell, S. Esteba, B. Garvía y C. Gallart y la col·laboració d’A. Acevedo i J. Bakri.La finalitat de l’estudi és validar instruments d’avaluació (tests) específics per a diferents síndromes, amb la finalitat de realitzar plans individuals d’intervenció, havent obtingut prèviament, mitjançant la investigació, un perfil neuropsicològic de les persones amb la síndrome de Down. Les conclusions d’aquest estudi es van exposar en el II Congrés Nacional de l’Associació de Professionals en Discapacidad Intel·lectual (AEECRM) a l’octubre de 2005.

Any: 2005

Psico-pedagògica

Amplitud del canal auditiu extern en la SD. Relació amb la patologia auditiva en nens i adolescents amb SD

Realitzat per: Dr. J. Domènech, en col·laboració amb el seu equip de l’Hospital Clínic de Barcelona.L’oïda externa en la SD es caracteritza per la seva mesura. L’objectiu de la investigació se centra a relacionar diverses patologies auditives amb el diàmetre del conducte auditiu extern (CAU). S’ha realitzat un estudi prospectiu en el qual s’ha mesurat el CAU en 624 nens i adolescents amb SD, en edats compreses entre els 8 mesos i els 17 anys. I es valora també el funcionament de la trompa d’Eustaqui i la presència de patologia auditiva (otitis mitjana aguda i crònica), i també la funció nasal.

Conclusió: Els resultats estadísticament mostren una relació entre l’amplitud del CAU amb la disfunció de la trompa de Eustaquio i l’otitis mitjana. Aquesta correlació és més forta en els menors de 5 anys. No s’ha pogut demostrar la relació amb la funció nasal. Es pot concloure que la mesura del CAU pot ser utilitzada en nens i adolescents amb SD per predir la patologia auditiva.

Any: 2005

Biomèdica/Otorinolaringologia

Actualizació de les taules de creixement de la població espanyola amb la SD

Realitzat per: Dr. X Pastor, en col·laboració amb el seu equip de l’Hospital Clínic de Barcelona, i els Drs. JM. Corretger i A. Serés del CMD.La Fundació Catalana Síndrome de Down va publicar les primeres taules de creixement en 1998, a partir de les dades recollides a la base de dades del CMD. Les noves taules són més precises perquè utilitzen un sistema estadístic més específic. En l’actualitat s’està treballant perquè les taules puguin ser publicades de forma individualitzada i tinguin difusió entre pediatres i especialistes mèdics. L’anàlisi de les dades segueix demostrant que la longitud i la talla segueixen patrons similars en nens i nenes, i que la màxima diferència entre ells es troba en l’adolescència.

Publicacions derivades:

Pastor X, Quintó L, Corretger M, Gassió R, Hernández M, Serés A. Tables de creixement actualizades a els nens espanyols amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2004; 8 (3): 34-46.
Pastor X, Quintó L, Hernández M. Crecimiento del niño con síndrome de Down. Tablas de crecimiento actualizadas de los niños españoles con síndrome de Down. En: Corretger JM, Serés A, Casaldàliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson, Fundació Catalana Síndrome de Down; 2005. p. 281-5.
Pastor X, Quintó L, Corretger M, Gassió R, Hernández M, Serés A. Tables de creixement actualizades a els nens espanyols amb la síndrome de Down. Pediátrika 2005; 25 (3): 121-131.
FEISD. Programa español de salud para personas con síndrome de Down. Madrid: FEISD; 2004.

Any: 2004

Biomèdica/Pediatria

Tortícoli en la SD

Realitzat per: Dr. J. Puig Galy i Dra. A. Galán Terraza, oftalmòlegs del CMD, en col·laboració amb el seu equip.L’objectiu del treball és determinar la prevalença de tortícoli en pacients amb la SD, recollint dades sobre errors de refracció en nens i adults. Molts nens se sotmeten cada any a un estudi oftalmològic. Entre els resultats obtinguts, cal destacar que pràcticament un 10% de les persones estudiades presentaven tortícoli i que els errors de refracció són més freqüents que en la població general.

Publicacions derivades:

Puig J, Galán A, Romera M. Tortícoli ocular en el nen amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down 2006; 10: 8-10.
Galán A, Gabaldón F. Estudio oftalmológico de los niños con síndrome de Down. Acta Estrabológica1993. vol. XXI. p. 43-8.
Galán A,Visa J, Gracia J. Estrabismo en el Síndrome de Down. Acta Estrabológica 1996; 25: 49-55.
Alemán E, Galán A, Gómez de Liaño R, Remon L, Souza-Dias C. Foro Estrabológico. Un caso de esotropia hiperquinética con hiperconvergencia en elevación pseudobrown bilateral en paciente afecta de Síndrome de Down. Acta Estrabológica2001; 30: 93-8.
Puig Galy J, Galán Terraza A, Romera Becerro M, Alonso Alonso T, Wert Espinosa A. Tortícolis ocular en el niño con síndrome de Down. Acta Estrabológica 2005; 34: 125-9.
Puig J, Galán A, Calatayud M, Freixes S, Alforja S, Garat M. Down syndrome and strabismus. Ophthalmic Research 1999 (EVER ´99); vol. 31, sup 1: 11.
Puig J, Galán A, Díaz J, Fernández E. Ametropia and strabismus in Down syndrome, Down syndrome Research and Practice 2001; 7: 130.
Puig Galy J, Galán Terraza A. Patología oftalmológica. En: Corretger JM, Serés A, Casaldáliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson; 2005. p. 119-33.

Presentacions a congressos i comunicacions orals:

Puig Galy J, Galán Terraza A. Ametropías y estrabismos asociados al síndrome de Down. 76º Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología. Madrid: 11-15, de octubre de 2000.
Puig J, Galán A, Díaz J, Fernández E. Ametropia and strabismus in Down syndrome. II International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome. Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona: 6-7 de abril de, 2001.
Morral Palau M, Galán Terraza A, Alonso Alonso T, Puig Galy J. Estrabismo en niños con síndrome de Down. XXXI Congreso de la Sociedad Canaria de Oftalmología. La Gomera: 29-31 de mayo de 2003.
Puig Galy J, Galán Terraza A. Tortícolis ocular en el niño con síndrome de Down. 17º Congreso de la Sociedad Española de Estrabología. Madrid: 23-24 de abril , de 2004.
Puig Galy J, Galán Terraza A, Wert Espinosa A, Santos Blanco E, Macià Badia C. Torticollis in Down Syndrome. III International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome. Barcelona: 18-19 de marzo de 2005.

Comunicacions en panel:

Puig J, Galán A, Calatayud M, Freixes S, Alforja S, Garat M. Down syndrome and strabismus. EVER ´99. Palma de Mallorca: 6-9 de octubre de 1999.

Comunicacions en video:

Galán A, Calatayud M, Puig J. Alteraciones oculomotoras particulares en niños con síndrome de Down. XIV Congreso de la Sociedad Española de Estrabología. Valencia: marzo de 1998.

Any: 2004

Biomèdica/Oftalmologia

Problemes cardíacs en les persones amb la SD durant la vida adulta

Realitzat per: Dr. Casaldàliga, cardiòleg del Centre Mèdic Down (CMD), en col·laboració amb el seu equip de l’Hospital Materno-Infantil de Vall d’Hebron.

La incidència de patologia cardiaca en nens i nounats amb SD pot arribar a ésser del 40%, la cirurgia cardiaca ha solucionat la majoria dels casos. Els pacients amb cardiopatías arriben a l’edat adulta, podent aparèixer noves situacions patològiques. Aquest és un treball de caràcter clínic que es basa en l’experiència del Dr. Casaldàliga i del seu equip, amb més de 20 anys de seguiment exhaustiu de persones amb SD. Molt nens que van ser operats dels seus cardiopatias avui són adults, és aquí on es reflecteix l’experiència quotidiana de l’equip mèdic amb pacients que presentaven aquesta síndrome i una cardiopatía. Dels seus resultats es deduïx que és més freqüent la regurgitación mitral secundària en la reparació dels defectes de canal auriculoventricular.

Any: 2004
Biomèdica / Cardiologia

Estudi i anàlisi de les alteracions i trastorns de la son en les personas amb la SD

Realitzat per: Dra. M. D. de la Calzada, Hospital Vall d’Hebron.

Publicacions derivades:

De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Enquête sur les troubles du sommeil chez les enfants et adolescents porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21 2005; 14: 10-5.
De la Calzada MD, Giménez, Corretger JM, Moya JM, Queralt A. Enquesta sobre els trastorns de la son en nens i adolescents amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2005; 9: 7-11.

Any: 2003
Biomèdica / Neurologia infantil

Estudi comparatiu sobre els beneficis que genera el treball en empreses ordinàries en les persones amb discapacitat intel·lectual

Realitzat per: M. Peralta, Coordinador del Programa de Integración Laboral “Col·labora”. Col·laboradores: M. Casellas, B. Garvía, M. Roura, J. Sanhueza i T. Lloret. Financiació Real Patronato de Prevención y Atención a las Personas con Discapacidad.

En l’estudi es comparen els canvis que han hagut, al llarg d’un període de temps determinat, entre diferents persones; un grup mostra de persones amb discapacitat intel·lectual que treballaven, i un altre grup de persones de les mateixes característiques que estaven inactives.

Publicacions derivades:

Peralta M. Beneficis que genera el treball en empreses ordinàries en persones amb discapacitat. (estudi comparatiu). SD-DS Revista Médica internacional sobre el Síndrome de Down 2002; 6: 11-5.
Conferència: La integració laboral en el mercat ordinari de persones amb discapacitat psíquica, Organitzada per l’Escola Jeroni de Moragas, dirigida a pares i educadors. A càrrec de Màrius Peralta, coordinador del Servei d’Integració Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada en Barcelona, el 22 d’abril de 2004.
El mercat ordinari de treball: experiències d’integració, organitzat per l’Ajuntament de Barcelona en el marc de la commemoració de l’Any Europeu de les persones amb discapacitat. A càrrec de Màrius Peralta, coordinador del Servei d’Integració Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada a Barcelona, el 29 de gener de 2004.
Conferència organitzada per la Plataforma Ciutadana per a l’Escola Inclusiva sobre La integració laboral de les persones amb discapacitat intel•lectual en l’empresa ordinària, A càrrec de Màrius Peralta, coordinador del Servei d’Integració Laboral “Col•labora”, de la FCSD. Celebrada a Barcelona, el 9 de novembre de 2004.

Any: 2001
Psico-pedagògica

Efectes cognitius i de comportament en adults amb demència i SD tratats amb donepezilo

Realitzat per: Dra. M. Boada, amb l’equip de la Fundació ACE i en col·laboració amb el CMD.

Publicacions derivades:

Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tarraga-Mestre L. Clinical-Therapeutic study of dementia in people with Down syndrome and the effectiveness of donepezil in this population. Neurology, 1-15; 41: 129-36.
Castañé M, Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz. Eye conditions as features of Down syndrome in patients over 40 years of age. Neurology 1-15; 39: 1017-21.
Castañé M, Boada M, Hernández I. Estudi de la qualitat visual en adults amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2004; 8: 2-7.
Simó M, García JR, Hernández I, Escanilla A, Boada M, Lomeña F. Estudi del metabolisme cerebral de glucosa mitjançant tomografia per emissió de positrons (PET) en pacients amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2004; 8: 23-8.
Castañé M, Boada M, Hernández I. Étude sur la qualité de la vue chez les adultes porteurs d’un syndrome de Down. Journal de la Trisomie 21. 2005; 14: 16-21.
Boada-Rovira M, Hernández-Ruiz I, Badenas-Homiar S, Buendía-Torras M, Tárraga-Mestre L. Estudio clinicoterapéutico de la demencia en las personas con síndrome de Down y eficacia del donepecilo en esta población. Revista de Neurología 2005; 3: 129-136.
Castañé M, Boada M, Hernández I. Trastornos oculares propios del Síndrome de Down en mayores de 40 años. Rev Neurol 2004; 39: 1017-21.

Any: 2001
Biomèdica / Neurologia adults

Salut mental i síndrome de Down

Realitzat per: B. Garvía, psicòloga del CMD.Partint d’una mostra de 366 pacients amb síndrome de Down de totes les edats, s’analitzen i classifiquen els motius de consulta i les edats en les quals s’efectuen aquestes demandes. Es realitzen les consegüents exploracions psicològiques i s’elaboren els psicodiagnòstics, classificant el tipus de patologia mental que apareix amb major i/o menor freqüència i en les edats en que es troba. Aquest estudi s’amplia a 600 pacients i els resultats es publiquen en el llibre: Síndrome de Down. Aspectos médicos actualse. Barcelona: Masson, Fundació Catalana Síndrome de Down, 2005.

Publicacions derivades:

Garvía B. Salut mental i síndrome de Down. Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2000: 4:44-6. Aquest estudi s’amplia a 600 pacients i els resultats es publiquen en el llibre: Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Fundació Catalana Síndrome de Down: Masson, 2005.
Comunicació sobre “Salut Mental i Síndrome de Down” en el Primer Congrés de l’Associació Espanyola per a l’Estudi Científic del Retard Mental-Discapacitat Intel·lectual: “Cap a un model integral en Investigació i Atenció Soci-sanitària”, organitzat per l’Associació de Professionals en Discapacitat Intel•lectual. A càrrec de Beatriz Garvía, coordinadora de Recerca i Formació de la FCSD. Celebrada a Reus, els dies 24 i 25 de novembre de 2004.
Participació durant tot l’any en l’organització de dos Grups de Treball per l’II Congrés de Salut Mental del xiquet i l’adolescent, que enguany portava per títol: “Adolescència i joventut, les noves necessitats en salut mental”. Van participar com a representants de la FCSD: Beatriz Garvía i Cristina Gallart, psicòlogues del CMD. Beatriz Garvía va formar part del Grup de Treball: Adolescència i salut mental i Cristina Gallart va formar part del grup de treball: Adolescència i salut mental. Cristina Gallart va formar part també del grup: Psicopatologia en l’adolescència. El Congrés es va celebrar a Barcelona els dies 18 i 19 de novembre de 2005.
Ponència sobre “Salut Mental i Síndrome de Down”, en el VI Symposium Internacional sobre l’especificitat en la síndrome de Down, organitzat per EDSA i ASNIMO, a la Universitat de les Illes Balears (UIB). A càrrec de Beatriz Garvía, psicòloga del CMD. Palma de Mallorca, 25, 26 i 27 de febrer de 2005.
Ponència sobre “Healthy eating, aesthetics and image in DS people” a la III Conferencia Internacional sobre el cromosoma 21 i la investigación mèdica en la SD, organitzada per la Fundació Catalana Síndrome de Down. A càrrec de Beatriz Garvía, psicòloga del CMD i Alejandra Gutiérrez, dietista del CMD. Celebrada a Barcelona, els dies 18 i 19 de març de 2005.
Participació docent i moderació de la taula en el Symposium presentat per la FCSD en l’II Congrés Nacional i V Internacional sobre “Salut mental i discapacitat intel•lectual: Cap a un model integral en Investigació i Atenció Soci-Sanitària”, organitzat per l’Associació de Professionals en Discapacitat Intel•lectual (AEECRM). Conferència: “Salut Mental i síndrome de Down”, a càrrec de Beatriz Garvía, psicòloga del CMD, celebrat a Barcelona, els dies 6, 7 i 8 d’octubre de 2005.
Participació docent i moderació de la taula en el Symposium presentat per la FCSD en l’II Congrés Nacional i V Internacional sobre “Salut mental-Discapacitat Intel•lectual: Cap a un model integral en Investigació i Atenció Soci-Sanitària”, organitzat per l’Associació de Professionals en Discapacitat Intel•lectual (AEECRM). Conferència: “Trastorns psiquiàtrics en persones amb la SD”, a càrrec de Josep Barba, psiquiatra del CMD. Celebrat a Barcelona, els dies 6, 7 i 8 d’octubre de 2005.
Conferències sobre “Salut Mental i síndrome de Down”, “Treball com a pares” i “La construcció de la identitat en les persones amb VAIG DONAR”, en l’IX Congrés Internacional sobre Síndrome de Down “Sembrant avui la vida de matí”. Organitzats per AVESID (Associació Veneçolana per a la síndrome de Down). A càrrec de Beatriz Garvía, psicòloga del CMD. Celebrat a Caracas, els dies 8 i 9 de novembre de 2005.

Any: 2000

Psico-pedagògica

Estudi específic de la patologia del peu

Realitzat per: Dr. J.C. González Casanova, traumatòleg del CMD.Associació amb altres inestabilitats (cervical, malucs i ròtula), relació amb patologies associades (cardíaca, oftalmològica, etc.), relació amb el cariotip i amb l’inici de la deambulació.

Publicacions derivades:

Torner F, Muset A, Cepero S, Huguet R. Inestabilitat coxofemoral i inestabilitat femoro patelar en la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down. 2005; 3: 40-3.

Any: 2000

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Tamany del conducte auditiu extern en la síndrome de Down (SD). Relació amb la patologia auditiva en nens i adolescents

Realitzat per: Dr. J. Domènech, otorrinolarigólogo del CMD.

Publicacions derivades:
· Domènech J, Carulla M. Relació entre la grandària del conducte auditiu extern i la permeabilitat de la trompa d’Eustaqui en nens i adolescents amb síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2003; 7: 34-8.

Any: 2000
Biomèdica/Otorinolaringologia

Estudi i evaluació de les característiques de la ametropia i estrabisme en nens amb la SD

Realitzat per: Dra. A. Galán, oftalmòloga del CMD.

Publicacions derivades:

Puig J, Estrella E, Galán A. Desprenniment de retina bilateral tras correcció de miopia magna amb Lasik en un nen amb la SD. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2002; 6: 24-7.
Puig J, Estrella E, Galán A. Ametropia i estrabisme en el nen amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2002; 6: 34-40.

Any: 2000
Biomèdica/Oftalmologia infantil

Estudi per relacionar els diferents cariotips (trisomia 21 regular, mosaïcisme i translocació), amb l’evolució del pacient des del punt de vista neurològic

Realitzat per: Dra. Poó, pediatra de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.

Publicacions derivades:

Póo P, Gassió R. Desenvolupament motor en nens amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2000; 3: 34-40.

Any: 2000
Biomèdica/Neurologia infantil

Estudi per comparar les primeres visites amb les visites de seguiment. Interès a observar l'evolució dels diferents problemes neurològics, dels diagnòstics i dels tractaments

Realitzat per: Dr. J. Roquer, neuròleg del CMD

Publicacions derivades:

Roquer J. Variant de Dandy-Walker associada a la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2003; 7: 6-9.

Any: 2000

Biomèdica/Neurologia adults

Estudi de les patologies principals dels pacients adults i la seva mitjana d’edat. Se observen les diferencies entre sexes i la seva evolució

Realitzat per: Dr. A. Garnacho, internista del CMD.

Publicacions derivades:

Serés A, Garnacho A. Estudio descriptivo de los aspectos médicos de los adultos con síndrome de Down. Síndrome de Down 1996; 27: 2-8.
Serés-Santamaria A, Garnacho A. Clinical Spects of the adults with Down syndrome from the Fundació Catalana Síndrome de Down. Cytogenet and Cell Genet 1997; 77(S1): 24.
Alari ME, De la Calzada D, Cararach J, Casaldàliga J, Corretger JM, Domènech J, et al. Programa de salut de la Fundació Catalana Síndrome de Down per a nens i adults amb la síndrome de Down sense patologíes associades. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down 2002; 6(1): 2-7.
Garnacho A. Asistencia médica al paciente adulto con síndrome de Down. En: Corretger JM, Serés A, Casaldàliga J, Trias K. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson; 2005. p. 301-12.

Any: 2000

Biomèdica/Medicina interna

Estudi dels motius de consulta més freqüents i relació amb els diferents grups d'edat i sexe. Valoració dels tractaments més utilitzats i evolució dels pacients

Realitzat per: Dr. A. Goday, endocrinòleg del CMD.

Publicacions derivades:

Chillarón A, Goday M, Carrera JA, Flores J, Puig J, Cano JF. Trastorns tiroïdeos en la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down. 2005; 9: 34-9.

Any: 2000

Biomèdica/Endocrinologia

Estudi sobre el rendimient de la Unitat de Cardiologia del Centre Mèdic Down (CMD)

Realitzat per: Dr. J. Casaldàliga, cardiòleg del CMD.Es comparan les diferències entre la població global del CMD i la població específica de la Unitat de Cardiologia del mateix centre. Tanmateix es valoran quines són les principals motius de consulta en la Unitat de Cardiologia, la situació clínic en la primera visita i la rentabilitat diagnòstica i terapèutica.

Publicacions derivades:

Bendayán I, Casaldàliga J, Fuster M, Sánchez C, Girona J, Gonçalves A. Evolució d’un grup de 265 nens amb la síndrome de Down, la majoria amb cardiopatia congènita. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down. 2001; 5: 34-40.
Casaldàliga J, Bosser R, Corretger JM, Garnacho À. Rentabilitat de la Unitat de Cardiologia del Centre Mèdic Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down. 2002; 6: 18-23.

Any: 2000

Biomèdica/Cardiologia

Estudi clínic i epidemiològic de l’associació entre SD i cardiopatia congènita

Realitzat per: Dr. J. Casaldàliga, cardiòleg del CMD.Valoració de les dades estadístiques de la Fundació, estudi dels pacients amb la SD ingressats en l’Hospital Vall d’Hebron i evaluació diagnòstica prenatal a partir de la recopilació de les dades de les interrupcions legals de l’embaraç del mateix hospital.

Any: 2000

Biomèdica/Cardiologia

L’acalàsia en la SD

Realitzat per: Dra. N. Zarate, de l’Hospital General Vall d’Hebron de Barcelona.

Publicacions derivades:

Zarate N, Mearin, F, Hidalgo A, Malagelada JR. Prospective evaluation of esophageal motor dysfunction in Down’s syndrome. Am J Gaestroenterol 2001; 6(6):1718-24.
Zarate N, Mearin F, Gil-Vernet JM, Camarasa F, Malagelada JR. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gaestroenterol 1999; 94(6): 1718-24.
Puigarnau R, Camarasa F. Acalàsia esofàgica associada a la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down 1998; 5:7-9.
Zarate N. Intolerància a la lactosa en un pacient amb la síndrome de Down. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1999; 7: 25-7.
Carnicer J, Farre C, Varea V, Vilar P, Moreno J, Artigas J. Prevalence of coeliac disease in Down syndrome. Eur J Gastroenterol Hepatol 2001; 13(3): 363-7.

Any: 1998

Biomèdica/Medicina interna

El grup: un instrument d'intervenció per al desenvolupament global del nen/a amb la síndrome de Down (SD) en el procés d'inclusió social

Realitzat per: Rosa Borbonés, psicòloga del Servei de Seguiment en l’Etapa Escolar i Marta Golanó, psicòloga de la Fundació Catalana Síndrome de Down.A partir de les recerques realitzades per Rosa Borbonés entorn el desenvolupament del joc simbòlic, i per Marta Golanó entorn el desenvolupament de les estratègies d’interacció interpersonal, es configuren els Grups de Joc des del SSEE, amb l’objectiu de promoure el desenvolupament intel·lectual i relacional dels nens amb la SD a partir dels 6 anys i fins els 10. Es realitzen diversos grups de nens de diferents edats que tenen una durada d’uns dos anys, que són gravats en vídeo per a la seva anàlisi posterior. Es realitza sota l’assessorament de Asunción Lopez Carretero, assessora externa de la FCSD, i amb la col·laboració de Isabel Villasante, psicòloga del CDIAP.

Publicacions derivades:

Borbonés R. Els grups psicoterapéuticos de nens i adolescents amb la síndrome de Down (I). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2003; vol 7: 44-7.
Borbonés R. Els grups psicoterapéuticos de nens i adolescents amb la síndrome de Down (II). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2004; 8: 13-6.
Trobades: La Educación Especial en Cantabria, Conferència Los grupos terapéuticos de personas con SD durante la etapa escolar, Gobierno de Cantabria, Santander, Maig de 2001 a càrrec d’Alexía de Grecia (SSEE).
Borbonés R, Golanó M. The group: an instrument of intervention for the global development of the child with Down’s syndrome in the process of social inclusion. Down Syndrome Research and Practice 1998; 5(2): 88-92.
Participació docent i moderació de la taula en el Symposium presentat per la FCSD en el II Congrés Nacional i V Internacional sobre Salut mental-Discapacitat Intel·lectual: cap a un model integral en Investigació i Atenció Soci-Sanitària, organitzat per l’Associació de Professionals en Discapacitat Intel•lectual (AEECRM). Conferència: “Grup terapèutic de nois i adolescents amb la SD, un espai per a conèixer-se”, a càrrec de Rosa Borbonès, psicòloga i logopeda del SSEE. Barcelona, 6, 7 i 8 d’octubre de 2005.
Golanó, M.; Lopez, A. Villasante, I. ( 1992 ) L’aprenentatge en grup: Un camí cap a l’autonomia en “IV Jornades Internacionals sobre la SD: Per arribar a ésser una persona autònoma. Avenços mèdics i psicopedagògics”. Barcelona: Ed. FCSD.

Presentacions:

Ponència L’aprenentatge en grup: Un camí cap a l’autonomia. En les IV Jornades Internacionals sobre la Síndrome de Down. Organitzades per la Fundació Catalana Síndrome de Down. A càrrec de Marta Golanó, Asunción Lopez i Isabel de Villasante.

19-22/11/1991

Presentació de la comunicació: El Juego: Espacio para el desarrollo de algunos aspectos transversales, en les VII Jornades de Pedagogia Operatòria “Construir la Transversalidad”, organitzades pel Excmo. Ayuntamiento de Puerto Real ( Cádiz ). A càrrec de Marta Golanó. 30/ 04 / 1993.

Any: 1997

Psico-pedagògica

Estudi de la correlació fenotip-genotip de la població amb la SD atesa a la Fundació Catalana Síndrome de Down

Realitzat per: Dr. A. Serés Santamaria, de Prenatal Genetics, S.L.

Publicacions derivades:

Pastor MC, Sierra C, Doladé M, Navarro E, Brandi N, Cabré E, Mira A, Serés A. Antioxidant encimes and fatty acid status in erythocytes of Down syndrome. Clinical Chemistry 1998;44:924-9.
Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Paràmetres somatomètrics de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitats al CMD (part 2). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1998; 4: 9-12.
Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Paràmetres somatomètrics de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitats al CMD (part 1). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1998; 3: 9-11.
Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger J Mª. Paràmetres somatomètrics de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitats al CMD. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1998; 4:9.
Serés A. Noves técniques diagnòstiques (hibridació in situ). Síndrome de Down: articles i resums científics 1996; 27:2-7.
Serés A, Garnacho A. Estudi descriptiu dels aspectes mèdics dels adults amb la síndrome de Down. Síndrome de Down: articles i resums científics 1994; 19: 3-5.
Serés A, Triviño E, Jiménez C, Corretger JM. Trisomia parcial del cromosoma 21 diagnosticada mitjançant hibridació in situ (FISH). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1999; 6: 6-9.
Pastor MC, Sierra Cristina, Doladé M, Navarro E, Brandi N, Cabré E, Mira A, Serés A. Antioxidant enzymes and fatty acid status in erythrocytes of Down syndrome partients. Clinical Chemistry 1998; 44: 5924-9.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Contribució a l'estudi de les correlacions genotip-fenotip en la SD

Realitzat per: Dr. C. Mezquita Pla, de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona.

La FCSD va impulsar 10 treballs científics d’entre els quals 4 eren subprojectes (aprovats pel Comitè Científic Assessor Extern que va ser designat per la Fundació), finançats amb les aportacions econòmiques obtingudes gràcies a La Marató de TV3 de l’any 1993. Aquest estudi correspon al subprojecte 2.

Publicacions derivades:

Mezquita J, Pau M, Mezquita C. Heat shock Inducible Polyubiquitin Gene Ubl Undergoes Alternative Initiation and Alternative Splicing in Mature Chicken Testes. Molecular Genetics Reproduction and Development 1997; 46: 471-5.
Mezquita J, Pau M, Mezquita C. Characterisation and expression of two chicken cDNAs encoding ubiquitin fused to ribosomal proteins of 52 and 80 aminoacids. Gene, an international Journal on genes and genomes 1997; 195: 313-9.
Macip S, Mezquita C, Mezquita J. Alternative transcriptional initiation and alternative use of polyadnylation signals in the αB-crystallin gene expressed in different chicken tissues. Gene, an international Journal on genes and genomes 1997; 187: 253-7.
Vilagrasa X, Mezquita C, Mezquita J. Differential Expression of Bcl-2 and Bcl-x During Spermatogenesis. Molecular Reproduction and Development 1997; 47: 26-9.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Contribució al mapa gènic del cromosoma 21 en la SD

Realitzat per: Dr. R. Oliva Virgili de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona.

La FCSD va impulsar 10 treballs científics següents, d’entre els quals 4 eren subprojectes (aprovats pel Comitè Científic Assessor Extern que va ser designat per la Fundació), finançats amb les aportacions econòmiques obtingudes gràcies a La Marató de TV3 de l’any 1993. Aquest estudi correspon al subprojecte 1.

Publicacions derivades:

Egeo A, Mazzocco M, Arrigo P, Vidal-Taboada JM, Oliva R, Pirola B, Giglio S, Rasore-Quartino A, Scartezzini P. Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene. Biochem Biophys Res Commun 1998; 247: 302-6.
Egeo A, Mazzocco M, Sotgia F, Arrigo P, Oliva R, Bergoñón S, Nizetic D, Rasore-Quartino A, Scartezzini P. Identification and characterization of a new human cDNA from chromosome 21q22.3 encoding a basic nuclear protein. Human Genetics 1998; 102: 289-3.
Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, M Guitart, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neuroscience Letters 1998; 248: 1-4.
Ramos CV, Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Lu, Egeo A, Fisher, Scartezzini P, Oliva R. Characterisation and expression analysis of the WDR9 gene, located in the Down critical region-2 of the human chromosome 21. Biochemical and Biophysica Acta 2002;1577:377-83.
Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Sánchez M, López-Acedo C, Groet J, Nizetic D, Egeo A, Scartezzini P, Katsanis N, Fisher EMC, Delabar JM, Oliva R. High-resolution physical map and identification of transcribed sequences in the Down syndrome region-2. Biochemical and Biophysical Research Communications 1998; 243: 572-8.
Vidal-Taboada J, Bergoñón S, Scartezzini P, Egeo A, Nizetic D, Oliva R. High-resolution physical mapping and identification of potentially regulatory sequences of the human SH3BGR gene located in the Down syndrome chromosomal region. Biochemical and Biophysical Research Communications 1997; 241: 321-6.
Vidal-Taboada J, Lu, Pique AM, Pons G, Gil J, Oliva R. Down Sindrome Critical Region 2: Expression during Mouse Development and in Human Cell Lines Indicates a Function Related to Cell Proliferation. Biochemical and Biophysical Research Communications 2000; 272: 156-63.
Vidal-Taboada JM, Sanz S, Egeo A, Scartezzini P, Oliva R. Identification and characterization of a new gene from human chromosome 21 between markers D21S343 and D21S268 encoding a leucine rich protein. Biochemical and Biophysical Research Communications 1998; 250: 547-54.

Any: 1994
Biomèdica / Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Contribució al mapa gènic del cromosoma 21 i a l'estudi de les correlacions genotip-fenotip en la SD

Realitzat per: Dr. C. Mezquita Pla, del Grup de Genètica Molecular de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona.

Dividit en dos subprojectes:

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Anàlisi genètic i molecular de la SD: identificació dels gens de la regió cromosòmica 21q.2-q22.3

Realitzat per: Dr. X. Estivill Pallejà, de la Unitat de Neuropatologia de l’Hospital de de Bellvitge.

Publicacions derivades:

Alfataj X, Dierssen M, Baamonde C, Marti E, Visa J, Guimerà J, Oset M, González JR, Florez J, Fillat C, Estivill X. Neurodevelopmental delay, motor abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing Dyrk1A (minibrain), a murine model of Down’s syndrome. Human molecular Genetics 2001; 10: 1915-23.
Bosch A, Guimerà J, Graw S, Gardiner K, Chumakov I, Patterson D, Estivill X. Integration of 30 CA-Repeat Markers into the Cytogenetic. Genetic and YAC Maps of Human Chromosome 21. European Journal Human Genetics 1996; 4: 135-42.
Bosch A, Guimerà J, Patterson D, Estivill X. Characterisation of three microsatellite polymorphisms (D21S1262, D21S1419 and D21S1421) from band 21q22.1. Human Genetics 1995; 95: 596-8.
Bosch A, Guimerà J, Pereira de Souza, Estivill X. The Eurogem Map of Human Chromosome 21. European Journal of Human Genetics 1994; 2: 244-5.
Bosch A, Guimerà J, Wiemann S, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Identification of two highly polyphormic CA-repeats (D21S224 and D21S1261) on Human Chromosome 21q22.3. Human Genetics 1995; 95: 367-9.
Bosch A, Pritchard MA, Guimerà J, Fuentes JJ, Estivill X. Avenços en la genètica de la síndrome de Down. A: Síndrome de Down. La relació amb l’altre en la construcció de la identitat. Resum de les ponències de les V Jornades Internacionals sobre la síndrome de Down. Barcelona: Fundació Catalana Síndrome de Down, 1995. p. 367-70.
Bosch A, Wiemann S, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Three CA/GT repeat polymorphisms from loci D21S1414 and D21S1234 on Human Chromosome 21. Human Genetics 1994; 93: 359-60.
Bosch A, Wiemann S, Guimerà J, Ansorge W, Patterson D, Estivill X. Five New microsatellite polymorphisms at the q21 region of human Chromosome 21. Human Genetics 1995; 95: 119-22.
Casas C, Martínez S, Pritchard MA, Fuentes JJ, Nadal M, Guimerà J, Arbones M, Flórez J, Soriano E, Estivill X, Alcántara S. A novel endogenous inhibitor of calcinerium signaling, is expressed in the primitive ventricle of the Heart and during neurogenesis. Mechanisms of Development 2001;101: 289-92.
Dierssen M, Fillat C, Crnic L, Arbonès ML, Flórez J, Estivill X. Murine models of Down syndrome. Physiology and Behaviour 2001; 73: 859-71.
Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonés M, Aran JM, Flórez J, Estivill X. Generación y caracterización de modelos del síndrome de Down en el ratón. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down 1999; 7:18-24.
Dierssen M, Martí E, Pucharcos C, Fotaki V, Alfataj X, Casas C, Solans A, Arbonès ML, Fillat C, Estivill X. Functional genomics of Down syndrome: a multidisciplinary approach. Journal Neural Transm 2001; Supl. 61:131-48.
Dierssen M, Pritchard M, Fillat C, Arbonés M, Aran J, Flórez J, Estivill X. Modelling Down syndrome in mice. En: W. Crusio, T Gerlai (eds). Molecular-Genetic Techniques for Brain and Behavior Research. Amsterdam: Elsevier Science, 1999; 13:895-913.
Dierssen M, Fotaki V, Martínez de Lagran, Gratacós M, Arbonès ML, Fillat C, Estivill X. Neurobehavioral developement of two mouse lines commonly used in transgenic studies. Pharmacology Biochemistry and Behaviour. Elsevier Science 2002; 73: 19-25.
Estivill X, Arbonès ML, de la Luna S, Fuentes JJ, Fillat C, Guimerà J, Aran, JM, Pérez-Riba, Pritchard M, Dierssen M. Disección Molecular del cromosoma 21 y modelos murinos del síndrome de Down. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1999; 11: 162-6.
Estivill X. Estudio de los genes del cromosoma 21: un camino hacia el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1996; 13: 35-6.
Estivill X, Fuentes JJ, Guimerà J, Nadal M, Milà M, Ballesta F, Aledo R, Solans A, Domènech A, Casas K, Pucharcós C, Puig A, Planas AM, Ferrer I, Fillat C, Pérez-Riba M, Dierssen M, Flórez J, Pritchard M. Disección molecular del cromosoma 21 humano y del síndrome de Down. En: J. Flórez (ed). Sindrome de Down: Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1996. p. 13-23.
Fuentes JJ, Genescà L, Kingsbury TJ, Cunningham KW, Pérez-Riba M, Estivill X, de la Luna S. DSCR1, overexpressed in Down syndrome, is an inhibitor of calcineriun-mediated signalling pathways. Human Molecular Genetics 2000; 9: 1681-90.
Fuentes JJ, Pritchard M, Pucharcós C, Planas AM , Bosch A, Ferrer I, Estivill X. A new human gene from the Down Syndrome critical region encodes a proline-rich protein highly expressed in fetal brain and heart. Human Molecular Genetics 1995; 4: 1935-44.
Fuentes JJ, Pritchard M, Estivill C. Genomic Organization, Alternative Splicing, and Expression Patterns of the DSCR1 (Down Syndrome Candidate Region 1) Gene. Genomics 1997; 44: 358-61.
Fuentes JJ, Pritchard M, Pucharcós C, Planas AM, Ferrer I, Fillat C, Pérez-Riba M, Estivill X. Gen DSCR1 en el síndrome de Down: identificación, expresión y modelo anima. En: Flórez (ed). Síndrome de Down: Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1996. p. 25-33.
Fuentes JJ, PucharcósC, Pritchard M, Estivill X. Alu Splice PCR: a simple method to isolate exon-containing fragments from cloned human genomic DN.. Human Genetics 1997; 101: 346-50.
Guimerà J, Casas C, Estivill X, Pritchard M. Human Minibrain Homologue (MNBH/DYRK1): Characterization, Alternative Splicing, Differential Tissue Expression, and Overexpression in Down Syndrome. Genomics 1999; 57: 407-18.
Guimerà J, Casas C, Pucharcós C, Solans A , Domènech A, Planas AM, Ashley J, Lovett M, Estivill X, Pritchard MA. A human homologue of Drosophila minibrain (MNB) is expressed in the neuronal regions affected in Down syndrome and maps to critical region. Human Molecular Genetics 1996; 5: 1305-10.
Guimerà J. Investigación española sobre el síndrome de Down. El gen Minibrain en el cromosoma 21 y el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1998; 15: 135-6.
Guimerà J, Pritchard M, Nadal M, Estivill X. Minibrain (MNBH) is a single copy gene mapping to human chromosome 21q22.2. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77: 182-4.
Guimerà J, Pucharcós C, Domènech A, Casas C, Solans A, Gallardo T, Ashley J, Lovett M, Estivill X, Pritchard M. Cosmid Conting and Transcriptional Map of Three Regions of Human Chromosome 21q22: Identification of 37 Novel Transcripts by Direct Selection. Genomics 1997; 45: 59-67.
Leder S, Weber Y, Alfataj X, Estivill X, Joost HG, Becker W. Cloning and Characterisation of DYRK1B, A novel member of the DYRCK family of Protein Kinases. Biochemical and Biophisical Research Communications 1999; 254: 474-9.
Nadal M, Milà M, Pritchard M, Mur A, Pujals J, Blouin JL, Antonakarakis SE, Ballesta F, Estivill X. YAC and cosmid FISH-mapping of an unbalanced chromosome translocation causing partial trisomy 21 and Down Syndrome. Human Genetics 1996; 98: 460-6.
Nadal M, Moreno S, Pritchard M, Preciado MA, Estivill X, Ramos-Arroyo MA. Down syndrome: characterisation of a case with partial trisomy of chromosome 21 owing to a paternal balanced translocation (15;21) (q26;q22.1) by FISH. Journal of Medical Genetics 1997; 34: 50-4.
Nadal M, Vigo CG, Melaragno MI, Andrade JA, Alonso LG, Brunoni D, Pritchard, Estivill X. Clinical and cytogenetic characterisation of a patient with Down syndrome due to a 21q22.1-qter duplication. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 73-6.
Pucharcós C, Casas C, Nadal M, Estivill X, de la Luna S. The human intersectin genes and their spliced variants are differentially expressed. Biochimica et Biophysica Acta 2001; 31: 1-11.
Pucharcós C, Estivill X, de la Luna S. Intersectin 2, a new multimodular protein involved in clathrin-mediated endocytosis. FEBS letters 2002; 1-9.
Pucharcós C, Fuentes JJ, Casas C, De la Luna S, Alcántara S, Arbonès ML, Soriano E, Estivill X, Pritchard M. Alu-splice cloning of human Intersectin (ITSN), a putative multivalent binding protein expressed in proliferating and differentiating neurons and overexpressed in Down syndrome. European Journal of Human Genetics 1999; 7: 704-12.
Solans A, Estivill X, de la Luna S. Cloning and characterization of human FTCD on 21q22.3, a candidate gene for the glutamate formiminotransferase deficiency. Cytogenetics and Cell Genetics 2000; 88: 43-9.
Wang SY, Cruts M, Del-Favero J, Zhang Y, Bosch A, Chen HM, Bennet L, Estivill X, Antonarakis S, Van Broeckhoven C. A High resolution physical map of human chromosome 21p using yeast artificial chromosomes. Genome research 1999; 9: 1059-73.
Wang SY, Cruts M, Del-Favero J, Zhang Y, Bosch A, Chen HM, Bennet L, Patterson D, Potier MC, Nizetic D, Estivill X, Antonarakis S, Kessling, Van Broeckhoven C. A STS- based YAC conting map of human chromosome 21q ranging from the centromere to the rDNA gene cluster. Genome research (under revision).

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Diagnòstic pre-concepcional de la SD en oòcits humans mitjançant l’análisi citogenètico molecular del primer corpuscle polar

Realitzat per: la Dra. J. Navarro Ferreté, Facultat de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona.

Publicacions derivades:

Fuentes JJ, Pucharcós C, Pritchard M, Estivill X. Alu-splice PCR: a simple method to isolate exon-containing fragments from cloned human genomic DNA. Human Genetics 1997; 101: 346-50.
Durban M, Benet J, Pujol A, Egozcue J and Navarro J. Abstract form of Fish anlysis of first polar body and metaphase II chromosome complements from fresh and unfertilised mature human oocytes. 2nd European Cytogenetic Conference. Viena: julio 3-6, 1999.
Durban M, Benet J, Egozcue J and Navarro J. Diagnóstico preconcepcional. Revista Iberoamericana de Fertilidad 1999; 16: 93-7.
Durban M, Benet J, Sarquella J, Laiz A, Marina S, Gely JM, Egozcue J and Navarro J. Abstract form 15th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction & Embriology and Annual Meeting of the Fédération Française pour l’Etude de la Reproduction. Tours: junio 27-30, 1999.
Durban M, Benet J, Sarquella J, Egozcue J and Navarro J. Chromosome studies in first polar bodies from hamsters and human oocytes. Hum Reprod 1998;13(3): 583-7.
Durban M, Benet J, Boada M, Fernández E, Calafell JM, Lailla JM, Sáncez-García JM, Pujol A, Egozcue J and Navarro J. PGD in female carriers of balanced Robertsonian and reciprocal translocations by first polar body analysis, Human Reproduction 2001; 7(6): 591-602.
Nadal M, Moreno S, Pritchard M, Preciado MA, Estivill X, Ramos-Arroyo MA. Down syndrome: characterisation of a case with partial trisomy of chromosome 21 owing to a paternal balanced translocation (15;21)(q26;q22.1) by FISH. Journal of Medical Genetics 1997; 34: 50-4.
Pujol A, Boiso I, Benet J, Veiga A, Durban M, Campillo M, Egozcue J, Navarro J. Analysis of nine chromosome probes in first polar bodies and metaphase II oocytes for the detection of aneuploidies. European Journal of Human Genetics 2003; 11: 325-36.
Pujol A, Durban M, Benet J, Boiso I, Calafell JM, Egozcue J, Navarro J. Multiple aneuploidies in the oocytes of balanced translocation carriers: a preimplantation genetic diagnosis study using first polar body. Reproduction 2003; 126: 701-11.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Estudi del mecanisme de no-disjunció en cèl·lules somàtiques mitjançant hibridació in situ

Realitzat per: Dra. M. Dolors Coll Sandiumenge, de la Facultat de Ciències de la Universitat Autònoma de Barcelona.

Publicacions derivades:

Arenas C, Escudero T, Mestres F, Coll MD and Cuadras CM. Cacromos: A computer program to reconstruct the position of chromosomes on the metaphase plate. Hereditas 2000; 132: 157-9.
Escudero T, Arenas C, Fuster C, Coll MD, Cuadras CM, Egozcue J. Distribution of human chromosomes in lymphocyte metaphases from Down Syndrome patients treated with colcemid: a multidimensional scaling approach. Second European Cytogenetics Conference Cytogenetic and Cell Genetics 1999; 85: 111 Supl. 1-2.
Escudero T, Coll MD, Fuster C, and Egozcue J. Chromatic segregation analysis in native human lymphocyte anaphases using sequential fluorescence in situ hybridization, Cytotechnology 2002; 39: 171-5.
Sánchez-Font MF, Sebastiá J, Sanfeliu C, Cristófol R, Marfany G, González-Duarte R. Peroxiredixun 2 (PRDX2), an antioxidant enzyme, is undexpressed in Down in Down Syndrome fetal brains. CMLS 2003; 60: 1513-23.
Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Chromosome segregation in lymphocytes from a patient with Down syndrome. International Conference on Chromosome 21 and medical research on Down Syndrome. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77 supl. 1: 8.
Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Cytogenetic analysis using simultaneous and sequencial fluorescence in situ hybridization. Cancer Genetics and Cytogenetics 1998; 100: 111-3.
Escudero T, Fuster C, Coll MD, Egozcue J. Sequential FISH analysis. 12th International Chromosome Conference Chromosome Research 1995;3 supl.1: 112-3.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Análisi de la frecuència de no-disjunció del cromosoma 21 en espermatozoides humans mitjançant hibridació in situ

Realitzat per: Dra. F. Vidal Domínguez, de la Facultat de Ciències de la Universitat Autònoma de Barcelona.

Publicacions derivades:

Vidal F, Blanco J y Egozcue J. Detección de aneuploidías en espermatozoides humanos. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1995; 7: 472-4.
Vidal F, Blanco J, Egozcue J. No-disjunció i estudi de gàmetes. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1987; 1:8.
Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hibridization. Human genetics 1996; 11: 722-6.
Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Increased Incidence of disomic sperm nuclei in a 47, XYY male assessed by fluorescent in situ hybridization (FISH). Human Genetics 1997; 99: 413-6.
Colls P, Blanco J, Martínez-Pasarell O, Egozcue J, Vidal F, Guitart M and Templado C. 2 Chromosome segregation in a man heterrozygous for a pericentric inversión , inv (9), analyzed by using kartyotyping and two-color fluorescence in situ hybridization on sperm nuclei. Human Genetics 1997; 99: 761-5.
Blanco J, Colls P, Templado C, Egozcue J, Vidal F. Structural abnormalities and lack of an interchromosomal effect for chromosome 21: a FISH study in spermatozo. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77(S1): 10.
Blanco J, Egozcue J, Clusellas N, Vidal F. FISH in sperm heads allow the analysis of the chromosome segregation and interchromosomal effects in carriers of structural reorganizations. Results in a translocation carrier t(5;8)(q33;q13). Cytogenetics and Cell Genetics 1998; 83: 275-80.
Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hybridization. Human Reproduction 1996; 11: 722-26.
Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Non-disjunction of chromosome 21 in human spermatozoa: a FISH study in a high risk population. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 1997; 14(8): 426.
Blanco J, Gabau E, Gómez D, Baena N, Guitart M, Egozcue J, Vidal F. Chromosome 21 disomy in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 in a population with a high prevalence of Downs syndrome. Increased incidence in cases of paternal origin. American Journal of Human Genetics 1998; 63: 1067-72.
Blanco J, Rubio MC, Simón C, Egozcue J, Vidal F. A fluorescent in-situ hybridization study of the spermatogenic process and sperm production in a 47,XYY and a 47,XXY/46, XY infertile males: implications for ICSI. Human Reproduction 1996; 11: 159-60.
Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in-situ hibridization. Human genetics 1996; 11: 722-26.
Blanco J, Simón C, Rubio C, Egozcue J, Vidal F. Incidence of disomic sperm nuclei in a 47, XYY male assessed by fluorescent in-situ hybridization (FISH). European Journal of Human Genetics 1996; 4(S1): 40.
Egozcue J, Blanco J, Vidal F. Chromosome studies in human sperm nuclei using fluorescence in situ hybridization (FISH). Human Reproduction Update 1997; 3: 441-52.
Valero R, Bayés M, Francisca Sánchez-Font, González-Ángulo O, Gónzález-Duarte R, Marfany G. Characterization of alternatively spliced products and tissue-specific isoforms of USP28 and USP25. Genomeobiology 2001.
Vidal F, Blanco J, Egozcue J. Nondisjunction gamete studies. Cytogenetics and Cell Genetics 1997; 77(S1): 4.
Vidal F, Fugger EF, Blanco J, Keyvanfar K, Català V, Norton M, Hazelrigg WB, Black SH, Levinson G, Egozcue J, Schulman JD. Efficiency of microsort flow cytometry for producing sperm populations enriched in X or Y chromosome haplotypes: a blind trail assessed by double and triple colour FISH. Human Reproduction 1998; 13: 308-12.
Vidal M, Blanco J, Egozcue J. Detección de aneuploidías en espermatozoides humanos. Progresos en Diagnóstico Prenatal 1995; 7: 472-4.
Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Origen de la no-disjunció del cromosoma 21 en una població amb elevada prevalència de la SD

Realitzat per: Dra. M. Guitart Feliubadaló, del Consorci Hospitalari “Parc Taulí” de Sabadell.

Publicacions derivades:

Ballesta F, Queralt R, Gómez D, Solsona E, Guitart M, Ezquerra M, Moreno J, Oliva R. Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21. Ann.Génet. 1999; 42: 11-5.
Blanco J, Gabau E, Gómez D, Baena N, Guitart M, Egozcue J, Vidal F. Chromosome 21 disomy in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21, in a population with a high prevalence of Down syndrome: Increased incidence in cases of paternal origin. Am.J. Hum. Genet. 1998; 63:1067-72.
Egozcue J, Guitart M, Vidal F, Baena N, Blanco J, Gabau E, Català V, Gómez D, Santaló J, Solsona E, Caballín MR. Origen de la no disyunción del cromosoma 21 en una población con elevada prevalencia del síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 1996: 13(S6).
Egozcue J, Guitart M, Vidal F, Baena N, Blanco J, Gabau E, Català V, Gómez D, Santaló J, Solsona E, Caballín MR. Origen de la no-disyunció del cromosoma 21 en una població amb elevada prevalència de la SD. En: Flórez J, Troncoso MV, Diersen M. Síndrome de Down. Biología, desarrollo y educación. Barcelona: Masson; 1997. p. 35-42.
Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, Guitart M, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neuroscience Letters 1998; 246: 1-4.
Gómez D, Solsona E, Guitart M, Baena N, Gabau E, Egozcue J, Caballín MR. Origin of trisomy 21 in Down syndrome cases from a spanish population registry. Ann.Génet. 2000; 43: 23-8.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Origen, mecanismes i detecció preconcepcional de la no-disjunció en la síndrome de Down (SD)

Realitzat per: Dr. J. Egozcue Cuixart, del Hospital de Sabadell i la Universitat Autònoma de Barcelona.Dividit en 4 subprojectes:

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Investigació genètica de la SD: creació d'un banc d'ADN, correlació genotip-fenotip, estudi dels mecanismes i susceptibilitat de no-disjunció cromosómica

Realitzat per: Dra. F. Ballesta Martínez, del Servei de Genètica del Hospital Clínic de Barcelona.

Publicacions derivades:

Ballesta F, Queralt R, Carrió R, Arroyo S, Oliva R. Cytogenetic and molecular analysis in a family with balanced and unbalanced translocation, Genetics Service.
Ballesta F, Queralt R, Gómez D, Solsona E, Guitart M, Ezquerra M, Moreno J, Oliva R. Parental origin and meiotic stage of non-disjuntion in 139 cases of trisomy 21. Ann Génét 1999; 42: 11-5.
Ballesta F, Queralt R, Ballesta F. La síndrome de Down. Història i evolució. A: Síndrome de Down. La relació amb l’altre en la construcció de la identitat. Resum de les ponències de les V Jornades Internacionals sobre la síndrome de Down, Barcelona: Fundació Catalana Síndrome de Down; 1995. p.353-364.
Ezquerra M, Ballesta F, Queralt R, Aledo R, Gómez D, Guitart M, Egozcue J, Ascaso C, Oliva R. Apolipoprotein E e4 alleles and meiotic origin of non-disjunction in Down syndrome children and in their corresponding fathers and mothers. Neurosci lett 1998; 248:1-4.
Nadal M, Milá M, Pritchard M, Mur A, Pujals J, Blouin JL, Antonokarakis SE, Ballesta F, Estivill X. Yac and cosmid FISH mapping of an unbalanced chromosomal translocation causing partial trisomy 21 and Down syndrome. Hum Gene 1996; 98:460-6.
Soler A, Margarit E, Queralt R, Carrió A, Costa D, Gómez F, Ballesta F. Paternal isodisomy 13 in a normal newborn infant after trisomy rescuevidenced by prenatal diagnosis. A J med Genet 2000; 90: 291-3.
Soler A, Margarit E, Carrió A, Costa D, Queralt R, Ballesta F. Trisomy/tetrasomy 21 mosaicism in CVS: interpretation of cytogenetic discrepancies between placental and fetal chromosome complements. J Med Gene 1999; 36: 333-4.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Estudis de la correlació genotip-fenotip en la SD i anàlisi genètica de la regió 21q11.2

Realitzat per: Dra. Roser González-Duarte, del Grup Genètica Molecular del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona.

Publicacions derivades:

Cervantes S, Saura CA, Pomares E, González-Duarte R, Marfany G. Functional implications of the Presenilin Dimerization. Journal of biological chemistry 2004; 279(35): 3619-29.
Sánchez-Font MF, Bosch-Comas A, González-Duarte R, Marfany G. Overexpression of FABPT7 in Down síndrome fetal brains is associated with PKNOX1 gene-dosage imbalance. Nucleic Acids Research 2003; 31(11): 2679-777.
Valero R, Marfany G, Gil R, Ibáñez A, López-Pajares I, Prieto F, Rul·lan G, Sarret E, González-Duarte R. Molecular characterization of partial chromosome 21 aneuploidies by fluorescent PCR. Journal of Medical Genetics 1999; 36: 694-9.
Valero R, Marfany G, González-Angulo O, González-González G, Puelles L, González-Duarte R. USP25, A new gene encoding a deubiquitinating enzyme is located in the gene-poor region 21q11.2. Genomics 1999; 62: 395-405.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park H-S, Toyoda A, et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature 2000; 405: 311-9. Aquest gen figura en el mapa del cromosoma 21 publicat en Nature 2000; 405: 311-9.

Any: 1994

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Estudi dels paràmetres de normalitat en els nens amb la SD visitats en el CMD

Realitzat per: X. Pastor, del Hospital Clínic de Barcelona.

Les dades recopilades en els últims anys serviran per elaborar unes taules de normalitat pròpies.

Publicacions derivades:

Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Cas clínic: Paràmetres somatométricos de referència de nens i nenes amb síndrome de Down visitades en el CMD (part I). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1997; 3: 9-11.
Pastor X, Corretger M, Gassió R, Serés A, Corretger JM. Caso clínico: Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de Down visitados en el CMD (parte II). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1998; 4: 9-12.
Corretger JM, et al. Programa de salut de la Fundació Catalana Síndrome de Down per a nens i adults amb síndrome de Down sense patologies associades. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2002; 1: 2-6.

Any: 1993

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Estudi neurològic de les alteracions del somni en les persones amb la SD

Realitzat per: Dra. M. De la Cazada, del Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.S’estudien tots aquells casos que presenten trastorns de la son. S’utilitzen els mètodes més recents en aquest camp, tant diagnòstics com a terapèutics.

Any: 1993

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Estudi genètic amb noves tècniques diagnòstiques

Realitzat per: Dr. A. Serés, genetista del CMD.Estudi comparatiu de les tècniques de diagnòstic de la SD, on es valora la tècnica d’hibridració in situ (FISH) amb la citogenètica habitual. Aquest estudi, dissenyat des del CMD, es proposa establir el valor real de cadascuna d’aquestes tècniques diagnòstiques i la seva aplicació clínica.

Publicacions derivades:

Serés-Santamaria A, Català V, Cuatrecasas E, Villanueva R. Flourescent in-situ hybridisation and Down’s syndrome. Lancet 1993; (8859): 1544.
Dierssen M, Fillat C, Pritchard M, Arbonès, Aran JM, Flórez J y Estivill X. Generación y caracterización de modelos del síndrome de Down en el ratón.SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 1999; 7: 18-24.
Serés A, Triviño E, Gímenez y Corretger JM. Trisomia parcial del cromosoma 21 diagnosticada mitjançant hibridació in situ (FISH). SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down, 1999; 6: 6-9.
Nadal M., Estivill X. Correlacions genotip-fenotip en casos de síndrome de Down amb trisomia parcial del cromosoma 21. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2001; 2: 19-24.
Dierssen M, et al. Alteracions de la micro arquitectura de l’escorça cerebral en el ratolí Ts65Dn, un model murino de la síndrome de Down: efectes de l’enriquiment ambiental. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la síndrome de Down 2003; 7: 18-25.

Any: 1993

Biomèdica/Traumatologia i cirurgia ortopèdica

Evolució de les diferents activitats simbòliques en una parella de nens amb la SD

Realitzat per: Rosa Borbonés, del Servei de Seguiment de la FCSD.Es va avaluar el desenvolupament de l’activitat simbòlica (imitació, dibuix i joc) en dos nens en el període comprès entre els 9 i els 11 anys d’edat, durant dos anys.

Publicacions derivades:

FCSD. Adivina qué hago. [vídeo] Barcelona: FCSD, 1992.
Borbonés R. Estudio longitudinal de los diversos sistemas de simbolización utilizados en la reconstrucción de una situación de juego simbólico. Niño/a con síndrome de Down. Ponencia presentada en las “Jornadas de Pedagogía operatoria” San Sebastián, 1991.

Any: 1990

Psico-pedagògica

Una intervenció constructivista en les relacions interpersonals

Realitzat per: Marta Golanó, psicòloga de la Fundació Catalana Síndrome de Down.L’estudi es porta a terme a partir de la relació mantinguda entre dos nens amb la Síndrome de Down, de 9 i 10 anys, al llarg de dos anys, en situacions de joc interactiu i en situacions d’intervenció per al desenvolupament de les estratègies de resolució de conflictes interpersonals.

Les situacions d’intervenció que es plantegen es basen en la proposta de Robert Selman referida a l’aplicació experimental i terapèutica del seu model ( Selman, 1985 ), i en la proposta de l’autora Myrna B. Shure ( M.B Shure, 1985 ) per a la resolució de problemes interpersonals.

Publicacions derivades:

FCSD. Una intervención constructivista en las relaciones interpersonales [vídeo]. Barcelona: FCSD, 1992.

Presentacions:

Ponència. Golanó M. “Una intervención constructivista en las relaciones interpersonales. Estudio longitudinal de las formas de relación en dos ninos con SD”, en el VI Congreso de Pedagogía Operatoria ” Constructivismo y Reforma”, organitzades per la UNED de Bergara, celebrades a San Sebastián. 31/05/1991.
Ponència. Golanó M. “Constructivist Intervention in the Interpersonal Relationships”, en el II International Conference on Constructivism in Psychotherapy organitzat per la Universidade do Minho, Braga (Portugal). 06/09/1991.

Presentació del Treball de Recerca: “La Interacció i els processos de canvi en les relacions interpersonals:El model de R.L. Selman”. Al Departament de Psicologia Bàsica de la Universitat de Barcelona, dins el Programa de Doctorat “Cognició i Llenguatge”, davant un tribunal acadèmic i amb la qualificació de Excel·lent. 04/06/1991.

Any: 1990

Psico-pedagògica